содержание:
- Синдром Нунана - редкий врожденный дефект
- Что вызывает синдром Нунана?
- Каковы симптомы и признаки синдрома Нунана?
- Как правильно лечить синдром Нунана?
Ни один родитель не хочет, чтобы его ребенок родился инвалидом. Тем не менее, есть много неожиданных факторов, которые могут вызвать врожденные дефекты ребенка. Эти факторы также часто не являются преднамеренным фактором со стороны родителей. Синдром Нунана является одним из редких генетических нарушений, которые могут стать причиной рождения детей с ограниченными возможностями. В некоторых случаях это состояние может быть не диагностировано, пока ребенок не вырастет.
Синдром Нунана - редкий врожденный дефект
Синдром Нунана - это врожденный дефект, вызванный генетическим заболеванием с различными симптомами, такими как аномалии сердца и необычные формы лица.
По оценкам, 1 из 2500 детей в мире рождаются с синдромом Нунана с различной степенью тяжести.
Что вызывает синдром Нунана?
Причиной синдрома Нунана является мутация гена, возникающая во время развития плода в утробе матери. Гены несут сообщения, чтобы сделать белки, которые функционируют, чтобы регулировать функции организма. Генные мутации могут влиять на любую функцию, которую имеет белок. Синдром Noonan возникает, когда есть по крайней мере 8 генов, которые повреждены или функциональные изменения от правильных.
Дети с вероятностью 50% могут родиться с этим синдромом, если они унаследуют копии генных мутаций от одного из своих родителей. Родители не должны иметь синдром Нунана, чтобы унаследовать его от последующего потомства. В большинстве случаев родители являются только носителями генных мутаций (носителей), которые даже не осознают, что у них есть ген, вызывающий синдром Нунана.
В дополнение к врожденным родительским факторам, генетические мутации могут также возникать спонтанно, вызванные ошибками в программе формирования генетического кода, которые происходят во время оплодотворения
Каковы симптомы и признаки синдрома Нунана?
Характеристики детей, рожденных с синдромом Нунана, - это довольно необычные черты лица, низкий рост, пороки сердца, проблемы с кровотечением, пороки развития костей. Есть еще много других признаков и симптомов, которые могут появляться по-разному у каждого ребенка.
Форма лица синдрома Нунана очень типична, а именно:
- Широкий лоб.
- Косоглазие
- Веки отвисают (провисают).
- Глубокие изгибы верхней губы (фильтрум или апельсин).
- Расстояние глаза слишком широкое и «разделено» бледно-голубой или зеленовато-голубой кожей посередине.
- Шея имеет тенденцию быть короткой и широкой, с чрезмерными горбами кожи шеи и низкой линией волос на задней части шеи.
- Заячья губа.
- Неравномерное течение зубов.
- Низкое положение уха.
- Меньшая нижняя челюсть (микрогнатия).
Целых 50-70% людей с синдромом Нунана имеют низкий рост. При рождении они обычно длинные и вес выглядит нормально, но рост замедлится, даже если они станут старше. Таким образом, ребенок с синдромом Нунана будет выглядеть короче, чем другие дети его возраста. Младенцы с синдромом Нунана также могут родиться с опухшими руками и ногами, вызванными накоплением жидкости (лимфадема), которая со временем может самоуничтожиться.
Кроме того, люди с синдромом Нунана часто испытывают деформации костей, характеризующиеся утонувшей грудиной (pectus excavactum) или даже выступающей грудиной (pectus carinatum). В некоторых случаях есть и те, кто испытывает сколиоз.
Большинство людей с синдромом Нунана также рождаются с критическими врожденными пороками сердца. Наиболее распространенный порок сердца у детей с синдромом Нонала - это сужение клапана, который контролирует кровоток от сердца к легким (стеноз клапана легочной артерии). У некоторых есть гипертрофическая кардиомиопатия, которая увеличивает и ослабляет сердечную мышцу.
Сообщается, что у большинства детей с синдромом Нунана появляются различные нарушения свертываемости крови. Начиная с чрезмерных кровоподтеков, частых кровотечений из носа или продолжительного кровотечения после травмы или операции.
Мужчины, рожденные с синдромом Нунана, обычно не достигают половой зрелости. Поэтому большинство мужчин с синдромом Нунана имеют яички, которые не опускаются или называются крипторхизмом. Это может повлиять на фертильность. А у женщин половое созревание наступит поздно.
Большинство детей с диагнозом синдром Нунана имеют нормальный интеллект, но некоторые испытывают интеллектуальные нарушения, из-за которых им требуется специальное образование. У некоторых больных Noonan также есть проблемы со зрением или слухом. Пострадавшие дети могут испытывать проблемы с питанием, которые обычно улучшаются с 1-2 лет.
Как правильно лечить синдром Нунана?
Синдром Нунан не имеет лекарства и как его лечить конкретно, но можно управлять определенными способами в соответствии с симптомами, которые появляются. Например, если ребенок также родился с пороком сердца, проблема с сердцем может быть преодолена хирургическим путем. Проблемы с ростом можно исправить с помощью гормональной терапии, чтобы рост соответствовал другим подходящим детям.
У некоторых детей с синдромом Ноомана мышцы лица, особенно рот, ослаблены, что влияет на их способность говорить и есть. Так что для преодоления этой проблемы необходима логопедия, обучающая мышцы рта правильно двигаться.
У мальчиков, если состояние яичек еще не ухудшилось, его обычно лечат хирургическим путем или так называемым действием orchidexex.
С возрастом дети с синдромом Нунана все еще должны периодически проверяться на предмет выявления симптомов. Увеличение возраста обычно не имеет значительного барьера для здоровья из-за этого состояния. Люди с синдромом Нунана могут жить нормальной жизнью.
