содержание:
Медицинское видео: From Table to Able: Combating Disabling Diseases With Food
Адренолейкодистрофия (ALD) - это термин, используемый для обозначения нескольких различных наследственных состояний, которые влияют на нервную систему и надпочечники. Другими названиями ALD являются адреномиелоневропатия, AMN и комплекс Шилдера-Аддисона. Но что это на самом деле?
Что происходит с людьми с адренолейкодистрофией (ALD)?
Адренолейкодистрофия (ALD) - это одна из групп заболеваний мозга, называемых лейкодистрофиями, которые повреждают миелин (цилиндрическую оболочку, которая охватывает несколько нервных волокон) из нервной системы и коры надпочечников.
ALD отличается от неонатальной адренолейкодистрофии, которая является болезнью новорожденных и на ранних стадиях развития, которая входит в группу нарушений пероксисомного биогенеза.
Функция мозга ухудшится, потому что миелиновая оболочка постепенно отделяется от этой болезни от нервных клеток мозга. Миелин действует как регулятор мышления и контроля мышц тела. Без этой оболочки нервы не могут работать. Другими словами, нерв перестанет посылать сигналы мышцам и другим поддерживающим элементам центральной нервной системы о том, что делать.
У некоторых людей, страдающих ALD, имеется недостаточность надпочечников, что означает недостаток выработки определенных гормонов (например, адреналина и кортизола), которые вызывают нарушения артериального давления, частоты сердечных сокращений, полового развития и репродукции. Некоторые из пациентов с ALD испытывают ряд серьезных неврологических проблем, которые могут повлиять на умственную функцию, вызвать паралич и сократить продолжительность жизни.
Кто может получить адренолейкодистрофию (ALD)?
ALD - это рецессивное генетическое заболевание, связанное с X, вызванное нарушением в гене ABCD1 на хромосоме X. Это нарушение гена вызывает образование мутаций белка адренолейкодистрофии (ALDP).
Протеиновая адренолейкодистрофия (ALDP) помогает организму расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (VLCFA). Когда организм не может вырабатывать достаточное количество ALDP, жирные кислоты накапливаются в организме и повреждают миелиновую оболочку. Это состояние может угрожать наружному слою клеток спинного мозга, головного мозга, надпочечников и яичек.
Адренолейкодистрофия не распознает расу, этническую принадлежность или географические границы. По сообщению Health Line, по данным Консорциума по онкофертильности, это редкое заболевание поражает 1 на 20-50 тысяч человек - особенно мужчин, детей и взрослых.
У женщин две Х-хромосомы. Если женщина наследует мутацию Х-хромосомы, у нее все еще есть один резерв Х-хромосомы, чтобы помочь компенсировать последствия этой мутации. Поэтому, если у женщины есть это условие, она имеет тенденцию вообще не показывать симптомы болезни - или незначительно, если таковые имеются. Между тем, мужчины имеют только одну Х-хромосому, то есть мальчики и взрослые испытывают недостаток в защитных эффектах от дополнительных Х-хромосом, что облегчает их воздействие (если унаследованы мутации гена ALD).
Признаки и симптомы адренолейкодистрофии (ALD)
У детей
Самая разрушительная форма БАС - это БАД в детском возрасте, которая обычно начинает развиваться в возрасте 4-8 лет. Сначала у здорового и нормального ребенка будут проявляться поведенческие проблемы, такие как самоизоляция или трудности с концентрацией внимания. Постепенно, пока болезнь грызет мозг, появившиеся симптомы начнут ухудшаться, в том числе затрудненное глотание, трудности с пониманием языка, слепота и потеря слуха, мышечные спазмы, потеря мышечного контроля тела, прогрессирующая интеллектуальная функция мозга, двигательные повреждения, косоглазие, деменция. прогрессирующий, до комы.
У подростков
ALD у подростков начинается в возрасте 11-21 года, с такими же симптомами, но развитие симптомов несколько медленнее, чем у ALD ребенка.
У взрослых
Адреномиелоневропатия, версия ALD для взрослых, начинается в конце 20-х и 50-х годах и характеризуется затруднением ходьбы, прогрессирующей слабостью тела и скованностью ног (парапарез), потерей координации движений мышц, чрезмерной мышечной массой (гипертония), затруднением речи (дизартрия), судороги, недостаточность надпочечников, трудности с фокусировкой и запоминанием зрительного восприятия и потеря зрения. Эти симптомы будут развиваться в течение десятилетий - медленнее, чем ALD. Симптомы ALD у взрослых могут быть похожи на шизофрению и деменцию.
Это ухудшение будет происходить без остановки и может вызвать постоянный паралич - обычно в течение 2-5 лет после первоначального диагноза - до самой смерти. Смерть от ALD обычно наступает в течение 1-10 лет после появления симптомов.
Можно ли вылечить адренолейкодистрофию?
Адренолейкодистрофия - заболевание на протяжении всей жизни. Таким образом, это заболевание не может быть вылечено (насколько медицинские исследования до настоящего времени), но доктора могут замедлить серьезность симптомов.
Гормональная терапия может спасти жизни. Нарушения функции надпочечников можно лечить с помощью кортикостероидной заместительной терапии. Стероидная терапия может быть использована для лечения болезни Аддисона (надпочечниковая недостаточность). Не существует конкретного метода лечения других типов БАС. Люди с ALD могут проходить симптоматическое лечение (управление симптомами) и поддерживающее, включая физиотерапию, психологическую поддержку и специальное образование.
Эффективно ли масло лоренцо в качестве альтернативного лечения адренолейкодистрофии?
Ряд недавних исследований показал, что смесь олеиновой кислоты и эруковой кислоты, известная как масло Лоренцо, которая предоставляется мальчикам с БАС до появления симптомов, может предотвратить или отсрочить прогрессирование заболевания. Пока неизвестно, можно ли использовать масло лоренцо для лечения адреномиелоневропатии (версия ALD для взрослых). Кроме того, было доказано, что масло Лоренцо не оказывает никакого влияния на мальчиков с ALD, у которых есть симптомы.
Трансплантация костного мозга оказалась успешной у лиц с адренолейкодистрофией ранней стадии (ALD). Тем не менее, эта процедура несет в себе риск смерти и не рекомендуется для тех, у кого острая или тяжелая стадия ALD, для тех, кто испытывает симптомы в зрелом возрасте, или в неонатальных случаях.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
- Определить здоровье организма с помощью кала
- От солнечной аллергии к водной аллергии, почему?
- Что случилось во время нашей смерти?
