содержание:
- Медицинское видео: Shrek Retold
- Что такое синдром Прадера-Вилли?
- Каковы причины этого часто голодного расстройства?
- Каковы признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли?
- Можно ли вылечить синдром Прадера-Вилли?
Медицинское видео: Shrek Retold
После еды вы можете ожидать чувствовать себя сытым. Но не так, если у вас диагностировано генетическое заболевание, известное как синдром Прадера-Вилли. Это расстройство, медицинское название которого довольно сложно назвать, заставляет человека проголодаться, хотя он просто много ел. Вот вся информация, которую вы должны знать о синдроме Прадера-Вилли.
Что такое синдром Прадера-Вилли?
Синдром Прадера-Вилли (PWS) - это генетическое заболевание, которое влияет на аппетит, рост, обмен веществ, а также на когнитивные и поведенческие функции человека. PWS характеризуется низким мышечным тонусом (слабое сокращение мышц), невысоким ростом из-за нехватки достаточного количества гормона роста, когнитивной инвалидностью, проблемами с поведением, медленным метаболизмом, который может вызвать у него голод, но он никогда не чувствует себя полным.
Жалобы часто являются голодом, который не контролируется - либо путем ограничения доступа к еде, терапии, поддержанию веса и лекарств - может привести к его перееданию и привести к ожирению, которое может быть смертельным.
Подсчитано, что один из 12 000 - 15 000 человек в мире имеют МОН. PWS может встречаться в любой семье, как у мужчин, так и у женщин, и во всех гонках по всему миру. Но даже при том, что это считается редким заболеванием, PWS является одним из наиболее распространенных типов расстройств пищевого поведения и является самой распространенной генетической причиной ожирения на сегодняшний день.
Каковы причины этого часто голодного расстройства?
Синдром Прадера-Вилли неизвестен. Но это расстройство пищевого поведения представляет собой генетическое мутационное расстройство, которое возникает во время зачатия или около него по неизвестным причинам. Хромосомы в нормальном человеческом теле № 46, но синдром Прадера-Вилли всегда вызывается мутацией в 15-й хромосоме, которая происходит от отца.
Эта мутация приводит к тому, что около семи генов в хромосоме исчезают или не могут быть полностью экспрессированы. Эта отцовская хромосома играет роль в регулировании аппетита и ощущения голода и сытости. Следовательно, дефицит генов или инвалидность из-за мутаций могут привести к тому, что человек часто будет голоден, даже не чувствуя себя сытым.
PWS также может быть получен после рождения, если часть мозга гипоталамуса повреждена из-за травмы или операции.
Каковы признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли?
Симптомы синдрома Прадера Вилли могут различаться у разных людей и могут меняться с возрастом.
Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли у новорожденных, в том числе:
- Имеет особые черты лица - слишком маленькие глаза в форме миндаля, слишком маленький лоб и тонкая верхняя губа.
- Слабые сосательные рефлексы - вызваны несовершенной мышечной массой, что затрудняет процесс грудного вскармливания.
- Низкая скорость отклика - заметно трудно проснуться от сна и звук плача медленный.
- Гипотония - характеризуется низким периодом мышц или тела ребенка очень мягкий при прикосновении.
- Неполное развитие половых органов - легче распознать у мужчин, таких как половой член и мошонка, которые являются слишком маленькими, или яички, которые не опускаются из брюшной полости, тогда как у женщин половые органы, такие как клитор и половые губы, кажутся слишком маленькими.
Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли у детей до зрелого возраста, в том числе:
Другие симптомы можно обнаружить только тогда, когда пенгап вступает в возраст детей и оседает на протяжении всей их жизни. Это приводит к тому, что синдром Прадера Вилли обрабатывается надлежащим образом.
- Много ест и быстро набирает вес - может появиться с двухлетнего возраста и привести к тому, что ребенок будет постоянно чувствовать голод. Ненормальные схемы питания, такие как употребление сырой пищи до тех пор, пока не могут возникнуть предметы, которые не следует есть. Кто-то с синдромом Прадера Вилли очень подвержен риску ожирения и его осложнений, таких как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, апноэ во сне и заболевание печени.
- Гипогонадизм - характеризуется слишком низким уровнем выработки половых гормонов, так что он не испытывает нормального полового и физического развития органов, от позднего полового созревания до бесплодия.
- Физическое развитие и рост не идеальны - для них характерен более низкий рост во взрослом возрасте, слишком тонкие мышцы и слишком много жира.
- Когнитивные расстройства - такие как трудности мышления и решения проблем. Даже если индексатор не испытывает значительных когнитивных нарушений, он может испытывать расстройства обучения.
- Моторные расстройства - способность ходить, стоять и сидеть у ребенка с синдромом Прадера Вилли медленнее, чем у его ровесника.
- Нарушения речи - такие, как затруднения при произнесении слов и произнесение речи, все еще могут возникать, пока они не станут взрослыми.
- Поведенческие расстройства - такие как проявление упрямства и раздражительности и трудности в контроле эмоций, когда он не получает желаемую пищу. Они также склонны иметь компульсивные повторяющиеся модели поведения.
- Другие физические признаки - слишком маленькие руки и ноги, изогнутый позвоночник (сколиоз), нарушение поясницы, нарушение слюнной железы, нарушения зрения, высокая устойчивость к боли, коже, волосам и глазам, как правило, бледнее в цвете
Можно ли вылечить синдром Прадера-Вилли?
Синдром Прадера-Вилли нельзя предотвратить и нельзя полностью вылечить. Но симптомы можно контролировать, если вы поставите диагноз как можно раньше. Синдром Прадера Вилли можно идентифицировать и отличить от других генетических расстройств, таких как Синдром Дауна основанный на истории симптомов, пережитых человеком.
Раннее выявление может быть сделано, когда у новорожденного появляются симптомы гипотонии, которая неизвестна, и если у ребенка слабые рефлексы при кормлении грудью. Инаугурация диагноза требует тестов ДНК и метилирования флуоресцентная гибридизация in situ (РЫБА), чтобы обнаружить генетические нарушения.
Если ваши частые причины голода верны из-за синдрома Прадера-Вилли после прохождения тестирования в больничной лаборатории, ваш врач посоветует вам принять гормональную терапию, чтобы максимизировать гормон роста и половое высвобождение для развития половых органов. Кроме того, вам также нужна строгая диета для контроля аппетита и потребления калорий. Социальная и профессиональная терапия и психиатрическая терапия также необходимы, чтобы подготовить вас к более комфортному общению в окружающей среде.
