содержание:
- Что такое синдром Хантера?
- Как возникает синдром Хантера?
- Влияние синдрома Хантера
- Что можно сделать, чтобы преодолеть синдром Хантера?
Организм человека не только состоит из органов и питательных веществ, но и содержит различные ферменты, которые играют роль в расщеплении молекул питательных веществ. Если уровень фермента недостаточен, организму будет трудно расщепить молекулу и вызвать накопление вредных для организма веществ. Неправильное, что может вызвать недостаток ферментов в организме, является синдромом Хантера.
Что такое синдром Хантера?
Синдром Хантера также известен как мукополисахаридоз II (MPS II), редкое заболевание, вызванное накоплением молекул мукополисахариды.Эти молекулы накапливаются из-за отсутствия фермента идуронатсульфатазы для расщепления молекулы сахара. Название этой болезни взято от имени изобретателя Чарльза Хантера, который сумел найти и объяснить аномалии синдрома Хантера в 1917 году.
Это заболевание является редким генетическим заболеванием, которое встречается только у одного из 100 000-170 000 новорожденных и передается по наследству в семье. Охотники чаще встречаются у мальчиков и очень редко у девочек.
Основным эффектом синдрома Хантера является повреждение различных органов и тканей, которые происходят медленно. Страдальцы нуждаются в раннем лечении и контроле на протяжении всей жизни, чтобы минимизировать симптомы.
Как возникает синдром Хантера?
Из-за отсутствия фермента идуронатсульфатазы у пациентов с синдромом Хантера накопление мукополисахаридов приводит к необратимому повреждению. Молекула хранится в клетке, поэтому она может вызвать повреждение тканей на уровне органов.
Несмотря на то, что он работает очень медленно, повреждение может повлиять на внешний вид, умственное развитие, работу органов и привести к инвалидности. Повреждение может начаться в возрасте ребенка, но оно еще не вызвало видимых симптомов.
Наличие семьи с синдромом Хантера в анамнезе и мужским полом является фактором, который делает ребенка подверженным риску развития синдрома Хантера. Генетические аномалии при синдроме Хантера также могут быть характерными перевозчик это состояние, при котором у человека есть талант к синдрому Хантера, и он не вызывает симптомов, но может увеличить риск рождения ребенка с синдромом Хантера.
Большинство женщин перевозчик в уменьшении характера синдрома Хантера. Так что если мать перевозчик следовательно, риск родить мальчика с синдромом Хантера на 50% выше.
Влияние синдрома Хантера
Синдром Хантера обычно влияет на внешний вид ребенка с такими физическими признаками, как:
- Щеки становятся больше и округлее
- Нос выглядит широко
- Утолщение губ и расширение языка
- Голова имеет тенденцию быть больше
- Кожа имеет тенденцию быть более плотной и твердой
- Состояние руки, как правило, короткое, пальцы слишком изогнуты
- Поздний рост.
Некоторые физические функции также могут появляться и наблюдаются у пациентов с синдромом Хантера:
- Суставы, как правило, жесткие, поэтому им трудно двигаться
- Руки, как правило, слабее и часто испытывают покалывание
- Легче испытывать инфекции, особенно те, которые связаны с дыхательными путями
- Проблемы с дыханием, особенно во время сна
- Чаще теряю слух и уши
- Часто испытывают диарею и другие расстройства пищеварения
- Наличие повреждения сердечного клапана
- Увеличенная печень
- Имея более плотные или толстые кости.
В дополнение к физическим условиям, такие симптомы когнитивных нарушений, как трудности в мышлении и обучении, трудности в речи и гиперактивность, также могут возникать, когда дети вступают в возраст малышей. Несмотря на это, ребенок с синдромом Хантера может быть веселым и проявлять привязанность, как дети в целом.
Что можно сделать, чтобы преодолеть синдром Хантера?
Поскольку причиненный ущерб имеет тенденцию быть прогрессирующим (ухудшающимся и продолжительным) и постоянным, необходимо провести раннюю диагностику и лечение. Ферменто-заместительная терапия может быть проведена для предотвращения снижения функций организма, таких как:
- Ходьба, подъем по лестнице и другие формы физического движения в целом
- Снижение риска застывания суставов
- Улучшить функцию дыхательных путей
- Поддерживать процесс роста и внешнего вида лица
Однако заместительная энзимотерапия не может замедлить прогрессирование заболевания головного мозга.
Методы лечения, такие как пересадка костного мозга, полученные от подходящих доноров, могут помочь организму вырабатывать белки и ферменты, потерянные из-за синдрома Хантера. Лечение симптомов, которые появляются на дыхательных путях, сердце, г и нервной функции также необходимо для контроля вызванных симптомов.
Дети с синдромом Хантера также нуждаются в помощи в таких мероприятиях, как поощрение детей к активному передвижению, знакомство детей со своими сверстниками и помощь детям в обучении.
