содержание:
- Что такое синдром Денди Уокера?
- Симптомы и особенности синдрома Денди Уокера
- Причины синдрома Денди Уокера
- Диагностика и лечение синдрома Денди Уокера
Синдром Дэнди Уокера был впервые обнаружен Уолтером Денди и Артуром Уолкером в 1914 году. Эта патология встречается очень редко, по оценкам, она встречается только у одного из 10000-3000 новорожденных. Каковы характеристики и как они обрабатываются? Смотри ниже.
Что такое синдром Денди Уокера?
Синдром Денди Уокера - это врожденное заболевание головного мозга с вовлечением четвертого желудочка и мозжечка. Этот синдром характеризуется увеличенным четвертым желудочком, отсутствием червя мозжечка, задней средней линией коры мозжечка, которая отвечает за координацию движений тела.
Различные части мозжечка развиваются ненормально, что приводит к дефектам, видимым при сканировании. Средняя часть мозжечка (черви) отсутствует или очень мала и может находиться в ненормальном положении.
Заполненная жидкостью полость между стволом мозга и мозжечком (четвертый желудочек) и черепом, который содержит мозжечок и ствол мозга (задняя ямка), очень велика. Это состояние может вызвать гидроцефалию или увеличение жидкости в мозге.
На самом деле это расстройство может сопровождаться гидроцефалией или нет. Тем не менее, некоторые исследования показывают, что 70-90 процентов пациентов страдают гидроцефалией, хотя симптомы могут появиться только после рождения. Это расстройство часто приводит к нарушениям движения, координации, мыслительных процессов,настроениеи другие неврологические функции.
Симптомы и особенности синдрома Денди Уокера
Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть у детей с этим синдромом:
- Нарушения двигательного развития у детей, такие как ползание, ходьба и координация.
- Гидроцефалия.
- Легко суетиться и трудно успокоиться.
- Тошнота и рвота.
- Приступы.
- Недостаток мышечной координации.
- Подергивания глаз.
- Есть нарушения в лице, конечностях и сердце.
Причины синдрома Денди Уокера
Этот синдром связан с хромосомными нарушениями, а именно с добавлением копии одной хромосомы в каждую клетку (трисомия). Это условие наиболее часто встречается у людей с трисомией 18 (дополнительная копия хромосомы 18), но также может встречаться у людей с трисомией 13, трисомией 21 или трисомией 9. Это условие также может быть связано с удалением или копированием (дублированием) фрагментов. определенные хромосомы.
Кроме того, другие исследования показали, что синдром Денди Уокера может быть вызван факторами окружающей среды, которые влияют на раннее развитие до рождения. Например, воздействие на плод веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены). Кроме того, матери с диабетом в большей степени подвержены риску иметь детей с синдромом Денди Уокера, чем здоровые матери.
Диагностика и лечение синдрома Денди Уокера
Этот синдром можно диагностировать с помощью МРТ, КТ, ангиографии и УЗИ (УЗИ).
Гидроцефалию, связанную с синдромом Денди Уокера, можно лечить хирургическим путем, чтобы вставить трубку, которая направляет жидкость, которая окружает мозг, и помогает отводить жидкость в другие части тела, которые могут впитывать жидкости.
Некоторые методы лечения, которые можно сделать, включают специальное образование, физиотерапию и другие медицинские, социальные или профессиональные услуги. Генетическое консультирование также рекомендуется для членов семьи, у которых есть дети с этим синдромом.
Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с этим синдромом зависит от тяжести его состояния. Поскольку симптомы или жалобы на это заболевание очень серьезны, у ребенка с синдромом Денди Уокера может быть более короткая продолжительность жизни. Это условие может даже привести к пожизненным осложнениям, которые вызывают повышенный риск смерти быстрее.
