Дефицит допамина, редкая генетическая болезнь, которая нарушает работу мышц

содержание:

Медицинское видео: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)

Дофамин является естественным химическим веществом в организме, которое вырабатывается мозгом и отвечает за поддержку различных функций организма. К сожалению, уровень допамина может быть нарушен из-за генетических нарушений. Это состояние известно как синдром дефицита допамина (синдром дефицита допамина), что делает уровень дофамина в организме низким. Проверьте полный обзор следующих синдромов дефицита допамина.

Что вызывает синдром дефицита допамина?

Синдром дефицита допамина - это редкое генетическое заболевание, которое передается от родителей к детям. То есть это состояние не наступает внезапно, но существует с момента рождения ребенка.

Синдром, который имеет другое название, является синдромом допамина и дефицита транспорта детский паркинсонизм-дистония При этом большинство из них только начали появляться в детстве. Способность ребенка двигать своим телом и мышцами нарушается.

Основная причина в том, что в гене есть мутация, а именно SLC6A3. Обычно этот ген должен участвовать в производстве белка-переносчика дофамина, который впоследствии будет играть роль в контроле того, сколько дофамина должно быть перенесено из мозга в клетки организма.

Что ж, если у обоих родителей есть одна копия гена SLC6A3, то ребенок рискует получить две копии гена и унаследовать этот синдром дефицита допамина. В результате дофамин из мозга не может быть оптимально распространен во все части тела, которые в этом нуждаются.

Как объяснялось ранее, дофамин участвует в различных функциях организма. Начиная с улучшения настроения, регулирования эмоций, для облегчения движения тела. Следовательно, если в организме не хватает дофамина из-за того, что гены, регулирующие уровни дофамина, не функционируют должным образом, это автоматически повлияет на работу других частей тела.

Каковы симптомы синдрома дефицита допамина?

Симптомы синдрома дефицита допамина всегда будут одинаковыми в любом возрасте. Фактически, симптомы одного генетического расстройства часто неверно истолковываются, потому что оно напоминает признак болезни Паркинсона.

Ниже приведены общие симптомы синдрома дефицита допамина:

  • Мышечные спазмы или спазмы
  • тремор
  • Медленное движение мышц (брадикинезия)
  • Жесткие мышцы
  • Запор (запор)
  • Сложность глотания пищи
  • Трудно говорить гладко
  • Сложность регулирования движений тела и положения
  • Легко теряет равновесие при стоянии и ходьбе
  • Движения глаз трудно контролировать

Кроме того, наряду с общими симптомами могут присутствовать и другие симптомы, такие как желудочный кислотный рефлюкс (ГЭРБ), пневмония и бессонница.

сталкиваются с проблемами в детской школе

Как вы диагностируете синдром дефицита допамина?

Врачи начнут диагностировать наличие генетических аномалий в дофамине после наблюдения признаков, связанных с движениями тела и балансом. Затем был выбран анализ крови для проверки правильности диагноза.

Взяв образец спинномозговой жидкости в мозг, также можно изучать кислотные вещества, связанные с дофамином.

Есть ли способ справиться с этим условием?

Синдром дефицита дофамина является прогрессирующим заболеванием, что означает, что со временем он может становиться все более серьезным. Люди, у которых есть это заболевание, по оценкам, имеют довольно небольшую продолжительность жизни.

К сожалению, до сих пор не найдено ни одного действительно эффективного лекарственного средства для лечения этого синдрома редкого генетического расстройства. Все рекомендуемые методы лечения в большей степени направлены на устранение возникающих симптомов.

Тем не менее, исследователи все еще пытаются найти наиболее подходящее лечение для лечения синдрома дефицита допамина. По крайней мере, есть лекарства, которые направлены на восстановление двигательных расстройств из-за низкого уровня дофамина. Например, леводопа, ропинорол и прамипексол в качестве лекарств от паркинсона.

Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить побочные эффекты этих препаратов в краткосрочной и долгосрочной перспективе. С другой стороны, если синдром дефицита дофамина вызывает симптомы в виде состояния здоровья, изменения образа жизни и лечение в зависимости от заболевания являются наиболее способными для их преодоления.

Дефицит допамина, редкая генетическая болезнь, которая нарушает работу мышц
Rated 4/5 based on 2187 reviews
💖 show ads