содержание:
- Медицинское видео: What Kills Us? | Senyon Choe | TEDxKFAS
- Что такое анэнцефалия?
- Насколько распространена анэнцефалия?
- Анэнцефалия является дефектом нервной трубки. В чем причина?
- Как диагностируется анэнцефалия?
- Насколько вероятна анэнцефалия ребенка, чтобы выжить?
- Можно ли лечить анэнцефалию?
- Можно ли предотвратить анэнцефалию?
Медицинское видео: What Kills Us? | Senyon Choe | TEDxKFAS
Каждый родитель хочет, чтобы их ребенок родился в мире с прекрасным телосложением. Поэтому родителям непросто столкнуться с тем фактом, что их дети рождаются инвалидами. Анэнцефалия является одним из наиболее распространенных типов врожденных дефектов - иногда даже со смертельным исходом. Одна из 1000 беременностей имеет большие шансы испытать это осложнение беременности. Вот полный обзор анэнцефалии, которую должны знать все родители.
Что такое анэнцефалия?
Анэнцефалия является серьезным врожденным дефектом, который приводит к рождению ребенка без части его мозга и черепа. Анэнцефалия - это тип дефекта нервной трубки. Нервная трубка представляет собой эмбриональную структуру, которая в конечном итоге развивается в мозг и череп ребенка, а также в спинной мозг и другие ткани, которые его сопровождают. Нервные трубки обычно образуются в начале беременности и закрываются на 28-й день после оплодотворения.
Анэнцефалия возникает, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью. В результате развивающийся мозг и спинной мозг подвергаются воздействию околоплодных вод, которые окружают плод в утробе матери. Воздействие околоплодных вод приводит к разложению и распаду тканей нервной системы.
Это приводит к рождению ребенка без той части мозга, которая называется мозгом и мозжечком. Эта область мозга необходима, чтобы думать, слышать, видеть, эмоции и координировать движения. Кости черепа также частично утрачены или не полностью сформированы. Это приводит к тому, что оставшаяся часть мозга часто не покрыта костями или кожей.
Насколько распространена анэнцефалия?
Анэнцефалия является довольно распространенным осложнением беременности. Однако точное число неизвестно, потому что многие беременности с дефектами нервной трубки заканчиваются выкидышем или мертворождением. Приблизительно одна из 1000 беременностей может испытать это. Согласно CDC, 3 из 10 тысяч беременностей в Соединенных Штатах каждый год диагностируются с анэнцефалией. Это означает, что ежегодно в Соединенных Штатах страдает приблизительно 1 206 беременностей, страдающих анэнцефалией.
Анэнцефалия чаще встречается у новорожденных, чем у мужчин, с соотношением 3: 2. Это может быть связано со случаями самопроизвольного аборта или повышенным числом мертворождений среди плодов мужского пола.
Примерно в 90 процентах случаев родители детей с анэнцефалией не имеют семейного анамнеза этого расстройства. Однако, если у родителей были дети, рожденные с анэнцефалией, у них больше шансов завести еще одного ребенка с этим заболеванием. Тем не менее, частота рецидивов довольно низкая, от 4 до 5 процентов. Этот риск может увеличиться до 10-13 процентов, если у родителей есть два предыдущих ребенка с анэнцефалией.
Анэнцефалия является дефектом нервной трубки. В чем причина?
Не все случаи анэнцефалии точно известны, что ее вызывает. Некоторые дети рождаются с анэнцефалией из-за изменений в их генах или хромосомах. Наиболее изученным из этих генов является MTHFR, ген, который предоставляет инструкции для создания белков, участвующих в обработке витамина фолат (также называемый витамином B9). Недостаток фолиевой кислоты является сильным фактором риска развития дефектов нервной трубки.
Анэнцефалия также может быть вызвана сочетанием генов и других факторов, таких как вещи, связанные с матерью в ее окружении или тем, что она ела или пила, или определенные лекарства, которые она использовала во время беременности. К другим факторам материнского риска анэнцефалии относятся поврежденная амниотическая жидкость, диабет, ожирение, высокая температура (например, лихорадка, гидромассажная ванна или сауна) на ранних сроках беременности и использование некоторых противосудорожных препаратов во время беременности. Однако неясно, как эти факторы могут повлиять на риск возникновения анэнцефалии.
Также известно, что отцы, которые старше 40 лет планируют беременность, а также прием пищи и образ жизни (например, употребление алкоголя), играют важную роль в нарушении роста и развития плода.
Как диагностируется анэнцефалия?
Анэнцефалию можно диагностировать во время беременности или после рождения ребенка. Во время беременности проводится пренатальный скрининг-тест на наличие врожденных дефектов и других состояний. Анэнцефалия приведет к ненормальным результатам в скрининге крови или сыворотке АФП (альфа-фетопротеина) или может быть обнаружена при УЗИ (которое покажет картину тела ребенка). Если ваша беременность подвержена высокому риску анэнцефалии, скрининг должен проводиться между 15-й и 20-й неделями, лучшее время - на 16-й неделе.
В некоторых случаях анэнцефалия наблюдается только при рождении ребенка.
Насколько вероятна анэнцефалия ребенка, чтобы выжить?
Анэнцефалия является очень серьезным дефектом нервной системы. Почти все дети, у которых диагностирована анэнцефалия, умирают, еще находясь в утробе матери. Даже если ребенок выживает в утробе матери, около 40% детей с анэнцефалией рождаются преждевременно, но с высоким риском смерти в течение нескольких часов или дней после рождения. В редких случаях дети с анэнцефалией могут жить от нескольких недель до нескольких месяцев.
Можно ли лечить анэнцефалию?
Не существует стандартного лечения или лечения детей с анэнцефалией. Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умрут вскоре после рождения.
Тем не менее, выжившим будет оказана поддерживающая помощь. Младенцы будут согреваться в инкубаторе, а область уязвимого мозга будет защищена. Иногда используются специальные бутылочки для кормления детей, у которых могут возникнуть трудности с глотанием грудного молока.
Можно ли предотвратить анэнцефалию?
Получение достаточного количества фолиевой кислоты до и во время ранней беременности может помочь предотвратить дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия. Женщинам детородного возраста рекомендуется потреблять 0,4 мг фолиевой кислоты каждый день, как с пищей, так и с добавками. Фолиевая кислота также важна, даже если вы не собираетесь забеременеть. Это на всякий случай, потому что дефекты нервной трубки образуются очень рано во время беременности, часто до того, как женщины осознают, что они беременны.
Женщинам, у которых были предыдущие беременности, страдающие дефектами нервной трубки, рекомендуется употреблять 4 мг фолиевой кислоты, которая начинается за 30 дней до зачатия до первого триместра беременности под наблюдением врача.
Но не принимайте фолиевую кислоту более 1 мг, если это не рекомендовано таким врачом. Высокая доза фолиевой кислоты может маскировать диагноз пернициозной анемии, вызванной дефицитом B12.
