Иктиоз Арлекин, редкое заболевание, которое делает Sobek восприимчивой детской кожи

содержание:

Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок родился на свет совершенно здоровым. Однако существует риск того, что дети будут рождены инвалидами, даже если родители пытались защитить их от беременности. Потому что врожденные дефекты могут возникать из-за генетических факторов. Ихтиоз Арлекина - состояние редких врожденных дефектов из-за генетических мутаций, которые могут быть фатальными. Смотрите полную информацию ниже.

Что такое Арлекин иктиоз?

Митоз арлекина - это кожное заболевание, вызываемое мутацией гена ABCA 12. Ген ABCA 12 служит для направления жира в верхний слой кожи. Когда ген мутирует, кожа становится уязвимой к сухости и растрескиванию, потому что она не поддерживается наличием жира. Арлекин Иктиоз является аутосомно-генетическим рецессивным. То есть вы можете заболеть этим заболеванием только тогда, когда повреждение гена наследуется от обоих родителей.

Само имя Harlequin iktiosis происходит от типичного костюма клоуна Арлекина, имеющего бриллиантовое пятно, точно так же, как кожа ребенка с этим заболеванием. При рождении ребенок будет иметь толстые коричневато-желтые слои кожи, покрывающие все тело и ограничивающие движение ребенка. Затем жесткая кожа разорвется, образовав красноватые и глубокие трещины кожи, чтобы показать дерму (внутренний слой кожи).

Арлекиновые мотивы, симптомы Арлекинового Иктиоза
Арлекиновый мотив костюма клоуна, симптом Арлекина Иктиоза

Каковы признаки и симптомы?

У новорожденных, которые испытывают Арлекин иктиоз, как правило, будет тонкая текстура кожи, они будут выглядеть потрескавшимися и выглядеть хрустящими. Кроме того, они также будут испытывать различные другие симптомы. Среди них:

  • Ограниченная дыхательная способность.
  • Руки и ноги маленькие, опухшие и кажутся частично согнутыми. Кроме того, руки и ноги также, кажется, обернуты в «жесткие перчатки» или слизистые оболочки.
  • Деформированные уши и нос
  • Высокий уровень натрия в крови.
  • Маленькая голова
  • Веки перевернуты, внутренняя сторона выглядит снаружи (эктропион). Сопровождается отеком конъюнктивы
  • Рот широко раскрыт, губы раскрыты
  • Есть ограничения для совместных движений
  • катаракта
  • обезвоживание
  • Больше пальцев рук и ног, чем обычно
  • Внезапная остановка сердца

Является ли этот тип болезни очень опасным?

Арлекин Иктиоз является редким заболеванием. Согласно медицинским записям, только 1 ребенок из 300 тысяч живорожденных заболел этим заболеванием. Хотя это редкое заболевание, оно очень опасно и может быть даже смертельно опасным.

Да, эта болезнь имеет очень высокий уровень смертности. Дети, которые испытывают эту болезнь, обычно умирают через 2 дня после рождения. Это связано с сильным воспалением и нарушениями дыхания. Нарушения дыхания вызваны ограниченным прогибом грудной клетки из-за гиперкератоза и деформации кости.

Кроме того, дети, у которых есть Арлекиновый иктиоз, как правило, также испытывают трудности с грудным вскармливанием, вызывая обезвоживание и гипогликемию. Проблемы с кожей вызывают выделение большего количества жидкости через кожу, что усугубляет обезвоживание. Гипогликемия, сильное обезвоживание, нарушения электролита, заболевания почек и кожные инфекции являются причинами высокой смертности среди детей с этим заболеванием.

Младенцы, которые успешно лечатся в этом случае, как правило, прошли ряд интенсивной терапии и терапии сетчатки. Тем не менее, они по-прежнему могут испытывать ряд других системных инфекций.

Это можно обнаружить во время беременности?

Да. Ультразвук во время беременности может помочь врачам обнаружить риск врожденных дефектов на ранней стадии. При ультразвуковом сканировании у плода, страдающего илеотитом Арлекина, обычно бывает открытый рот, широкие губы, плоский нос и аномальная форма уха. Его ноги и руки также выглядят неестественно согнутыми. Вы также можете видеть веки, которые называются эктропионами.

Как лечится болезнь?

Обработка Арлекин иктиоз делится на 3 основных этапа, а именно:

  • Поддерживать и поддерживать дыхательные пути.
  • Защищайте детскую конъюнктиву искусственными каплями слезы 2 раза в день.
  • Используйте настой для потребления питательных веществ и жидкости. Мониторинг электролитного баланса тела ребенка также необходимо сделать.

В дополнение к основному обращению необходимы несколько других обработок, таких как:

  • Предоставление ретиноидных препаратов (таких как изотретиноин и ацитретин) для предотвращения появления трещин на коже
  • Нанесение детского увлажняющего крема на кожу сразу после купания и дается непрерывно многократно.
  • Предоставление обезболивающих препаратов для контроля боли из-за воздействия на кожу.
  • Глазная консультация для предотвращения слепоты.
  • Госпитализация в отделении интенсивной терапии новорожденных для лучшего контроля состояния пациента
  • Помещение детей во влажные инкубаторы для потери жидкости организма и нарушения температуры тела.
Иктиоз Арлекин, редкое заболевание, которое делает Sobek восприимчивой детской кожи
Rated 5/5 based on 1733 reviews
💖 show ads