содержание:
- Факты об алмазной анемии
- Симптомы алмазной анемии
- Диагностировать алмазную анемию
- Лечение анемии алмазным блэкфаном
- Управление алмазной анемией
Алмазная анемия Blackfan (DBA) - это редкое заболевание крови, которое обычно диагностируется у детей в течение первого года их жизни. Дети с DBA не производят достаточно красных кровяных клеток, которые переносят кислород ко всем другим клеткам организма.
Клетки крови образуются в костном мозге, внутри длинная костная губка. У детей с DBA многие клетки, которые станут эритроцитами, умирают до своего развития.
Факты об алмазной анемии
Мальчики и девочки всех рас одинаково пострадали. В основном, признаки или симптомы анемии появляются в возрасте 2 месяцев, и диагноз DBA обычно ставится на первом году жизни ребенка.
DBA может быть уменьшен через семью. Около половины педиатрических пациентов, у которых диагностированы аномальные генные расстройства, были идентифицированы и могут способствовать возникновению DBA. У других детей с DBA аномальных генов обнаружено не было, и причина была неизвестна.
Лечение может включать медикаментозное лечение, переливание крови и пересадку костного мозга. DBA когда-то считалось заболеванием, которое встречается только у детей. Благодаря более успешному лечению многие дети выживают, становясь взрослыми, и теперь все больше взрослых живут с этим заболеванием.
Симптомы алмазной анемии
Ниже приведены признаки и симптомы этого типа анемии:
- Бледная кожа
- сонливость
- возбудимость
- Быстрый сердечный ритм
- Шум в сердце
В дополнение к этим признакам и симптомам до половины детей с DBA также рождаются с несколькими типами врожденных дефектов. Эти врожденные дефекты могут включать аномалии лица, головы, рук (особенно большого пальца), сердца, почек или половых органов.
Диагностировать алмазную анемию
Диагноз DBA обычно начинается, когда ваш педиатр обнаруживает признаки или симптомы анемии во время обычного обследования или после обычного анализа крови. Два наиболее важных теста для диагностики DBA - это анализ крови и костного мозга. Выводы, необходимые для постановки диагноза:
- Анемия до 1 года
- Образцы крови показывают макроцитарную анемию, что означает, что эритроциты больше, чем обычно
- Нормальное количество лейкоцитов и тромбоцитов в образцах крови
- Недостаточно ретикулоцитов, в которых недавно образовались эритроциты
- Образец костного мозга показывает только несколько клеток, которые будут развиваться в эритроциты
- Другие данные, подтверждающие диагноз DBA, включают семейный анамнез, генные аномалии и врожденные дефекты.
Лечение анемии алмазным блэкфаном
Вот некоторые из наиболее распространенных методов лечения этой анемии:
- стероиды, Это мощный препарат, который борется с воспалением в организме. Хотя врачи не знают точно, как они работают с DBA, стероиды позволяют приблизительно 80 процентам людей с DBA начать производить больше эритроцитов.
- Переливание крови, здоровые и подходящие доноры крови можно давать каждые четыре-шесть недель, чтобы увеличить количество эритроцитов у человека с DBA.
- Трансплантация стволовых клеток, Стволовые клетки - это клетки костного мозга, которые могут быть всеми типами клеток крови. Трансплантация стволовых клеток требует подбора доноров, обычно близких членов семьи, и переливания от них здоровых стволовых клеток людям с БАД. Трансплантация стволовых клеток может вылечить DBA, но может произойти отторжение или инфекция. Из-за этого серьезного риска трансплантации стволовых клеток обычно не используются, за исключением случаев, когда стероиды или переливания крови не помогают.
Около 20 процентов людей с DBA испытывают ремиссию после лечения. Ремиссия означает, что признаки и симптомы анемии исчезли в течение более шести месяцев без лечения. Ремиссия может длиться годами и даже стать постоянной. Если симптомы возвращаются после ремиссии, это называется рецидивом.
Управление алмазной анемией
Тяжелая анемия у детей поражает всю семью. Лечение и ведение требуют полной группы ухода, в которую входят врачи-специалисты, такие как уход, питание, социальная и психологическая поддержка. Родители или опекуны должны узнать как можно больше о DBA и работать с командами по уходу.
Взрослые с DBA будут нуждаться в дальнейшей заботе и лечении, включая управление побочными эффектами лечения стероидами и повторением переливаний. Взрослые с DBA также должны поговорить со своей медицинской командой о риске рождения детей. У матери или отца с DBA примерно на 50 процентов снижается DBA у ее ребенка. Беременность также может спровоцировать рецидив у женщин, которые находятся в стадии ремиссии. Женщина с DBA, которая беременна, должна быть осмотрена специалистом по болезням высокого риска.
Распространенным осложнением DBA является избыток железа, который может повлиять на сердце и печень. Это состояние является результатом переливания, необходимого для лечения. Лечение может включать в себя использование хелатного препарата железа, который удаляет железо из крови для предотвращения осложнений. Стероиды могут иметь значительные побочные эффекты, такие как остеопороз, увеличение массы тела, высокое кровяное давление и сахарный диабет, которые необходимо контролировать независимо от возраста пациента. Молодые пациенты подвержены определенному риску замедления физического роста. Им могут потребоваться изменения в плане лечения, чтобы обеспечить адекватный рост на первом году жизни.
