содержание:
- Что такое синдром Ваарденбурга?
- Симптомы ваарденбургского синдрома
- Тип 1
- Тип 2
- Тип 3
- Тип 4
- Причины синдрома Ваарденбурга
- Как врачи диагностируют этот синдром?
- Как вы справляетесь с синдромом Ваарденбурга?
Генетические изменения в ДНК человека могут вызывать редкие заболевания. Одним из редких генетических заболеваний является синдром Ваарденбурга. Этот синдром вызывает потерю слуха, изменения цвета глаз, кожи, волос и формы лица. Этот синдром был обнаружен офтальмологом из Нидерландов по имени Д.Дж. Ваарденбург в 1951 году. Давайте посмотрим, что происходит у людей с синдромом Ваарденбурга.
Что такое синдром Ваарденбурга?
Синдром Ваарденбурга - это врожденная аномалия. Существует не лекарство от этого состояния, но этот синдром можно правильно управлять, и люди, которые испытывают его, живут как обычно.
Синдром Ваарденбурга - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на цвет кожи, волос и глаз. В некоторых случаях это состояние генетических нарушений также может привести к потере слуха.
Симптомы ваарденбургского синдрома
Существует четыре типа синдрома Ваарденбурга, основанные на симптомах. Один из 40000 человек может испытывать этот синдром. И мужчины и женщины могут испытывать этот синдром. Типы один и два встречаются чаще, чем типы три и четыре. Наиболее распространенным симптомом синдрома Ваарденбурга является цвет кожи и глаз, которые имеют тенденцию быть бледными или молодыми. Другим распространенным симптомом является рост некоторых белых волос возле лба.
Тип 1
Большое расстояние между правым и левым глазами, бледно-голубые глаза или два разных цвета глаз, белые и белые пятна на волосах и коже, а также у 20 процентов людей с потерей слуха типа 1 из-за проблем с внутренним ухом.
Тип 2
В этом типе расстояние до глаз не слишком далеко от типа 1. Больше людей испытывают потерю слуха при этом типе, чем тип 1. Есть изменения в пигментах волос и кожи, а также тип 1.
Тип 3
Этот тип известен как синдром Кляйна-Ваарденбурга. Люди с этим типом помимо симптомов Варденбурга 1 и 2 типа также испытывают аномалии в руках. Например, пальцы, которые слиты или образуют разные плечи. Другие признаки людей этого типа имеют широкий нос и расстояние до глаз, как у типа 1.
Тип 4
Этот тип известен как синдром Ваарденбурга-Шаха. Симптомы этого типа похожи на ваарденбургский тип 2, разница в этом типе заключается в потере некоторых нервных клеток в толстой кишке. Это то, что вызывает у людей этого типа частые запоры.
Причины синдрома Ваарденбурга
Этот синдром не является заразным заболеванием и не может быть вылечен с помощью лекарств. Этот синдром также не вызван факторами образа жизни.
Причиной этого расстройства является возникновение мутаций (изменений) как минимум в 6 разных генах организма. Эти мутирующие гены являются генами, которые ответственны за формирование различных клеток, особенно клеток меланоцитов.
Меланоциты являются одним из типов клеток, которые определяют цвет кожи, волос и глазных пигментов. Клетки меланоцитов также участвуют в формировании функции внутреннего уха. Таким образом, если это образование клеток нарушается, функция внутреннего уха будет нарушена.
Тип гена, который имеет мутацию, которая определит, какой тип Waardenburg испытан.
Некоторые из названий генов, участвующих в этом синдроме, такие как гены SOX10, EDN3 и EDNRB, влияют на развитие нервов в толстой кишке. Синдром Ваарденбурга типов 1 и 3 часто вызывается мутациями в гене PAX3.
Как врачи диагностируют этот синдром?
Синдром Ваарденбурга будет в дальнейшем обнаружен врачом, когда появится разница во внешности родившегося ребенка. Однако не все новорожденные увидят разницу. Что-то новое было обнаружено несколько лет спустя.
Сообщая со страницы Healthline, вот несколько вещей, которые будут рассмотрены врачами:
- Правый и левый глаза разные цвета
- Пигментация волос не как обычно
- Внутренний угол глаза выглядит иначе, известный как canthi
- История родителя или родного брата с синдромом Ваарденбурга
- В некоторых случаях брови соединяются, как будто они едины
- Есть белые пятна на коже с рождения
- Форма туловища не такая, как обычно
- Когда вы увидите некоторые из вышеперечисленных признаков, врач проведет проверку слуха
Если вам необходимо выяснить подробности, врач проведет анализ ДНК путем сбора крови. Сотрудники лаборатории проанализируют наличие ДНК, имеющей генетическую мутацию.
Как вы справляетесь с синдромом Ваарденбурга?
В основном нет никакого специального препарата, который дают людям с синдромом Ваарденбурга. Люди с синдромом Ваарденбурга могут жить нормальной жизнью. Изменения в образе жизни также не влияют на симптомы этого синдрома.
Тем не менее, существует несколько способов лечения симптомов, таких как:
- Использование слуховых аппаратов.
- Операция по удалению или предотвращению закупорки кишечника.
- Использование колостомного мешка является инструментом для поддержания здоровья кишечника при этом синдроме 4 типа.
- Использование косметики, чтобы покрыть необычные пигменты кожи или другое использование косметики, чтобы замаскировать.
- Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга нуждаются в психологической поддержке, чтобы справиться с особыми условиями, которые у них есть, особенно если их внешний вид сильно отличается
