Синдром Ретта, редкое заболевание, которое поражает девочек

содержание:

Медицинское видео: The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost

В 2015 году маленький ребенок из Лондона по имени Рея Кара собрал средства, пожертвовав свои картины, чтобы помочь одноклассникам, у которых был синдром Ретта. Рея стало жаль видеть ее подругу, у которой были проблемы с перемещением ее тела, и Рея хотела что-то сделать с этим другом. По результатам своей благотворительности Рея сумел превзойти поставленную им цель и получил награду от тогдашнего премьер-министра Великобритании Дэвида Кэмерона. На самом деле, что такое синдром Ретта?

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта - это редкое заболевание, представляющее собой заболевание головного мозга, которое встречается у женщин. Обычно это заболевание выявляется, когда ребенку исполняется один или два года. Обычно родители или лица, ухаживающие за детьми с синдромом Ретта, не могут заботиться о своих детях. Действительно, нет лечения, которое может вылечить эту болезнь. Однако ранняя диагностика и лечение могут помочь этой девушке и ее семье преодолеть этот синдром.

Ранее синдром Ретта был классифицирован как аутизм. Однако, как только ученые обнаруживают причину Ретта (тип мутации), это заболевание классифицируется как неврологическое расстройство, которое имеет известную причину. Другими словами, если у ребенка синдром Ретта, сопровождающийся симптомами аутизма, этот ребенок означает наличие аномалии. расстройство аутистического спектра (ASD).

Большинство девушек с синдромом Ретта могут выжить, по крайней мере, в среднем возрасте. Исследователи все еще следят за развитием женщин с этим заболеванием, потому что это заболевание было выявлено только в последние 20 лет.

Состояние людей с синдромом Ретта обычно не улучшается с течением времени, хотя его можно улучшить с помощью различных методов лечения. Эта болезнь - болезнь, которая будет страдать вечно от страдальцев. Иногда состояние человека с синдромом Ретта может ухудшаться, но в очень медленном темпе, или оно также может оставаться стабильным.

Синдром Ретта нападает на девушек

Синдром Ретта - это генетическое заболевание, которое почти всегда поражает девочек. Это заболевание очень редкое, только одна из 10 000 - 15 000 девочек страдает этим заболеванием.

В целом дети с синдромом Ретта изначально кажутся нормальными. Только когда ребенку исполняется от 6 до 18 месяцев, симптомы психических изменений и социального взаимодействия ребенка начинают меняться.

Симптомы синдрома Ретта у детей

Хотя не всегда обнаруживается, медленный рост головы является первым симптомом ребенка, страдающего синдромом Ретта. Снижение здоровья мышц также может быть начальными симптомами. После этого ребенок обычно теряет способ правильно пользоваться руками. Обычно ребенок сжимает и потирает руки.

Когда ребенок начинает возрастать от 1 до 4 лет, способность общаться и общаться с ребенком ухудшается. Ребенок перестанет говорить и будет испытывать крайние социальные страхи, а также не будет желания общаться с другими людьми.

Помимо воздействия на психическое состояние ребенка, синдром Ретта также влияет на мышцы и координацию. Ребенок будет ходить неловко или иметь жесткий стиль дороги. У девочек с синдромом Ретта также плохая координация дыхания.

Каковы причины синдрома Ретта?

Большинство детей с синдромом Ретта испытывают мутации в генах на хромосоме X. До настоящего времени не было исследований, которые бы точно указывали, что именно делают эти гены или что вызывает мутации в генах, пока не возникнет этот синдром Ретта. Полагают, что мутация в гене может повлиять на другие гены, которые участвуют в развитии ребенка.

Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, это заболевание не является наследственным заболеванием. Это заболевание возникает из-за мутации в ДНК ребенка. Нет никаких факторов риска, которые были бы определены как причина этой болезни, если только она обычно не нападает на девочек. Методы профилактики этого заболевания также не найдены.

Если этот синдром Ретта встречается у мужчин, обычно мальчик умирает сразу после рождения. Это потому, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (женщины имеют две Х-хромосомы), эта болезнь становится очень серьезной и смертельной для мальчиков.

Как диагностировать синдром Ретта

Синдром Ретта можно диагностировать по поведению самой девушки. Сначала родители могут самостоятельно диагностировать синдром Ретта, а затем обсудить с врачом заболевание, которое есть у девочки. Генетическое тестирование является одним из методов выявления этого заболевания. Около 80% женщин с синдромом Ретта имеют диагноз генетического тестирования. Генетическое тестирование может также предсказать, насколько серьезен синдром Ретта у ребенка.

Лечение синдрома Ретта

Лечение синдрома Ретта направлено на то, чтобы помочь девочке как можно лучше жить в условиях, которые она испытывает. Например, физиотерапия, помогающая двигаться, беседа, помогающая справиться с проблемами, о которых говорит ребенок, терапия, помогающая ребенку выполнять повседневные действия (такие как купание и одевание) без помощи других.

Эксперты считают, что эти методы лечения могут помочь ребенку с синдромом Ретта, чтобы его родители жили нормально. Хотя по-настоящему нормальной жизни может не произойти, прогресс от состояния ребенка очень возможен.

Есть также лекарства, которые помогают при проблемах с движением у детей с синдромом Ретта. Лекарства также могут помочь контролировать приступы. Однако, к сожалению, нет никакого лечения синдрома Ретта.

Альтернативная медицина для синдрома Ретта

Вот список дополнительных методов лечения детей с синдромом Ретта:

  • Музыкальная терапия
  • Гидротерапия, терапия, которая включает плавание или движение в воде
  • Терапия с помощью животных, например терапия верхом на лошади

Хотя нет конкретных доказательств того, что эти методы лечения эффективны или нет, родители, которые применяли эту терапию, сообщают о хорошем развитии, которое переживают их дети.

Тем не менее, все еще рекомендуется, если родители хотят применить это альтернативное лечение к своим детям, сначала поговорить с врачом или терапевтом о преимуществах и рисках, а также о том, как это лечение может соответствовать запланированному лечению.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

  • 5 вещей, которые нужно знать, когда у вашего ребенка болезнь сердца
  • Почему дети облегчают уши?
  • Как воспитывать детей с СДВГ

Синдром Ретта, редкое заболевание, которое поражает девочек
Rated 4/5 based on 2862 reviews
💖 show ads