содержание:
- Причины болезни Вильсона
- Симптомы болезни Вильсона
- Симптомы в печени
- Симптомы нервной системы
- Как лечить болезнь Вильсона?
- Первый этап
- Второй этап
- Третий этап
- Можете ли вы предотвратить болезнь Вильсона?
Болезнь Вильсона является наследственным заболеванием, которое вызывает накопление меди в тканях организма, таких как печень, мозг и роговица. Это заболевание, также известное как гепатолентикулярная дегенерация, встречается у одного из 30 000–40 000 человек во всем мире, поэтому его можно отнести к категории редких заболеваний.
Медь играет важную роль в развитии нервных, костных, коллагеновых и меланиновых пигментов в коже. Удовлетворение потребностей в меди может быть получено из продуктов, потребляемых человеком. В обычных случаях печень отфильтровывает избыток меди и выводит ее через желчь, которая является жидкостью, вырабатываемой в печени, которая отвечает за перенос токсинов и шлаков через пищеварительный тракт.
У пациентов с болезнью Вильсона сердце пациента не может правильно выполнять процесс фильтрации меди. Накопление меди в организме может привести к повреждению органов тела, что угрожает жизни.
Причины болезни Вильсона
Болезнь, которая была впервые обнаружена доктором Сэмюэл Александр Киннер Уилсон в 1912 году был вызван мутациями в генах ATP7B на хромосому № 13 человек. Этот ген играет роль в контроле клеток печени, чтобы избавиться от избытка меди в организме. Если процесс удаления меди не будет проходить правильно и правильно, в клетках печени будет накапливаться металлическая медь. Когда емкость клеток печени превысит предел, медь будет "проливаться" в кровоток и храниться в органах тела, которые передаются кровотоком. Наращивание меди обычно встречается в органах головного мозга.
Эта генная мутация является рецессивной, поэтому она может уменьшиться только в том случае, если у родителей пациента есть мутация в гене (карьерный рост гена).
Симптомы болезни Вильсона
Хотя эта мутация гена происходит с рождения, требуются годы, пока накопление меди в организме пациента не достигнет опасного уровня. Как правило, этот процесс накопления происходит в возрасте от 6 до 20 лет. Признаки и симптомы болезни Вильсона различаются в зависимости от того, в каком органе накапливается медь.
Симптомы в печени
Некоторые из этих симптомов могут указывать на накопление меди в печени:
- усталость
- потеря веса
- тошнота и рвота
- потеря аппетита
- зудящий
- кожа становится желтоватой
- отек ног и брюшной полости (отек)
- часть живота, которая чувствует себя болезненной или раздутой
- видимые кровеносные сосуды в коже (ангиомы паука)
- мышечные спазмы
Некоторые симптомы, такие как желтая кожа и отек почти схожи с симптомами печеночной недостаточности или почечной недостаточности, поэтому часто это заболевание неверно истолковано.
Симптомы нервной системы
Накопление меди в мозге может вызвать такие симптомы, как:
- ослабление памяти или зрения
- мигрень
- ненормальный метод ходьбы
- бессонница,
- руки становятся более небрежными
- изменение личности
- изменение настроение что часто
- депрессия
В тяжелых условиях возможны мышечные спазмы и боль в мышцах при совершении определенных движений.
В других органах возможность накопления меди в организме характеризуется обесцвечиванием ногтей до синевы, камнями в почках, ранней потерей костной массы или остеопорозом, артритом, нерегулярными менструациями и низким кровяным давлением. Кроме того, в роговице есть коричневатая пигментация, известная как Кольца Кайзера-Флейшера, он также может быть использован как признак этого заболевания в организме.
Как лечить болезнь Вильсона?
Успех лечения болезни Вильсона очень зависит от того, насколько быстро проводится лечение. Лечение обычно состоит из трех этапов и длится всю жизнь. То есть, если пациент прекращает лечение, есть вероятность, что медь снова накапливается в организме.
Первый этап
Начальная стадия лечения этой снижающейся болезни - удаление всей избыточной меди в организме через хелатирующая терапия, агент хелатирующий включает такие препараты, как д-пеницилламин и тиентин или сиприн. Эти препараты будут выводить избыток меди из органа в кровоток. Кроме того, почки будут играть роль в процессе фильтрации крови, а медь будет выходить из организма через мочу.
Тем не менее, эти виды лекарств имеют побочные эффекты, включая лихорадку, покраснение, проблемы с почками и проблемы с костным мозгом. У беременных, наркотики хелатирующий это также может привести к инвалидности в процессе родов. Поэтому потребление этих видов лекарств MUST под наблюдением врача-специалиста.
Второй этап
После процесса удаления меди, которая накапливается в организме пациента, проводится этап защиты уровня меди в организме, чтобы оставаться в нормальном состоянии. На этом этапе врач обычно дает препарат в форме цинка или тетратиомолибдата. Цинк, потребляемый перорально в форме соли или ацетата (галзин), может защитить организм от поглощения меди из пищи.
Третий этап
Третьим этапом лечения болезни Вильсона является мониторинг уровни меди в организме, в то время как все еще проходят терапию цинком и терапия хелатирующий, Уровень меди в организме можно поддерживать, избегая продуктов, богатых медью, таких как сухофрукты, грибы, орехи, шоколад и мультивитамины.
Лечение обычно длится от четырех до шести месяцев у пациентов, которые испытывают симптомы болезни Вильсона. Если кто-то не отвечает эти процедуры, пересадка печени необходима. Кроме того, пересадка печени необходима, когда больные испытывают кироз и острую печеночную недостаточность, которая возникает внезапно.
Можете ли вы предотвратить болезнь Вильсона?
Учитывая, что эта болезнь снижается, эту болезнь вряд ли можно предотвратить. Быстрая диагностика очень важно остановить или предотвратить накопление меди в организме. Опоздание или несвоевременное лечение приведет к печеночной недостаточности, повреждению мозга и другим состояниям здоровья, которые угрожают жизни и даже вызывают смерть. Поэтому, если вы испытываете вышеуказанные симптомы, лучше немедленно связаться с соответствующим врачом, чтобы сделать это медицинский осмотр.
