содержание:
Медицинское видео: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
определение
Что такое гемакроматоз?
Генный тест на гемохроматоз (HFE-тест) - это анализ крови, который проводится для изучения генетического гемохроматоза, наследственного заболевания, которое заставляет организм поглощать слишком много железа. В результате происходит сгущение железа в крови, печени, сердце, поджелудочной железе, суставах, коже и других органах.
На ранних стадиях гемохроматоз вызывает ревматические боли в суставах и боли в животе, слабость, усталость и потерю веса. Это состояние также приводит к повреждению печени (цирроз печени), потемнению кожи, диабету, бесплодию, сердечной недостаточности, аритмии и артриту. У некоторых людей эти признаки не видны на начальном этапе.
Гемохроматоз обычно выявляется у мужчин в возрасте 40 - 60 лет. У женщин признаки гемохроматоза не будут обнаруживаться до наступления менопаузы, потому что до этого времени женщины совершенно нормально теряют кровь и железо в больших количествах во время менструации.
Когда я должен пройти гемакроматоз?
Тест HFE проводится, чтобы выяснить, есть ли у человека высокий риск заражения гемохроматозом. Тест HFE особенно рекомендуется для людей, у которых есть семьи (родители, братья и сестры, братья и сестры) с историей болезни этого заболевания. Эта проверка выполняется, если подтверждено, что уровень железа в вашей крови превышает нормальный уровень. Тест HFI будет отслеживать и идентифицировать мутации в гене HFE. Эта мутация называется C282Y и H63D.
Профилактика и предупреждение
Что я должен знать, прежде чем перенести гемакроматоз?
Тест HFE не может предсказать, получите ли вы гемохроматоз. Хотя этот тест может отслеживать наиболее распространенные мутации гена HFE, могут быть и другие мутации, не обнаруженные во время теста. Вы можете иметь мутацию HFE и не заразиться болезнью, или у вас возникают симптомы, но результаты теста не обнаруживают никаких мутаций. Тест HFE может выявить причины высокого уровня железа в организме и устранить необходимость в других дополнительных тестах, таких как биопсия печени.
Уровни железа и ферритина также можно наблюдать одновременно с тестом HFE.
процесс
Что я должен сделать перед тем, как перенести гемакроматоз?
Специальной подготовки перед тестом HFE нет. Проконсультируйтесь с врачом о любых проблемах, связанных с тестом HFE, рисками, процедурой тестирования или результатами, которые могут быть получены после этого.
Что такое процесс гемакроматоза?
От вас может потребоваться пройти тест на слюну и анализ крови. Для анализа слюны медработник будет медленно тереть или царапать внутреннюю часть щеки, чтобы получить образец клетки. Для анализа крови доктор возьмет образец крови на вашей руке или на вашей локтевой складке. В некоторых случаях врач натянет эластичный пояс на плече, чтобы сделать кровоток более обильным. Таким образом, сбор образцов крови будет проще. Инъекция будет вставлена в руку для всасывания крови, которая затем будет помещена в небольшую трубку на другом конце инъекции. Когда крови достаточно, врач удалит инъекцию с вашей руки и закроет область инъекции повязкой, чтобы остановить кровотечение.
Что мне делать после перенесенного гемакроматоза?
Вам будет запланировано получить и обсудить результаты. Ваш доктор объяснит значение результатов, полученных во время теста. Следуйте правилам доктора.
Объяснение результатов теста
Что означают результаты теста?
Есть несколько возможных результатов, таких как:
Нормальные результаты
Если обнаружено, что у вас нет ни одной дефектной мутации гена HFE, вы не заразитесь генетическим гемохроматозом и не уменьшите его до следующего поколения.
Результаты в качестве носителя
Если обнаружено, что у вас 1 мутация гена HFE с дефектом и 1 нормальная мутация гена HFE, вы классифицируетесь как носитель, или носитель генетического расстройства HFE. перевозчик обычно не проявляет признаков гемохроматоза, но имеет 50% -ную вероятность снижения гена у вашего потомства. Если два человека перевозчик имея детей, у ребенка есть 25% -ый шанс унаследовать 2 дефектных гена HFE и риск заражения гемохроматозом.
Результаты как унаследованные
Если результаты вашего теста показывают, что есть 2 дефектных гена мутации HFE, то вы, как наследник, позитивны и имеете высокий риск поглощения слишком большого количества железа и, возможно, заражения гемохроматозом. Типы симптомов и признаков заболевания различаются у каждого человека. Некоторые люди могут не проявлять симптомы гемохроматоза, в то время как другие испытывают довольно серьезные симптомы. Пострадавшие люди имеют 100% шанс передать эту болезнь своим потомкам.
Положительные результаты теста на дефектный ген HFE указывают на то, что другие члены семьи могут подвергаться риску заражения гемохроматозом и должны быть дополнительно исследованы. Лица с 1 или более парами дефектных генов HFE должны рассмотреть возможность тестирования своих партнеров, прежде чем принять решение иметь детей, чтобы обеспечить риск для детей с гемохроматозом.
Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.
