содержание:
- Факты о анемии Фанкони
- Причины анемии Фанкони
- Симптомы анемии Фанкони
- Осложнения анемии Фанкони
- Диагноз анемии Фанкони
- Лечение анемии Фанкони
Анемия Фанкони - это заболевание крови, при котором костный мозг не вырабатывает достаточное количество клеток крови или создает аномальные типы клеток крови.
Костный мозг представляет собой губчатый материал в кости, который производит белые и эритроциты и тромбоциты. Эритроциты переносят кислород по всему организму, а лейкоциты помогают бороться с инфекциями; Тромбоциты помогают сгусток. Все эти клетки умирают через определенное время и постоянно заменяются.
Факты о анемии Фанкони
Анемия Фанкони - это генетическое заболевание. Это условие означает уменьшение в семье, передаваемой из поколения в поколение. Большинство людей с анемией Фанкони диагностируются в возрасте от 2 до 15 лет. Люди с анемией могут жить только от 20 до 30 лет. Но медицинские достижения делают лучшее лечение.
Наличие анемии Фанкони увеличивает риск некоторых видов рака, таких как лейкоз. По мере того, как дети с анемией вырастают во взрослую жизнь, они сталкиваются с повышенным риском развития других видов рака, таких как опухоли рта или пищевода; женщины подвергаются большему риску рака половых органов.
Причины анемии Фанкони
Тринадцать генов были связаны с этим заболеванием. Если у одного из ваших родителей анемия Фанкони, вы можете нести ген и передавать его своим детям, даже если у вас нет этого заболевания. Две группы людей, евреи-ашкенази и африканеры, имеют более высокий риск развития расстройства.
Симптомы анемии Фанкони
Вот некоторые признаки и симптомы анемии Фанкони:
- врожденные дефекты, затрагивающие почки, руки, ноги, кости, позвоночник, зрение или слух
- низкий вес при рождении
- трудности с едой
- отсутствие желания есть
- неспособность к обучению
- замедленный или медленный рост
- маленькая голова
- усталость
- анемия или низкий анализ крови
Недостаточность костного мозга, также называемая апластической анемией, означает, что в вашем организме недостаточно эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов. Когда ваше тело не производит достаточно красных кровяных клеток, вы можете испытать анемию. Когда ваше тело не производит достаточно белых кровяных клеток, вы рискуете заразиться. Наконец, если ваше тело не вырабатывает достаточное количество тромбоцитов, у вас есть риск возникновения кровотечений.
Другие симптомы могут появиться позже. Например, женщины с анемией Фанкони могут менструировать медленнее, чем их сверстники, и им трудно забеременеть или перенести роды, или они могут испытывать раннюю менопаузу.
Осложнения анемии Фанкони
Анемия Фанкони может вызвать:
- задержка роста или развития
- инфекции, особенно пневмония, оспа и гепатит
- усталость
- проблемы с пищеварением
- определенные виды рака
- смерть
Диагноз анемии Фанкони
Анемия Фанкони обычно не диагностируется при рождении, даже если дети рождаются с этим заболеванием. Диагноз часто ставится на основании:
- семейная история
- личная история болезни
- симптом
- рост и измерение развития тела
- анализ крови
- тестирование костного мозга
- генетическое тестирование, Вам может посоветовать обратиться к генетику, врачу, который специализируется на болезнях, передаваемых от родителя к ребенку через гены. Генетика может обеспечить специфическое тестирование. Братья детей с анемией Фанкони также должны быть проверены.
Лечение анемии Фанкони
Врачи имеют много подходов для лечения этой анемии. В зависимости от вашего возраста и от того, насколько хорошо работает ваш костный мозг, это возможное лечение:
- Антибиотики помогают бороться с инфекцией.
- Операция по исправлению врожденных дефектов или проблем с пищеварением.
- Переливание крови (считается краткосрочным выбором).
- Лекарства, помогающие организму сделать клетки крови более эффективными.
- Пересадка клеток крови и ствола костного мозга, где вы получаете клетки крови от других людей. В случае успеха донорские клетки позволят вашему организму самостоятельно вырабатывать эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.
- Андрогенная терапия.
- Синтетический фактор роста. Это препарат, который помогает вашему организму вырабатывать больше эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
- Генная терапия.
