содержание:
- Что такое болезнь Баттена?
- Что вызывает болезнь Баттена?
- Каковы симптомы болезни Баттена?
- Есть ли лекарство от болезни Баттена?
Есть сотни заболеваний, включенных в категорию редких заболеваний. В целом, новое заболевание можно считать редким, если число обнаруженных случаев составляет менее 1 на 2000 человек в популяции. Болезнь Баттена - одно из очень редких заболеваний. Это состояние сообщается тпроисходит примерно от 2 до 4 из каждых 100 000 человек в Соединенных Штатах.
До настоящего времени не было подробного отчета о количестве случаев болезни Баттена в Индонезии. Тем не менее, вот все, что вам нужно знать о болезни Баттена.
Что такое болезнь Баттена?
Баттен - это смертельное врожденное заболевание нервной системы, которое поражает двигательную систему организма. Симптомы обычно начинаются в детстве. Это состояние также известно как болезнь Шпильмейера-Фогта-Шегрена-Баттена или ювенильный CLN3.
Баттен является наиболее распространенной формой группы нарушений, называемых нейрональными цероидными липофусцинозами, или NCL. NCL характеризуется аномальным накоплением определенных жирных и гранулированных веществ в нервных клетках мозга и других тканях организма вследствие генетических мутаций. Проще говоря, определенные генетические мутации в организме ребенка нарушают способность клеток его организма утилизировать токсичные отходы. Это может вызвать сокращение определенных областей мозга и вызвать ряд симптомов нервных расстройств и других физических симптомов.
Баттен является одной из причин преждевременной смерти детей и взрослых. Это заболевание чаще всего встречается у людей североевропейского или скандинавского происхождения.
Что вызывает болезнь Баттена?
Баттен является аутосомно-рецессивным заболеванием. То есть мутация гена, вызывающего это заболевание, может быть уменьшена от родителя к ребенку. Ребенок, родившийся от родителя, у которого есть мутации генов, вызывающих заболевание, с вероятностью 25% заболеет этим заболеванием.
Эта болезнь была первоначально признана в 1903 году доктором Фредериком Баттеном, и только в 1995 году были идентифицированы первые гены, которые вызвали NCL. С тех пор было обнаружено, что более 400 мутаций в 13 различных генах вызывают различные формы заболевания NCL.
Наши клетки содержат тысячи генов, выстроенных вдоль хромосом. Клетки человека содержат 23 пары хромосом, всего 46 пар. Большинство генов контролируют выработку хотя бы одного белка. Этот белок имеет разные функции и включает ферменты, которые ускоряют молекулярно-химические реакции. NCL вызывается аномальными генными мутациями. В результате клетки не работают должным образом для производства белка, необходимого для того, чтобы он приводил к развитию симптомов, связанных с этим заболеванием.
Каковы симптомы болезни Баттена?
Симптомы болезни Баттена характеризуются прогрессирующей потерей нерва, которая обычно проявляется в возрасте от 5 до 15 лет. Симптомы обычно начинаются с потери зрения, которая происходит быстро. Дети и подростки, заболевшие этим заболеванием, часто испытывают полную слепоту в возрасте 10 лет.
Дети, у которых есть это заболевание, также испытывают проблемы с речью и способами общения, снижением когнитивных способностей, изменениями поведения и снижением моторики. Они часто изо всех сил пытаются ходить и легко падать или неуравновешенные из-за проблем с балансировкой тела Частые изменения в поведении и личности включают расстройства настроения, тревогу, психотические симптомы (такие как смех и / или плач без причины) и галлюцинации. Нарушения речи, такие как заикание, также могут возникать как признак этого заболевания.
У некоторых детей начальные симптомы могут характеризоваться эпизодическими припадками (рецидивом) и потерей ранее полученных физических и умственных способностей. Это означает, что дети испытывают проблемы с развитием. С возрастом судороги ребенка усиливаются, признаки деменции становятся яснее, а двигательные расстройства выглядят аналогично болезням Паркинсона у пожилых людей. Другие общие симптомы, которые появляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте, включают подергивание мышц и мышечные спазмы, которые вызывают слабость или паралич рук и ног, и бессонницу.
В большинстве случаев ухудшение нервной и умственной работы, вызванное этим заболеванием, приводит к тому, что человек беспомощно лежит в постели и не может легко общаться. В конце концов, это состояние может привести к опасным для жизни осложнениям в возрасте от 20 до 30 лет. Поскольку генетические мутации, вызывающие это состояние, сильно различаются, симптомы болезни Баттена также могут сильно различаться для каждого человека.
Есть ли лекарство от болезни Баттена?
В настоящее время нет лекарств для лечения болезни Баттена. Тем не менее, это состояние можно контролировать с помощью специальной терапии, чтобы помочь сохранить качество жизни для детей и их семей.
FDA, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, одобрило применение альфа-церлипоназы в качестве средства для замедления потери способности ходить у детей в возрасте от 3 лет и старше. Припадки иногда можно уменьшить или контролировать с помощью противосудорожных препаратов, а симптомы других медицинских проблем можно лечить в зависимости от их состояния, когда они возникают. Физическая терапия может также помочь пациентам поддерживать функцию организма как можно дольше.
В некоторых сообщениях было установлено, что развитие этого заболевания можно замедлить, потребляя витамины С и Е и придерживаясь диеты с низким содержанием витамина А. Однако лечение не предотвращает летальный исход этого заболевания. Исследователи со всего мира все еще ищут эффективные методы лечения болезни Баттена.
