содержание:
- Медицинское видео: OUT MASK
- Что такое синдром русалки?
- Каковы признаки и симптомы синдрома русалки?
- Каковы причины синдрома русалки?
Медицинское видео: OUT MASK
Русалка или ее часто называют русалкой, как известно, существует только в сказочном мире. Однако кто бы мог подумать, если бы фигура, похожая на русалку, оказалась в реальной жизни? Это редкое состояние называется сиреномелия или известный как синдром русалки. Синдром русалки - это редкое заболевание, характеризующееся вращением и слиянием ног, делающим страдальца похожим на русалку. Продолжайте читать, чтобы узнать больше о синдроме Русалки.
Что такое синдром русалки?
Сиреномелия, также известная как синдром русалки, является редким врожденным дефектом, также называемым врожденным нарушением развития, для которого характерны сросшиеся ноги, похожие на русалок. Это состояние встречается в одной из 100 000 беременностей.
Во многих случаях это редкое заболевание смертельно, потому что почки и мочевой пузырь не могут развиваться должным образом в матке. Из-за многих страданий, которые нужно чувствовать, выжить может только горстка людей с сиреномелией. Даже некоторые дети умирают в течение нескольких дней после рождения из-за отказа почек и мочевого пузыря. Но одна из страдающих синдромом русалки, Тиффани Йорк, была в состоянии выжить до возраста 27 лет, и ее считали человеком с синдромом русалки, который выжил дольше всех.
Каковы признаки и симптомы синдрома русалки?
Существуют различные виды физических отклонений, которые обычно возникают из-за сиреномелии. Тем не менее, существуют определенные признаки и симптомы, которые сильно различаются у разных людей. Вот некоторые физические отклонения, которые обычно возникают у пациентов с синдромом русалки:
- Имеет только одну бедренную кость (длинную бедренную кость) или может иметь две бедренные кости в одном стержне кожи.
- У него только одна нога, нет ног или обе ноги, которые можно вращать так, чтобы тыльная сторона ступни была обращена вперед.
- Наличие различных урогенитальных аномалий, а именно отсутствие одной или обеих почек (почечный агенез), кистозные аномалии почек, несуществующий мочевой пузырь, сужение мочеиспускательного канала (атрезия уретры).
- Имейте только неперфорированный задний проход.
- Нижняя часть толстой кишки или прямая кишка не развивается.
- Имеют аномалии, которые затрагивают крестцовый (крестец) и поясничный отдел позвоночника.
- В некоторых случаях гениталии пациента трудно обнаружить, поэтому трудно определить пол пациента.
- Отсутствие селезенки и / или желчного пузыря.
- Нарушения, которые возникают в брюшной стенке, такие как: выпячивание кишечника через отверстие возле пупка (омфалоцеле).
- Наличие менингомиелоцеле, который является состоянием, при котором имеется мембрана, покрывающая позвоночник, и в некоторых случаях сам спинной мозг выступает через дефект в позвоночнике.
- Наличие врожденных пороков сердца.
- Респираторные осложнения, такие как тяжелая отсталость легких (легочная гипоплазия).
Каковы причины синдрома русалки?
Точная причина этого редкого синдрома до сих пор неизвестна. Но исследователи считают, что экологические и генетические факторы могут играть роль в развитии расстройства. Большинство случаев происходят случайным образом без какой-либо явной причины, показывающей факторы окружающей среды или новые мутации генов.
Скорее всего, сиреномелия является многофакторной, что означает, что несколько различных факторов могут играть важную роль. Кроме того, разные генетические факторы могут вызывать аномалии у разных людей (генетическая гетерогенность). Исследователи полагают, что экологические или генетические факторы оказывают тератогенное действие на развивающиеся зародыши. Тератогены - это вещества, которые могут препятствовать развитию эмбриона или плода.
Несмотря на это, сиреномелия обычно возникает из-за того, что пуповина не образует две артерии. В результате недостаточно крови, чтобы добраться до плода. Кровоснабжение и питание сосредоточены на верхней части тела. Этот недостаток питания приводит к тому, что плод не может развить отдельные ноги.
