определение
Что такое кариотип?
Каротип - это тест для определения и оценки размера, формы и количества хромосом в образце клеток тела. Дополнительные или отсутствующие хромосомы или неправильные положения в частях хромосомы могут вызвать проблемы в росте, развитии и функционировании тела.
Когда мне нужно пройти тест на кариотип?
Этот тест может быть сделан:
- в парах, которые имеют историю выкидыша
- обследовать детей или детей, которые имеют необычные или поздние особенности развития
Для выявления филадельфийской хромосомы, которая обнаруживается у 85% людей с хроническим миелогенным лейкозом (ХМЛ), можно провести анализ костного мозга или крови. Тест на амниотическую жидкость проводится с целью выявления у развивающегося ребенка проблем с хромосомами.
Профилактика и предупреждение
Что я должен знать, прежде чем пройти кариотип?
Поскольку половая хромосома (XX или XY) идентифицируется во время анализа хромосомы, этот тест также определит пол плода. Некоторые изменения хромосом слишком малы или слабы, чтобы быть обнаруженными с помощью кариотипов. Некоторые другие методы испытаний являются добрыми флуоресцентная гибридизация in situ (РЫБА) или микрочипы иногда могут быть сделаны для дальнейшего исследования хромосомных аномалий. У людей могут быть клетки в организме с различным генетическим материалом. Это происходит потому, что ранние изменения в развитии плода приводят к особым различиям в клеточных линиях и называются мозаикой. Примерами являются некоторые случаи синдрома Дауна. У больного человека может быть несколько клеток с дополнительной третьей 21-хромосомой и несколько клеток с нормальной парой.
процесс
Что я должен сделать, прежде чем пройти кариотип?
Вам не нужно ничего делать, прежде чем сдавать этот тест. Поговорите со своим врачом о том, что необходимо для проведения теста, о рисках или процедурах теста, которые необходимо выполнить. Поскольку информация, полученная из кариотипов, может оказать большое влияние на вашу жизнь, вы можете обратиться к генетическому специалисту (генетизу) или генетическому консультанту. Этот тип консультанта обучен, чтобы помочь вам понять значение результатов теста кариотипа для вас, например, риск рождения ребенка с генетическим (генетическим) состоянием, таким как синдром Дауна. Генетические консультанты могут помочь вам принять обоснованные решения. Попросите пройти генетическое консультирование, прежде чем принимать решение о тесте на кариотип.
Как проводится тест на кариотип?
Образцы крови из артерий
Профессиональные медицинские работники, которые берут кровь, будут:
- оберните эластичный пояс вокруг плеча, чтобы остановить кровоток. Это увеличивает кровеносные сосуды под связью, облегчая введение игл в сосуды.
- очистите часть для инъекции спиртом
- ввести иглу в вену. Может потребоваться более одной иглы.
- прикрепите трубку к шприцу, чтобы наполнить его кровью
- снимите галстуки с рук, когда достаточно крови
- прикрепите марлю или вату к инъецированной части после завершения инъекции
- оказать давление на часть, а затем наложить повязку
Образцы клеток от плода
Для этого типа теста клетки, собранные у плода, используют образец амниоцентеза или ворсин хориона.
Образец клетки из костного мозга
Аспирация костного мозга может быть использована для проверки кариотипов.
Что мне делать после теста на кариотип?
Эластичные галстуки обернуты вокруг вашей руки и будут чувствовать себя туго. Вы можете ничего не чувствовать при инъекции или чувствовать, что вас ужалили или ущипнули. Вы можете снять бинты и вату за 20-30 минут. Вы будете уведомлены, когда сможете получить результаты теста. Врач объяснит значение результатов вашего теста. Вы должны следовать указаниям врача.
Объяснение результатов теста
Что означают результаты теста?
Результаты теста на кариотип обычно доступны через 1-2 недели.
нормальный:
Существует 46 хромосом, которые можно сгруппировать в 22 подходящих пары и пару половых хромосом (XX для женщин и XY для мужчин).
Нормальный размер, форма и структура для каждой хромосомы.
ненормальное:
Есть более или менее 46 хромосом.
Размер или форма одной или нескольких аномальных хромосом.
Пара хромосом может быть повреждена или разделена неправильно.
Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.
