Как обнаружить хромосомные аномалии у детей

содержание:

Какие хромосомные аномалии?
Как обнаружить хромосомные нарушения?
амниоцентез
Отбор проб ворсин хориона (CVS)

Мать должна была заботиться о своей беременности, чтобы ее ребенок родился здоровым. Однако иногда некоторые дети могут родиться с хромосомными нарушениями, причина которых неизвестна. На самом деле, есть способы узнать, есть ли у ребенка в матке хромосомные нарушения или нет, что делается до рождения ребенка.

Какие хромосомные аномалии?

Прежде чем обсуждать, как его обнаружить, что нужно сделать, чтобы выяснить, есть ли у ребенка хромосомы или нет, мы должны сначала узнать, что такое хромосомные аномалии.

Хромосомные аномалии возникают, когда есть дефекты в хромосоме или в генетическом составе хромосом в матке. Эта хромосомная аномалия может иметь форму дополнительного материала, который может быть присоединен к хромосоме или присутствия части или всех отсутствующих хромосом или дефектных хромосом.

Любое добавление или уменьшение количества хромосомного материала может помешать нормальному развитию и функционированию организма ребенка. Таким образом, существует много разных типов, вызванных этой хромосомной аномалией. Например, синдром Дауна имеет три хромосомы № 21 или синдром Эдварда имеет дополнительную хромосому № 18 и многие другие.

Как обнаружить хромосомные нарушения?

Некоторые тесты могут быть сделаны для выявления хромосомных нарушений во время беременности, в том числе:

амниоцентез

Амниоцентез - это тест, выполняемый для диагностики хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Амниоцентез проводится путем отбора проб из амниотической жидкости, которая окружает плод.

Амниоцентез обычно проводится беременными женщинами, которые имеют высокий риск хромосомной аномалии на 15-20 неделе беременности (второй триместр), но могут быть сделаны в любое время во время беременности. Беременные женщины, которые имеют высокий риск хромосомных аномалий, среди прочих, это те, кто родит в возрасте старше 35 лет или которые провели скрининг-тест на материнскую сыворотку.

Амниоцентез проводится путем введения иглы через живот матери в амниотический мешок ребенка в матке, чтобы получить образец амниотической жидкости ребенка. помощь ультразвук необходимо руководить вводом и разгрузкой игл. Около трех столовых ложек амниотической жидкости затем удаляют через иглу. Клетки околоплодных вод затем используются для генетического тестирования в лаборатории. Результаты обычно выходят от 10 дней до 2 недель, в зависимости от каждой лаборатории. Риск выкидыша после амниоцентеза составляет от 1/500 до 1/1000 беременности.

Женщины, которые беременны двойней, должны взять пробы из амниотической жидкости каждого ребенка, чтобы изучить каждого ребенка. Это зависит от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины, потому что иногда амниоцентез не может быть сделан. Имейте в виду, что амниотическая жидкость содержит детские клетки, которые содержат генетическую информацию.

Отбор проб ворсин хориона (CVS)

Если амниоцентез включает в себя отбор пробы околоплодных вод, CVS предполагает отбор пробы из плацентарной ткани. Ткань в плаценте имеет тот же генетический материал, что и у плода, поэтому эту ткань можно проверить на хромосомные аномалии и некоторые другие генетические проблемы. Тем не менее, CVS не может проверить открытые дефекты нервной трубки. Следовательно, беременным женщинам, у которых был тест CVS, может также потребоваться анализ крови во втором триместре, чтобы определить риск дефектов нервной трубки, потому что CVS не может предоставить результаты теста.

CVS обычно делается у беременных женщин, у которых есть риск хромосомных нарушений или у которых есть история генетических дефектов. CVS может быть сделан в гестационном возрасте между 10-13 неделями (первый триместр). Тем не менее, CVS может вызвать риск выкидыша от 1/250 до 1/300.

CVS делается путем введения небольшой трубки (катетер) через влагалище или шейку матки (выберите одну) в плаценту. Ввод и расход этих маленьких трубок также ориентируются на УЗИ. Небольшой кусочек плацентарной ткани затем забирают и отправляют в лабораторию для генетического исследования. Результаты CVS обычно выходят от 10 дней до 2 недель, в зависимости от каждой лаборатории.

Беременным женщинам-близнецам обычно требуются пробы из каждой плаценты, но это не всегда можно сделать из-за сложности процедуры и положения плаценты. Некоторым беременным женщинам запрещено делать эту процедуру, например, у беременных с активными вагинальными инфекциями (например, герпес или гонорея). Беременным женщинам, которые не получают точных результатов после прохождения этой процедуры, может потребоваться амниоцентез в качестве последующего наблюдения. Неполные или неокончательные результаты могут произойти, потому что доктор может взять образцы, у которых нет достаточного количества ткани, чтобы расти в лаборатории.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ