содержание:
- Медицинское видео: Michael Jackson And Wade Robson: The Real Story #leavingneverland
- Что такое прогерия?
- Что заставляет детей испытывать прогерические генетические отклонения?
- Каковы симптомы ребенка с прогерией?
- Как диагностируется это состояние?
- Как уход за детьми с прогерией?
Медицинское видео: Michael Jackson And Wade Robson: The Real Story #leavingneverland
Когда вы станете старше, ваше тело будет стареть, и это нормально. Однако есть проблемы со здоровьем, которые заставляют детей быть старше, чем они должны быть. Это состояние также известно как прогерия. Что ж, чтобы быть яснее об этом генетическом заболевании, рассмотрим следующий обзор.
Что такое прогерия?
Прогерия или также известный как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) - редкое генетическое заболевание у детей, которое заставляет организм расти и стареть быстрее. Эта болезнь также известна как болезнь Бенджамина Баттона, которая взята из вымышленной истории под названием Загадочная история Бенджамина Баттона.
Во всем мире у 134 детей из 46 стран есть прогерия. Эта болезнь не передается от родителей к детям, но в организме ребенка действительно есть генетическая ошибка. Средняя продолжительность жизни детей с этим заболеванием составляет от 13 до 14 лет.
Что заставляет детей испытывать прогерические генетические отклонения?
Прогерия вызвана редким генетическим заболеванием из-за ошибки мутации гена ламина или прогерина. Прогерин играет важную роль в ядре клетки (ядра) в организме. Аномальные мутации гена прогерина могут привести к тому, что прогерин легко разрушится.
Когда прогерин поврежден, клетки организма становятся нестабильными и могут погибать быстрее. Вот почему у детей с прогерией присутствуют признаки и симптомы старения, которые быстрее, чем у нормальных людей.
Каковы симптомы ребенка с прогерией?
Большинство детей с прогерией, которые первоначально родились, выглядят здоровыми, но в возрасте 10 месяцев или 1 года симптомы заболевания будут видны. Общие признаки и симптомы прогерии включают в себя:
- Имея ненормальный вес
- Имеет голову, которая больше, чем размер тела
- Челюсти и размер лица уменьшаются
- Размер глаз становится больше
- Кончик носа истончается
- Маленький рост
- Увеличенный размер уха
- Кровеносные сосуды видны на поверхности кожи (сосудистые звездочки)
- Медленный или ненормальный рост зубов
- Иметь высокий или пронзительный голос
- Волосы, ресницы и брови легко выпадают
- Потеря жира, а также мышц, чтобы кожа расслабилась
- Соединительная ткань в коже затвердевает
- Ограниченный диапазон движения и часто испытывают жесткость суставов
Прогерия не влияет на развитие мозга ребенка, поэтому навыки мышления и моторики не будут проблематичными. Дети все еще могут сидеть, стоять и ходить, как другие нормальные дети.
Продолжительность жизни ребенка с прогерией очень коротка. По мере взросления они становятся более восприимчивыми к хроническим заболеваниям, которые должны возникать у пожилых людей, таким как потеря костной массы, инфаркт, инсульт или затвердение артерий.
Как диагностируется это состояние?
Появившиеся симптомы прогерии могут быть указанием врача для определения диагноза. Тем не менее, врач по-прежнему будет рекомендовать пациенту пройти медицинский осмотр, проверить слух и зрение, измерить пульс и артериальное давление, а также сравнить рост и вес ребенка с другими детьми его возраста.
Кроме того, пациентам может потребоваться поставить дополнительную диагностику у специалиста по генетике и сдать анализ крови, чтобы увидеть любые отклонения в прогерине. Все эти тесты здоровья должны быть сделаны пациентом, чтобы избежать ошибочного диагноза.
Прогерия с первого взгляда почти аналогична синдрому Видемана-Раутенстрауха и синдрому Вернера. Оба эти условия могут вызвать преждевременное старение у детей, только синдром Вернера может быть передан от родителя к ребенку.
Как уход за детьми с прогерией?
До сих пор не существует лекарства, способного излечить прогерию. Тем не менее, исследования на животных обнаружили потенциал для лекарств от рака, а именно FTI (ингибитор фарнезилтрансферазы) или лонафарниб для восстановления поврежденных клеток. Исследование показало улучшение структуры кости, веса и сердечно-сосудистой системы. Применение этого препарата может увеличить среднюю продолжительность жизни на 1,6 года.
Хотя нет никакого специального лечения от прогерии, некоторые методы лечения могут помочь облегчить симптомы прогерии, такие как:
- Принимайте лекарства для снижения уровня холестерина или предотвращения образования тромбов, чтобы снизить риск сердечного приступа или инсульта. Кроме того, пациенты получат терапию гормоном роста, чтобы увеличить рост и вес ребенка, чтобы он был более нормальным.
- Следуйте физиотерапии, чтобы помочь перенести круг пациентов с симптомами скованности в суставах.
- Выполните хирургический процесс, такой как коронарное шунтирование или ангиопластика, чтобы замедлить прогрессирование болезни сердца.
