содержание:
- Что такое синдром Тричера Коллинза?
- Каковы признаки и симптомы синдрома Тричера Коллинза?
- Причины синдрома Тричера Коллинза
- Как лечить синдром Тричера-Коллинза у детей?
Возможно, вы слышали о фильмах чудо или, может быть, вы сами смотрели это в кино. В этом семейном фильме 2017 года рассказывается о ребенке по имени Огги, у которого синдром Тричера-Коллинза, редкий врожденный дефект, который меняет форму его лица, поэтому ему приходится носить шлем астронавта, чтобы он не стал материалом для окружающих. В реальном мире, один из 50 000 детей рождается в мире с синдромом Трэчера Коллинза.
Что такое синдром Тричера Коллинза?
Синдром Treacher Collins (TCS) - это редкое заболевание, вызванное мутациями генов, которые влияют на развитие формы лицевого скелета и черепа.
Это состояние имеет много названий, таких как нижнечелюстно-лицевой дисостоз, синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, синдром Франческетти-Цвалена-Кляйна и зигоавромандибулярная дисплазия.
Каковы признаки и симптомы синдрома Тричера Коллинза?
Симптомы этого синдрома обычно различаются у каждого ребенка. Как правило, дети, рожденные с TCS, имеют форму ушей, век, скул и костей, которые являются дефектными или не полностью развиты. У некоторых детей TCS очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия), а также заячья губа.
Различные признаки и симптомы, которые обычно появляются как:
- Внешний угол глаза наклонен вниз.
- Веки свисают.
- Скулы, которые меньше нормального размера.
- Количество зубов меньше нормального числа.
- Кожа растет перед ухом.
- Ухо маленькое или совсем отсутствует.
- Потеря слуха
- Расстройства дыхания
- Трудности спать и есть.
У некоторых детей могут быть очень легкие симптомы, но у других довольно серьезные. В тяжелых случаях аномальные лицевые кости могут блокировать или закрывать дыхательные пути ребенка, вызывая опасные для жизни проблемы с дыханием. Дети также обычно испытывают проблемы с зубами и глазами, которые могут привести к инфекции.
Причины синдрома Тричера Коллинза
Синдром TCS вызывается мутациями одного из трех генов, которые контролируют рост костей и тканей вокруг лица, а именно TCOF1, POLR1C и POLR1D. Мутации приводят к тому, что процесс формирования костей и тканей лица не проходит оптимально, пока они еще находятся в утробе матери, вызывая неправильную форму лица.
По данным Medical News Сегодня, около 90-95% случаев TCS в мире вызваны мутациями в гене TCOF1. Эта мутация обычно возникает на ранних сроках беременности, поэтому рост ребенка происходит не так, как должен. Около 40% детей, которые испытывают TCS, несут гены, унаследованные от своих родителей, в то время как оставшиеся 60% не имеют генов, унаследованных от родителей.
Как лечить синдром Тричера-Коллинза у детей?
Лечение синдрома Тричера-Коллинза будет адаптировано к появившимся симптомам и тяжести заболевания. Стратегия лечения также включает в себя не только педиатров, но и вмешательство специалистов или специалистов, таких как череп и лицевых хирургов, ЛОР-специалистов, офтальмологов, стоматологов, генетиков и специалистов по слуху.
Лечение обычно начинается с рождения. Причина в том, что дети, родившиеся с TCS, испытывают трудности с дыханием из-за узких дыхательных путей. Тяжелым респираторным проблемам обычно помогают, разрезая переднюю часть кожи шеи, которая стремится сделать отверстие так, чтобы это могло вставить трубу в дыхательное горло. Эта процедура называется трахеостомией и обычно проводится в экстренной ситуации, чтобы открыть дыхательные пути.
Кроме того, дети с TCS также обычно испытывают проблемы с приемом пищи, поэтому им необходим питательный шланг к желудку, который находится в носу.
Чтобы улучшить форму лица, хирург может предложить пластическую операцию в соответствии с конкретной проблемой и приспособиться к возрасту ребенка. Как правило, рекомендуемая хирургическая процедура:
- Операция на расщелине губы обычно проводится в возрасте от 1 до 2 лет.
- Операции на щеках, челюстях и глазах обычно проводятся в возрасте от 5 до 7 лет.
- Ушная хирургия проводится в возрасте старше шести лет.
- Ремонт формы челюсти производится до 16 лет.
Дети, которые растут с этим синдромом, по-прежнему нуждаются в регулярных осмотрах глаз для выявления проблем со зрением, движений глаз и проблем с раздражением роговицы, потому что их веки не могут полностью закрыться. Врачи также будут бороться с потерей слуха путем сопряжения слуховых аппаратов и логопедии.
