содержание:
- Что такое генетический диагностический тест для беременных?
- Разница заключается в генетическом диагностическом тесте и скрининговом тесте
- Когда беременным женщинам необходимо пройти генетический диагностический тест?
- Плюсы и минусы генетического диагностического тестирования
- Типы генетических диагностических тестов
- Отбор проб ворсин хориона (CVS)
- амниоцентез
Что такое генетический диагностический тест для беременных?
Генетический диагностический тест - это тест, который проводится путем анализа образцов крови или ткани. Этот тест сообщит вам, есть ли у вас, вашего партнера или вашего ребенка наследственный ген, который вызывает аномалии.
Разница заключается в генетическом диагностическом тесте и скрининговом тесте
Обратите внимание, что скрининг-тесты и диагностические тесты - это две разные вещи. Скрининговые тесты проводятся с помощью ультразвука, анализов крови или обоих. Диагностический тест - это тест, который включает в себя введение иглы в область, связанную с беременностью.
Преимущество скринингового теста состоит в том, что этот тест не представляет риска выкидыша во время беременности, а также дает информацию о вероятности рождения вашего ребенка-инвалида. Недостаток скринингового теста состоит в том, что тест не может дать однозначного ответа между да и нет о том, будет ли ваш ребенок рожден инвалидом. Кроме того, скрининговые тесты дают информацию только об определенных нарушениях. Скрининговые тесты проводятся только для того, чтобы предсказать более точные риски в отношении вероятности рождения вашего ребенка-инвалида, а не для его диагностики Большинство беременных женщин обычно проходят скрининг-тест, чтобы определить, следует ли им продолжать дальнейшие тесты, такие как генетическая диагностика.
Преимущество генетических диагностических тестов заключается в том, что этот тест будет диагностировать аномалии у вашего ребенка. Другими словами, этот тест может дать определенный ответ между да или нет об аномалиях вашего ребенка. Недостатком генетического диагностического теста является то, что этот тест (хотя он менее вероятен) может вызвать выкидыш.
Когда беременным женщинам необходимо пройти генетический диагностический тест?
- Вы и ваш партнер хотите создать семью, но у одного из вас или вашего ближайшего родственника есть наследственное заболевание.
- У вас уже есть предыдущий ребенок, который родился инвалидом. Но имейте в виду, что не все дети, рожденные с ограниченными возможностями, происходят из-за аномалий в генетическом составе. Возможно также, что ребенок родился инвалидом из-за воздействия ядов, инфекций или физических травм до рождения. Даже иногда причина рождения ребенка с инвалидностью неизвестна. Вероятно, что инвалидность не была выявлена.
- У матери было два или более выкидыша. Некоторые хромосомные нарушения у ребенка могут стать причиной выкидыша. Несколько раз выкидыш может привести к генетическим нарушениям.
- Мать родила мертворожденного ребенка с физическими признаками, связанными с генетическими нарушениями.
- Беременная мама старше 34 лет. Возможность иметь детей с хромосомными нарушениями увеличивается с возрастом беременных женщин
- Результаты скринингового теста дают ненормальные результаты. Если результаты скринингового теста указывают на возможное генетическое заболевание, врач может порекомендовать сделать генетический диагностический тест.
Плюсы и минусы генетического диагностического тестирования
Выполняя это генетическое диагностическое тестирование, родители, конечно, заранее получат информацию о возможных отклонениях, которые могут возникнуть у ребенка. Эта информация полезна для родителей, чтобы подготовить то, что нужно для их детей, которые могут иметь особые потребности. Однако положительные результаты генетических диагностических тестов, конечно, не могут измениться. Родители должны спросить себя: если позже результаты этого генетического диагностического теста заставят их беспокоиться о продолжении беременности или даже успокоить их сердце, пара решает прервать ее, потому что диагноз получен по результатам теста.
Типы генетических диагностических тестов
CVS - это диагностический тест, который обычно проводится в первом триместре беременности, примерно между 10-13 неделями беременности. Основная цель CVS обычно состоит в том, чтобы определить, имеет ли ребенок нормальное количество хромосом (46 хромосом). Итак, CVS обычно делается для определения генетических аномалий у детей, таких как синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13 и другие аномалии, вызванные аномальными хромосомами. CVS также можно использовать для анализа генетических рисков у вашего ребенка, которые могут быть вызваны наследственностью или результатами скрининга носителей.
Есть два способа сделать CVS, введя иглу через живот матери или через шейку матки в плаценту. Небольшую часть плаценты затем забирают и доставляют в лабораторию для генетического тестирования. Результаты CVS обычно появляются через 1-2 недели после процедуры.
Риск ССЗ заключается в том, что у матери может быть выкидыш. Но шансы очень малы: около 1 на 250 детей или 1 на 300 детей. Беременным женщинам, которые подвергаются CVS, необходимо сдать анализ крови во втором триместре беременности, чтобы оценить риск возникновения у ребенка врожденных дефектов из-за несовершенных нервных трубок во время роста эмбриона.
Амниоцентез - это диагностический тест, который обычно проводится во втором триместре беременности, примерно между 15-18 неделями беременности. Тем не менее, этот тест можно сделать в любое время во время беременности. Цель этого амниоцентеза на самом деле аналогична CVS, которая заключается в определении, имеет ли ребенок нормальное количество хромосом (46 хромосом). Итак, амниоцентез также проводится для определения генетических нарушений у детей, таких как синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13 и другие аномалии, вызванные аномальными хромосомами. Амниоцентез также можно использовать для изучения генетических факторов риска у вашего ребенка, которые могут быть вызваны наследственностью или результатами скрининга носителей. Различие с CVS, Amniocentesis также обычно делается, чтобы увидеть, есть ли вероятность того, что у ребенка есть врожденный дефект из-за неполной нервной трубки во время роста эмбриона.
Амниоцентез проводится путем введения иглы через живот матери в амниотическую жидкость, где ребенок находится в утробе матери. Около 3 ложек амниотической воды берут иглой под руководством USG. В околоплодных водах находятся детские клетки, которые впоследствии используются в лаборатории для генетического тестирования. Риск выкидыша после выполнения амниоцентеза намного ниже, чем при сердечно-сосудистых заболеваниях: от 1 на 500 детей до 1 на 1000 детей
Прежде чем делать CVS или амниоцентез, вы должны встретиться с генетическим консультантом, чтобы увидеть историю аномалий вашей семьи, а также подробности процедуры, которую необходимо предпринять. Вас направят на УЗИ, где специалист по материнскому плоду (MFM) проведет CVS или амниоцентез. После CVS или амниоцентеза вам разрешено идти домой или продолжать работать. Тем не менее, вам рекомендуется избегать напряженных занятий в течение первых 24 часов.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
- Генетическое тестирование: технология выявления вашего заболевания
- Инсульт чаще нападает на мальчика, чем на девочку
- Повторный выкидыш: каковы причины и как его преодолеть?
