содержание:
- Врожденные дефекты, основная причина смерти новорожденных в Индонезии
- Скрининг беременных женщин с помощью генетического тестирования может помочь предсказать риск врожденных дефектов
- Тем не менее, пренатальное генетическое тестирование часто приводит к ложноположительным результатам
- Что такое диагностическое обследование?
- Нужны ли мне генетические и диагностические тесты сразу?
- Проверьте себя и своего партнера, прежде чем планировать забеременеть
Гены в нашем организме не только влияют на физические характеристики, такие как цвет глаз и форму носа, но также определяют риск заболевания или генетического нарушения, которое может повлиять на наше здоровье в пожилом возрасте. В настоящее время в различных больницах доступны тысячи видов генетических тестов. Одним из них является пренатальный генетический тест, который предназначен для беременных женщин в первом триместре. Скрининг беременных женщин направлен на оценку риска проблем со здоровьем, таких как врожденные дефекты, которые могут возникнуть у их детей.
К сожалению, хотя преимущества генетического тестирования нельзя недооценивать, эти медицинские осмотры все еще окутаны дискуссиями о плюсах и минусах.
Врожденные дефекты, основная причина смерти новорожденных в Индонезии
Министерство здравоохранения Индонезии в своем выпуске отметило, что врожденные аномалии до настоящего времени внесли значительный вклад в смерть новорожденных. По данным ВОЗ SEARO за 2010 год, количество случаев врожденных аномалий в Индонезии составляет 59,3 на 1000 живорождений. Это означает, что если в Индонезии за год рождается 5 миллионов детей, то в год происходит около 295 тысяч случаев врожденных аномалий.
Врожденный талипус Equino-Varus (CTEV) или также называемый «стопа O» является наиболее распространенным случаем врожденных аномалий в Индонезии. Затем следуют дефекты нервной трубки (расщелина позвоночника, анэнцефалия и менингохел) и расщелина губы. Врожденные аномалии также являются основной причиной мертворождения и самопроизвольных абортов.
Скрининг беременных женщин с помощью генетического тестирования может помочь предсказать риск врожденных дефектов
Основной причиной врожденных аномалий являются генетические факторы. Врожденные дефекты могут возникнуть в любое время во время беременности. Однако большинство случаев происходит в течение первого триместра, когда происходит формирование жизненно важных органов плода. Вот почему не многие акушеры рекомендуют обследовать беременных женщин в первом или втором триместре.
Затем результаты пренатального генетического теста будут учитываться с другими факторами риска, такими как материнский возраст, этническое происхождение партнера и история генетических нарушений в генеалогическом древе, чтобы увидеть, не подвержен ли их ребенок определенным врожденным дефектам, которые могут быть унаследованы от его родителей. Пренатальный генетический скрининг также может выявить риск других возможных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна,муковисцидоз, или серповидноклеточная анемия.
Тем не менее, пренатальное генетическое тестирование часто приводит к ложноположительным результатам
С другой стороны, доктор Андреа Грейнер, специалист по материнству и эмбриону из больницы Университета штата Айова, сказала, что генетические скрининговые тесты могут давать ложноположительные результаты. Эти результаты, вероятно, могут повлиять на эмоциональное состояние будущих мам. Увидев результаты этих ненормальных тестов, они могут поверить и переживать, что их ребенок обязательно родится с генетическим заболеванием.
Это ложное убеждение может затем сильно повлиять на решение будущей матери о ее беременности. Немногие беременные женщины думают об абортах или абортах при получении ложноположительных результатов теста. Поспешность принимать смертельные решения под таким сильным давлением, безусловно, может в дальнейшем повлиять на здоровье матери и плода.
На самом деле результаты скрининга беременных женщин не решение забить. Следует понимать, что пренатальный генетический скрининг может показать неправильные результаты. Существует также вероятность того, что генетический скрининг не сможет точно определить генетические аномалии, даже если риск действительно присутствует.
Потому что генетический скрининг направлен только на то, чтобы измерить, насколько велик риск генетических аномалий у плода, но не может с уверенностью сделать вывод, действительно ли ребенок будет рожден инвалидом. Таким образом, генетические скрининговые тесты должны фактически сопровождаться диагностической проверкой, чтобы действительно гарантировать этот риск.
Что такое диагностическое обследование?
Диагностическое тестирование - это тип теста, который является более точным и надежным, что дает устойчивые результаты по сравнению с одним генетическим скринингом.
Диагностические тесты могут обнаружить многие генетические состояния, вызванные дефектами генов или хромосом. Эти проверки обычно говорят потенциальным родителям, есть ли у их плода определенные генетические проблемы или нет.
Грейнер сказал, что генетические диагностические проверки также могут помочь будущим родителям планировать и готовить себя и условия дома для детей, у которых могут быть особые потребности.
С другой стороны, некоторые диагностические тесты имеют разные риски, такие как риск выкидыша.
Нужны ли мне генетические и диагностические тесты сразу?
Решение пройти пренатальное генетическое тестирование целиком и полностью зависит от каждой будущей матери после обсуждения с партнером и обсуждения с врачом. Женщины также должны вернуться к вопросу о том, как или как они могут реагировать на свои худшие возможности.
Чисто положительные результаты скрининга и диагностического теста не могут быть изменены, исправлены или обработаны. Вот почему, если вы получите положительный результат, следующий шаг, который вы должны сделать, это обсудить с вашим врачом выбор лечения, лечения или снижения риска во время беременности до последующих родов.
Проверьте себя и своего партнера, прежде чем планировать забеременеть
Не все виды генетического скрининга должны проводиться, когда женщина беременна. Чтобы предвидеть риск заболевания у будущего ребенка, вы можете пройти генетическое обследование, прежде чем даже планировать беременность. Это обследование также может быть проведено предполагаемым отцом, чтобы выяснить, несет ли он определенный ген аномалии, который может быть передан его потомству позже.
