содержание:
- Что можно показать по результатам анализа крови?
- Пренатальный тест
- Вспомогательные репродуктивные технологии (АРТ)
- Сколько времени пройдет, прежде чем появятся результаты теста?
- Есть ли что-то еще, что мне нужно знать?
Врач будет диагностировать талассемию через анализ крови, в том числе полный анализ крови (CBC) и некоторые специальные тесты гемоглобина.
- CBC измеряет количество гемоглобина и различных типов клеток крови, таких как эритроциты, через образцы. Люди с талассемией имеют меньше эритроцитов и гемоглобина в своей крови. У людей с признаком альфа- или бета-талассемии эритроциты могут быть меньше, чем обычно.
- Тест на гемоглобин измеряет тип гемоглобина в образце крови. Люди с талассемией имеют проблемы с альфа- или бета-глобиновыми белковыми цепями.
У большинства детей с талассемией от умеренной до тяжелой степени признаки и симптомы проявляются в возрасте 2 лет. Если ребенок подозревается в талассемии, врач поставит диагноз с помощью анализа крови для более точных результатов.
Что можно показать по результатам анализа крови?
Если у вашего ребенка талассемия, анализ крови может показать:
- Низкий уровень эритроцитов
- Размер эритроцитов меньше нормы
- Бледно-красные кровяные клетки
- Красные кровяные клетки различаются по размеру и форме
- Эритроциты с неравномерным распределением гемоглобина яблочко под микроскопом
Анализы крови также могут быть использованы для:
- Измерение количества железа в крови ребенка
- Проверьте гемоглобин ребенка
- Запустите анализ ДНК для диагностики талассемии. Анализ ДНК также используется для определения того, несет ли человек мутантный ген гемоглобина или нет.
Пренатальный тест
Тесты для диагностики талассемии могут быть сделаны до рождения ребенка. Тесты, используемые для диагностики талассемии у плода, включают в себя:
- Отбор проб ворсин хориона, Этот тест обычно проводится примерно на 11-й неделе беременности путем взятия небольшого кусочка плаценты для изучения.
- амниоцентез, Этот тест обычно проводится на 16-й неделе беременности путем взятия пробы жидкости, которая окружает плод.
Вспомогательные репродуктивные технологии (АРТ)
ART сочетает в себе предимплантационную генетическую диагностику с экстракорпоральным оплодотворением. Этот метод может помочь родителям, у которых есть талассемия или дефектные носители гена гемоглобина, родить здоровых детей. Процедура АРТ начинается с объединения зрелых яиц будущей матери с супругой предполагаемого отца на специальной тарелке в лаборатории. Эмбрион будет проверен, чтобы избежать повреждения генов, и только матки, которые избегают генетических дефектов, будут посажены в утробе матери.
Сколько времени пройдет, прежде чем появятся результаты теста?
Это зависит от метода тестирования и лаборатории, проводящей оценку. Этот тест требует специального оборудования, и не все лаборатории обслуживают тесты. Ваш образец может быть отправлен в реферальную лабораторию, чтобы результаты могли появиться через несколько дней.
Есть ли что-то еще, что мне нужно знать?
Переливание крови может помешать исследованию гемоглобинопатии. Рекомендуется подождать несколько месяцев после переливания, прежде чем проходить обследование на гемоглобин. Но для пациентов с серповидноклеточной анестезией после переливания можно провести тестирование, чтобы определить, достаточно ли нормального гемоглобина для снижения риска повреждения эритроцитами серповидноклеточной анемии.
