содержание:
Медицинское видео: Life In A Day
Попробуйте зажать свои щеки. Нет, старайся. Sick?
Вы можете подумать, что неспособность чувствовать боль - это чудо. Не будет слез, не будет болеутоляющих, затяжной боли. На самом деле, неспособность чувствовать боль - опасная вещь.
Боль для большинства из нас является очень неприятным ощущением. Но это служит важной цели, чтобы предупредить нас о потенциально опасных для жизни травмах. Если вы наступаете на кусок стекла или слишком сильно ударяете головой, боль прощения подсказывает вам немедленно обратиться за медицинской помощью. Тогда что, если вы никогда не чувствуете себя больным?
Неспособность чувствовать боль называется CIP (врожденная чувствительность к боли). CIP является очень редким состоянием - на сегодняшний день в научной литературе зарегистрировано только около 20 случаев.
Что такое врожденная чувствительность к боли (CIP)?
Врожденная чувствительность к боли (CIP) - это врожденное состояние, которое делает человека неспособным и никогда не чувствует боли в какой-либо части своего тела при травме.
Кто-то, у кого есть CIP, может чувствовать различные типы прикосновения, острые и тупые, но они не могут чувствовать это. Например, они знали, что напиток горячий, но не чувствовали, что кипящая вода обожгла их язык. Со временем отсутствие чувствительности к боли может привести к накоплению травм и проблемам со здоровьем, которые могут повлиять на продолжительность жизни.
Эшлин Блокер, 16-летний подросток из Джорджии, США, например. Будучи новорожденным ребенком, он почти не разговаривает, а когда начинают выходить его молочные зубы, он неосознанно жует большую часть своего языка. В детстве Блокер обжег кожу ладони на плите и в течение двух дней действовал, как обычно, со сломанной лодыжкой. Он был захвачен и обглодан стаями огненных муравьев, окунул руки в кипящую воду и поранил себя многими другими способами, даже не чувствуя ни малейшей боли.
Многие люди, которые имеют врожденную нечувствительность к боли, также имеют потерю обоняния (аносмия). В некоторых случаях CIP вызывает неспособность человека вообще потеть. Однако жизнь с иммунитетом к физической боли не делает людей с CIPA нечувствительными к эмоциональной боли. Они могут и будут чувствовать эмоциональный стресс, такой как стресс, нервозность, траур и взрыв гнева, как и другие люди.
Прежде чем узнать, что может быть основной причиной CIP, для нас было бы лучше сначала понять процесс боли.
Где появляется боль?
Нервная система определяет миллионы бесчисленных ощущений, которые мы ощущаем по всему телу каждый день. Нервная система состоит из головного мозга, черепных нервов, спинного мозга, спинного мозга и других органов, таких как ганглии и сенсорные рецепторы. Нервы являются путями посыльного от тела к позвоночнику, чтобы идти к мозгу. Если ваш палец нарезан бумагой, рецептор сигнала на кончиках ваших пальцев посылает мозгу сообщение о боли, которое заставляет вас реагировать, крича «Ой!» Или проклиная грубые слова.
Периферические нервы важны для того, чтобы вы чувствовали боль. Эти нервы попадают в рецепторы, которые чувствуют прикосновение, давление и температуру. Некоторые из них заканчивают ноцицепторами, которые чувствуют боль. Ноцицепторы посылают болевые сигналы в форме электричества по линии периферических нервов, которые затем проходят через позвоночник и достигают мозга. Миелин - это оболочка нервов мозга, которая помогает с потоком электричества - чем больше миелина, тем быстрее сообщение достигает мозга.
Нервные волокна, которые несут сообщение о боли от ноцицепторов, имеют две версии (с миелином или без него), что означает, что сообщение о боли может появиться на дорожке рано или поздно. Путь, по которому идет сообщение о боли, зависит от типа болезни: сильная боль проходит в быстром переулке, в то время как боль медленнее в медленном переулке. Весь этот процесс не происходит с людьми с CIP.
CIP рассматривается как форма периферической невропатии, поскольку она влияет на периферическую нервную систему, которая соединяет головной и спинной мозг с мышцами и клетками, которые обнаруживают такие ощущения, как прикосновение, запах и боль. Но исследования показали, что нервная проводимость у людей с CIPA работает нормально, поэтому нет никаких доказательств того, что сообщение о боли потеряно.
Некоторые исследования показывают снижение функции или даже отсутствие нервных волокон - либо с миелином, либо без него. При отсутствии нервных волокон тело и мозг не могут общаться. Сообщение о боли не дошло до мозга, потому что никто не послал их.
Что заставляет человека вообще не чувствовать боль?
CIP является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что для того, чтобы иметь CIP, он должен получить копию гена от своих родителей. Каждый родитель должен иметь одну копию гена мутации на аутосомной хромосоме, хромосоме, не связанной с полом. Аутосомно-рецессивное расстройство означает, что обе стороны являются носителями генных мутаций, которые не могут показать признаки и симптомы состояния.
Известно, что ряд генов играет определенную роль в риске наследования CIP. Ген SCN9A является наиболее распространенной причиной. Этот ген участвует в передаче электрических сигналов по нервам. Другие исследования показали, что, возможно, виновником является мутация в гене TRKA (NTRK1), который функционирует для контроля роста нервов.
В редких случаях CIP может быть вызван мутациями гена PMRD12. Ген PRDM12 играет ключевую роль в модификации белка, называемого хроматином, который должен быть связан с ДНК из хромосомы и действовать как контрольный переключатель для активации или деактивации других генов в хромосоме. Хроматин играет очень большую роль в формировании нервных клеток, поэтому эта мутация в гене PRDM12 может объяснить, почему болевые нервы могут формироваться неправильно у людей, которые не могут чувствовать боль.
