содержание:
- Медицинское видео: The Extraordinary Case of Alex Lewis (Medical Miracle Documentary) - Real Stories
- Как обнаружить синдром Дауна у детей из матки
- Скрининг-тест
- Диагностический тест
- Можно ли распознать синдром Дауна при рождении ребенка?
Медицинское видео: The Extraordinary Case of Alex Lewis (Medical Miracle Documentary) - Real Stories
Синдром Дауна является одной из нескольких генетических хромосомных аномалий, характеризующихся увеличением количества хромосом. Обычно общая хромосома для каждой эмбриональной клетки в матке должна составлять 46 пар. Но не для плодов с синдромом Дауна, который на самом деле имеет 47 хромосом. На самом деле, есть ли способ обнаружить детей с синдромом Дауна, так как они еще были в утробе матери?
Как обнаружить синдром Дауна у детей из матки
Если идеальная хромосома в каждой клетке должна быть 23 унаследована от матери, а остальные 23 от отца. У детей с синдромом Дауна имеется добавка к хромосоме 21. Эта хромосома 21 может возникать в процессе выработки яйцеклеток от матери, сперматозоидов от отца и во время формирования зародыша ребенка.
Вот почему в итоге общее количество детских хромосом составляет не 46 пар для каждой клетки, а один избыток становится 47. Поскольку детская хромосома сформировалась с тех пор, как она еще находилась в утробе матери, глубокое обследование можно провести до рождения ребенка.
Существует два способа выявления синдрома Дауна у младенцев в утробе матери, а именно:
Скрининг-тест
Скрининг может не дать точных результатов в отношении синдрома Дауна, но, по крайней мере, он может дать особую картину, если ребенок подвержен этому риску. Вы можете сделать скрининг-тест с начала триместра беременности:
- Анализ крови, который будет измерять уровни белка плазмы А (PAPP-A) и гормона беременности хорионикгонадотропина человека / ХГЧ). Неправильное количество этих двух гормонов может указывать на проблему у ребенка.
- Ультразвуковое исследование, как правило, проводится после вступления во второй триместр беременности, что поможет выявить любые отклонения в развитии ребенка.
- При проведении теста полупрозрачности Nuchal этот метод обычно комбинируется с ультразвуком, который проверяет толщину задней шейки плода. Слишком большое количество жидкости в этом разделе указывает на аномалии у ребенка.
Диагностический тест
По сравнению с скрининг-тестами результаты диагностических тестов гораздо более точны как способ выявления синдрома Дауна у младенцев. Но не для всех женщин этот тест обычно предназначен больше для беременных женщин, чьи дети, как считается, имеют высокий риск развития патологий во время беременности, включая синдром Дауна.
Поэтому, когда результаты вашего скринингового теста приводят к синдрому Дауна, следующие диагностические тесты могут уточнить результаты:
- Амниоцентез проводится путем введения иглы через утробу матери. Цель состоит в том, чтобы взять образцы амниотической жидкости, которая защищает плод. Полученные образцы затем анализируются для выявления аномальных хромосом. Эту процедуру можно сделать на 15-18 неделе беременности.
- Отбор проб ворсин хориона (CVS), почти аналогичный амниоцентезу. Единственное отличие, эта процедура выполняется путем введения иглы для взятия образца клеток из плаценты ребенка. Эту процедуру можно сделать в течение 9-14 недель беременности.
Можно ли распознать синдром Дауна при рождении ребенка?
Конечно можешь. Выражение лица является наиболее распространенным признаком, наблюдаемым у ребенка с синдромом Дауна. Размер головы, как правило, меньше, шея короткая, мышцы плохо сформированы, ладони широкие, а пальцы короткие, есть другие признаки, знакомые детям с синдромом Дауна, или нет.
Несмотря на это, не закрывая возможность синдрома Дауна также может появиться без определенных симптомов. Чтобы убедиться в этом, есть ряд тестов, которые необходимо сделать. Этот тест называется хромосомным кариотипом, который проводится путем взятия пробы крови у ребенка и последующего изучения количества и структуры хромосом в его теле.
Если позднее в некоторых или даже во всех клетках обнаруживаются дополнительные хромосомы 21, то у ребенка объявляется синдром Дауна.
