содержание:
- Медицинское видео: Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment
- Что такое синдром хрупкого Х?
- Характеристика и симптомы синдрома ломкой Х
- Нарушения роста и развития
- Поведенческие расстройства
- Физические отклонения
- Как врачи диагностируют это заболевание?
- Диагноз во время беременности (дородовой)
- Послеродовая диагностика
- Можно ли вылечить синдром хрупкого Х?
- Продолжительность жизни
Медицинское видео: Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment
В последнее время статистика показала рост детей, рожденных с врожденными аномалиями. Расстройства, возникающие в утробе матери, увеличиваются с увеличением числа факторов риска, включая возраст, когда мать беременна от воздействия опасных химических веществ во время беременности. Одним из врожденных расстройств, которые довольно высоки, но мало известны широкой публике, является синдром хрупкой Х, также известный как синдром Мартина-Белла.
Что такое синдром хрупкого Х?
Синдром означает совокупность симптомов, поэтому синдром хрупкого Х означает совокупность симптомов, возникающих из-за хрупкого Х. По оценкам, этот синдром встречается у 1 примерно у 5000 мужчин и у 1 примерно у 6000 женщин.
Синдром хрупкого Х вызван генетическим заболеванием, когда плод развивается в утробе матери. Это расстройство начинается, когда аномалия возникает в виде чрезмерного повторения сегмента ДНК, который кодирует белок «CGG». В результате происходят мутации в генах Fragile X Умственная отсталость 1 (FMR 1), так что длинный конец Х-хромосомы становится хрупким.
Эта хрупкость в конечном итоге вызывает симптомы и физические характеристики у рожденных детей. Различные факторы также играют роль в возникновении этого синдрома у детей, например, родители имеют подобное состояние или плод подвергается воздействию определенных химических веществ.
Характеристика и симптомы синдрома ломкой Х
Это расстройство имеет различные симптомы и признаки, которые можно увидеть как у малыша, так и когда ребенок растет. Синдром хрупкого Х указывается нарушениями роста, поведенческими расстройствами и физическими расстройствами.
Нарушения роста и развития
Дети с синдромом хрупкой Х обычно болеют поздно, чем дети их возраста и имеют тенденцию к заиканию. В случае интеллектуалов средний человек имеет умственную отсталость с IQ ниже нормального и имеет расстройство развития мышления.
Кроме того, возникают проблемы с памятью, так что детям часто бывает трудно собирать новую информацию, например, при распознавании лица и имени человека или упоминании имени объекта.
Поведенческие расстройства
Дети с синдромом хрупкой X проявляют довольно типичное поведение. Дети, как правило, избегают зрительного или физического контакта со своими собеседниками.
Симптомы также могут быть найденысиндром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), включая трудности с концентрацией внимания и гиперактивность. Другое уникальное поведение состоит в том, что дети часто делают повторяющиеся движения, например, делают движения, как будто они хлопают в ладоши.
Физические отклонения
Некоторые из следующих типичных проявлений могут быть обнаружены при синдроме хрупкого X.
- Большие и выдающиеся уши
- Длинное лицо
- Потолок высокий и изогнутый
- Гипотония (низкий мышечный тонус)
- Большие яички у мальчиков (особенно после полового созревания)
Как врачи диагностируют это заболевание?
Это расстройство может быть диагностировано как когда ребенок еще находится в утробе матери (дородовой), так и после рождения (послеродовой).
Диагноз во время беременности (дородовой)
Обнаружение синдрома хрупкой Х, когда ребенок все еще находится в утробе матери, может быть выполнено путем анализа амниотической амниотической воды у беременной женщины, чтобы можно было определить определенные генетические нарушения у ребенка.
Послеродовая диагностика
В дополнение к отслеживанию истории развития ребенка и физическому обследованию, которое приводит к этому заболеванию, можно поставить определенный диагноз с использованием молекулярных методов, например, методом полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Можно ли вылечить синдром хрупкого Х?
До сих пор медицинский мир не нашел лечения, способного излечить синдром хрупкого Х. Это трудно, потому что это заболевание вызвано генетическими факторами, так что из матки образовались различные виды аномалий.
Доступное лечение предназначено для минимизации возникающих симптомов, таких как гиперактивность и расстройства нервной системы. Кроме того, проводится поведенческая терапия и стимулирование развития речи, языка и памяти.
Продолжительность жизни
Люди с этим синдромом могут дожить до зрелого возраста. Пациенты также могут выполнять простые действия под особым контролем, если они регулярно проходят реабилитационную терапию. Если у вас все еще есть вопросы по этой теме, обратитесь к врачу напрямую.
