содержание:
- Синдром Крузона является формой аномалии черепа от краниосиностоза
- Каковы симптомы синдрома Крузона?
- Причины синдрома Крузона
- Правильное лечение синдрома Крузона
Первые три месяца беременности являются наиболее важным периодом для развития плода в утробе матери. С другой стороны, в этот период дети также наиболее подвержены риску врожденных дефектов. Синдром Крузона - это одна из форм врожденного дефекта, которая характеризуется аномалиями костей черепа ребенка. Каковы причины и симптомы синдрома Крузона? Проверьте отзывы здесь.
Синдром Крузона является формой аномалии черепа от краниосиностоза
Синдром Крузона является редким врожденным врожденным дефектом. Это условие вызвано костью черепа, которая смешивается раньше времени. Кость черепа - это не целый каркас, а комбинация из семи различных костных пластинок, которые соединены друг с другом гибкой тканью, называемой сутура.
Предположительно, кости черепа могут медленно расширяться после увеличения объема мозга ребенка во время матки. Затем со временем шов затвердеет и, в конце концов, закроется, чтобы объединить семь костных пластинок в неповрежденные кости черепа.
Если имеется одна или несколько шовных тканей, которые закрываются быстрее, чем следовало бы, в результате мозг ребенка не может развиваться оптимально, поскольку ему мешают кости черепа, которые уже слиты. Этот синдром приводит к дефекту формы черепа и скелета лица.
Синдром Крузона является признаком краниосиностоза. Синдром Крузона поражает около 5 процентов всех детей, рожденных с краниосиностозом. Этот синдром может начать появляться в первые несколько месяцев возраста ребенка и продолжает расти до возраста двух или трех лет.
Каковы симптомы синдрома Крузона?
Симптомы синдрома Крузона могут варьироваться от ребенка к ребенку. Но, как правило, наиболее вероятны следующие симптомы или признаки:
- Необычная форма лица.
- Среднее лицо мелкое, что может вызвать затруднение дыхания.
- Высокий лоб.
- Глаза широкие и выпуклые.
- Поверхностная полость глаза, которая может вызвать проблемы со зрением.
- Косоглазие (косоглазие).
- Нос похож на маленький клюв.
- Стоматологические проблемы.
- Низкое положение уха.
- Потеря слуха из-за возможности узкого слухового прохода
Менее распространенным симптомом синдрома Крузона является расщелина губы.
Непропорциональная форма черепа может вызвать длительные головные боли, нарушения зрения и психологические проблемы в дальнейшем.
Причины синдрома Крузона
Синдром Крузона вызывается мутациями или изменениями в одном из четырех генов FGFR. Обычно это влияет на гены FGFR2 и FGFR3 (реже).
Гены несут сообщения, чтобы сделать белки, которые функционируют, чтобы регулировать функции организма. Генные мутации могут влиять на любую функцию, которую имеют определенные белки.
Когда ребенок развивается в утробе матери, белок FGFR 2 сигнализирует о начале формирования костных клеток. Эта мутация гена будет чрезмерно увеличивать силу сигнала, вызывая слишком быстрое слияние черепа ребенка.
Младенцы должны унаследовать только одну копию генной мутации от одного из родителей, чтобы иметь возможность испытывать синдром Крузона. Если у вас есть это условие, у каждого из ваших детей есть 50-процентный шанс унаследовать его Этот тип наследования называется аутосомно-доминантным.
Примерно у 25-50% людей с синдромом Крузона генные мутации происходят спонтанно. Это означает, что дети не должны быть рождены от родителей с синдромом Крузона в анамнезе, чтобы иметь это заболевание.
Правильное лечение синдрома Крузона
Легкий случай синдрома Крузона, возможно, не нуждается в лечении. Однако детям с более тяжелыми симптомами необходимо обратиться к черепно-лицевому специалисту, врачу, который специализируется на лечении аномалий черепа и лица у новорожденных.
В более тяжелых случаях врач может выполнить операцию, чтобы открыть шов и освободить место для мозга. После операции ваш ребенок должен носить специальный шлем в течение нескольких месяцев, чтобы изменить форму своего черепа.
Операции также могут быть выполнены для:
- Уменьшает давление внутри черепа.
- Ремонт заячьей губы.
- Восстановление неправильной челюсти.
- Выпрямление кривых зубов.
- Исправить проблемы с глазами.
Кроме того, дети с проблемами слуха могут использовать слуховые аппараты для усиления звука. Дети с этим заболеванием могут также нуждаться в речевой и языковой терапии.
В дополнение к хирургическому лечению дети с синдромом Крузона и их семьи могут получить генетическую консультацию для получения поддержки. Эти методы лечения часто помогают преодолеть психологические последствия генетических заболеваний.
