содержание:
- Что такое несовершенный остеогенез?
- Каковы причины несовершенного остеогенеза?
- Каковы признаки и симптомы несовершенного остеогенеза?
- ОИ тип 1
- ОИ тип 2
- ОИ тип 3
- ОИ тип 4
Вы когда-нибудь слышали о несовершенном остеогенезе? Эта болезнь - болезнь, которая поражает детей Фахри из Бандунга, о которой недавно широко сообщалось. Остеогенез - это болезнь, которая поражает кости, делая кости более хрупкими и легко ломающимися даже потому, что их удерживают. Для получения более подробной информации о болезни, смотрите следующий обзор.
Что такое несовершенный остеогенез?
Несовершенный остеогенез (ОИ) может означать, что сформированные кости не идеальны. У людей, страдающих этим заболеванием, есть генетические дефекты, которые делают способность их организма разрушать сильные кости. Это делает людей с OI хрупкими и легко ломающимися костями.
Степень тяжести этого заболевания у разных людей может быть различной, от легкой до очень тяжелой, и может привести к смерти до или вскоре после рождения. Таким образом, ожидаемая продолжительность жизни каждого страдающего ОИ варьируется в зависимости от тяжести. Есть страдальцы, которые могут уничтожить сотни костей в течение жизни. И есть также только несколько переломов в течение их жизни.
На самом деле это заболевание очень редко. ОИ встречается примерно у 1 на 20 000 человек. Помимо переломов, люди с ОИ могут также испытывать мышечную слабость, расшатанность суставов и нарушения развития костей. Кроме того, проблемы с зубами (несовершенный дентиногенез) и потеря слуха, они также могут страдать во взрослом возрасте, начиная с 20-30 лет.
Каковы причины несовершенного остеогенеза?
Несовершенный остеогенез вызван генетическим заболеванием. Люди, которые страдают от несовершенного остеогенеза, имеют определенные гены, которые имеют мутации, которые не функционируют. Ген - это ген, который сообщает организму, как вырабатывать белки (коллаген типа 1), которые необходимы для формирования соединительной ткани в костях, а также важны для формирования связок, зубов и белых тканей глазного яблока (склеры). Из-за аномалий в гене коллаген 1-го типа вырабатывается организмом низкого качества, в результате чего кости становятся ломкими и легко повреждаются.
Во многих случаях дети с ОИ страдают от этого заболевания из-за происхождения одного из их родителей. Однако в некоторых случаях родители детей с ОИ не страдали от ОИ. В этом случае ОИ вызывается спонтанными мутациями в гене, поэтому ген не может функционировать должным образом.
Каковы признаки и симптомы несовершенного остеогенеза?
Признаки и симптомы остеогенеза могут отличаться у разных людей в зависимости от тяжести заболевания. Есть четыре типа ОИ, которые являются общими, этот тип отличается от частоты переломов и их тяжести. Ниже приведены признаки и симптомы ОИ в зависимости от их типа:
ОИ тип 1
Этот тип является наиболее распространенным и легким типом. Люди с ОИ типа 1 испытывают переломы в детстве и подростковом возрасте, часто из-за незначительной травмы. И когда он вырастет, у него будет меньше переломов. Некоторые признаки и симптомы:
- Сломанные кости легко возникают до наступления половой зрелости
- Рост нормальный или почти нормальный
- Испытывать мышечную слабость и расшатанность суставов
- Белая часть глаза обычно синего, фиолетового или серого цвета.
- Позвоночник имеет тенденцию к изгибу
- Костные дефекты не существуют или возникают незначительно
ОИ тип 2
Этот тип ОИ является наиболее серьезным. Большинство детей, рожденных с ОИ типа 2, будут мертворожденными или умрут вскоре после рождения. Это связано с тем, что грудь ребенка узкая, у него сломаны ребра, а легкие остались, и ребенок не дышит. Некоторые другие признаки и симптомы:
- Кости кажутся согнутыми и сломанными до рождения ребенка
- Короткие руки и ноги и сутулое тело
- Кривые бедра
- Кости черепа необычны
- Белая часть глаза окрашена
ОИ тип 3
ОИ типа 3 также имеет относительно серьезные признаки и симптомы. Сломанные кости могут начаться до рождения или в раннем детстве. Эти заболевания костей со временем имеют тенденцию усугубляться и могут влиять на способность ходить у младенцев. Некоторые признаки и симптомы ОИ типа 3:
- Кости могут быть легко сломаны
- Свободные суставы и слабое мышечное развитие в руках и ногах
- Ребра могут сломаться, что может вызвать проблемы с дыханием
- Белая часть глаза синего, фиолетового или серого цвета.
- Изогнутый позвоночник
- Костные дефекты
ОИ тип 4
Этот тип ОИ имеет самые разные формы. Степень тяжести может варьироваться от легкой до тяжелой (между типом 1 и типом 3). Около 25% детей, рожденных с ОИ типа 4, испытывают перелом при рождении. Некоторые признаки и симптомы этого типа ОИ:
- Кости легко ломаются, обычно до полового созревания
- Короче тело
- Чем больше обертывания, когда вы становитесь старше
- Белая часть глаза белая или почти белая
- Позвоночник имеет тенденцию к изгибу
