содержание:
- Что такое трисомия 13 (синдром Патау)?
- Признаки и симптомы трисомии 13 (синдром Патау)
- Риск заболеть трисомией у ребенка 13 может возрасти, если вы беременны в старости
- Как диагностировать трисомию 13?
Некоторое время назад страна была возмущена известиями о смерти маленького ребенка Адама Фабуми в возрасте всего 7 месяцев из-за его болезни. Известно, что у Адама Фабуми трисомия 13 или синдром Патау. Ниже приводится полная информация о редком заболевании.
Что такое трисомия 13 (синдром Патау)?
Трисомия - это состояние хромосомных аномалий, которое приводит к тому, что у человека три копии хромосом. У здоровых и нормальных людей копий хромосом должно быть только две. Трисомия - это генетическое состояние. То есть это расстройство можно получить только по наследству родителя.
Сама хромосома помечена цифрами. Например, синдром Дауна вызван нарушениями деления клеток в хромосоме № 21 (Trisomi 21). У детей с синдромом Патау есть нарушения в 13-й хромосоме. Вот почему синдром Патау также известен как трисомия 13.
Синдром Патау - это редкое хромосомное заболевание, которое поражает примерно одного из каждых 8000-12000 живорожденных. Это хромосомное расстройство затрагивает почти все системы органов в организме, что не только тормозит процесс роста ребенка, но и угрожает жизни. Многие дети, рожденные с трисомией 13, умирают в течение нескольких дней или в течение первой недели своей жизни. Только пять-десять процентов детей с этим заболеванием смогли прожить в течение первого года.
Признаки и симптомы трисомии 13 (синдром Патау)
Некоторые признаки и симптомы, которые можно увидеть у детей с трисомией 13, включают в себя:
- Маленькая голова с плоским лбом.
- Нос шире и округлее.
- Положение уха ниже и не может сформироваться нормально.
- Могут возникнуть дефекты глаз
- Расщелины на губах или небе
- Корка скальпа, которую трудно потерять(аплазия кутиса)
- Структурные проблемы и функции мозга
- Врожденные пороки сердца
- Лишние пальцы и ноги (полидактилия)
- Сумка, которая прикрепляется к брюшной полости в области пуповины (омфалоцеле), которая содержит несколько органов брюшной полости.
- Расщелина позвоночника.
- Нарушения матки или яичек.
Риск заболеть трисомией у ребенка 13 может возрасти, если вы беременны в старости
Точно так же, как риск врожденных дефектов и других аномалий, риск появления у будущего ребенка синдрома Патау может возрасти, если возраст матери во время беременности превышает 30 лет. В ряде исследований даже сообщалось, что риск синдрома Патау более восприимчив к матерям, которые беременны в 32 года. Тем не менее, причинно-следственная связь еще не известна.
Риск появления у детей трисомии 13 также возрастает, если мать родила ребенка с синдромом Патау от предыдущей беременности. Тем не менее, возможности невелики (только около 1 процента).
Как диагностировать трисомию 13?
Врачи могут диагностировать трисомию 13 (синдром Патау) с помощью обычного УЗИ во время беременности. Но результаты ультразвукового обследования не гарантируют точность на 100%. Потому что не все нарушения могут быть четко обнаружены на УЗИ. Кроме того, нарушения, вызванные трисомией 13, могут быть неверно истолкованы как другие нарушения или заболевания. В дополнение к прохождению ультразвука, хромосомные аномалии также могут быть известны до рождения с амниоцентезом и отбор хориона (CVS)).
Чтобы избежать нежелательных вещей, вы должны ожидать, что мать пройдет генетический тест, прежде чем планировать беременность, чтобы обнаружить любые потенциальные отклонения, которые могут возникнуть на ранней стадии.
