содержание:
- Медицинское видео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Что такое синдром Эдварда?
- Симптомы и признаки синдрома Эдварда
- 1. Микроцефалия
- 2. Положение нижнего уха
- 3. Пальцы перекрывают друг друга
- 4. Сердечные аномалии
- 5. Нарушения роста и развития
- Как врачи диагностируют синдром Эдварда?
- Пренатальная диагностика
- Послеродовая диагностика
- Есть ли лечение синдрома Эдварда?
- Как насчет продолжительности его жизни?
Медицинское видео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Слушание синдрома под названием «Эдвард» может заставить некоторых людей задуматься, что это за болезнь. Да, синдром Эдварда действительно назвали в честь его основателя, Джона Хилтона Эдварда, в 1960 году. Синдром Эдварда - это расстройство, которое возникает из-за отклонений в количестве хромосом, возникающих, поскольку плод все еще находится в утробе матери.
Увеличение рождаемости у детей с врожденными аномалиями заставляет многих исследователей стремиться раскрыть происхождение синдрома Эдварда. Что происходит с детьми, рожденными с болезнью, также известной как трисомия 18? Проверьте обзор ниже.
Что такое синдром Эдварда?
При нормальных обстоятельствах у человека есть 23 хромосомы в каждой клетке тела (46), состоящие из 22 пар хромосом тела и пары хромосом, определяющих пол. Синдром Эдварда - это аномалия, когда в 18-й паре хромосом имеется дополнительная хромосома из-за проблемы во время оплодотворения.
Другими словами, у человека трисомия (три = три) 18, а общее число хромосом составляет 47. По оценкам, этот синдром встречается у 1 из примерно 6000 живорожденных.
Симптомы и признаки синдрома Эдварда
Люди с синдромом Эдварда проявляют множество симптомов, которые можно наблюдать как в детстве, так и в детстве.
1. Микроцефалия
Дети, рожденные с этим расстройством, имеют средний размер головы (микроцефалия) по сравнению с нормальными людьми их возраста. Этот ненормальный размер головы может позже повлиять на рост и развитие ребенка.
2. Положение нижнего уха
В дополнение к размеру головы, положение уха ребенка с этим синдромом также является ненормальным. У большинства людей высота обоих ушей в среднем параллельна положению глаза. При этом синдроме положение уха ниже линии глаз, так что оно известно как низко посаженные уши.
3. Пальцы перекрывают друг друга
Расстройства пальцев являются одной из характеристик этого довольно редкого синдрома. Можно найти перекрытие на пальцах пациента, например, между перекрывающимся указательным и средним пальцами.
4. Сердечные аномалии
Дефект сердца, который обычно возникает при этом синдроме, - это несовершенная стенка между крыльцом и камерами сердца, также известная как протекающее сердце.
5. Нарушения роста и развития
Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Эдварда довольно мала. Когда дети вырастают и становятся детьми, обычно наблюдается задержка роста и развития по сравнению с людьми в целом. С точки зрения интеллектуалов, средний человек имеет умственную отсталость с IQ ниже нормы и имеет нарушения когнитивного развития.
Как врачи диагностируют синдром Эдварда?
Это расстройство может быть диагностировано как когда ребенок еще находится в утробе матери (дородовой), так и после рождения (послеродовой).
Пренатальная диагностика
Обнаружение синдрома Эдварда, когда ребенок все еще находится в утробе матери, может быть сделано путем анализа околоплодных вод матери, чтобы можно было выявить определенные генетические нарушения.
Послеродовая диагностика
В дополнение к наблюдению за физическими отклонениями и отслеживанию истории развития ребенка, которая приводит к этому заболеванию, можно сделать определенный диагноз, используя хромосомный анализ, который указывает на добавление к паре хромосом 18.
Есть ли лечение синдрома Эдварда?
До сих пор эксперты не нашли лечения, чтобы вылечить синдром Эдварда. Это трудно, потому что это заболевание вызвано генетическими факторами, так что из матки образовались различные виды патологий. Доступное лечение предназначено для поддержки развития ребенка, чтобы человек мог самостоятельно выполнять различные ежедневные действия.
Как насчет продолжительности его жизни?
Большинство детей с этим синдромом умирают, находясь в утробе матери или в первые годы жизни. Небольшой процент пациентов может продолжать расти до зрелого возраста, но должен оставаться под особым наблюдением из-за множества физических и психических отклонений.
