Почему беременные женщины должны делать генетический скрининг

содержание:

Плюсы и минусы генетического скрининга для беременных
Типы скрининговых тестов, обычно проводимых на беременных женщинах
1. Последовательный экран
2. Quad-экран материнской сыворотки
3. 20-недельное УЗИ

В целом, беременным женщинам предлагаются различные генетические скрининговые тесты в течение первого месяца и до третьего месяца их беременности. Зачем проводить генетический скрининг? Генетические скрининговые тесты могут оценить ваш плод, есть ли у вашего плода риск возникновения генетических нарушений. Скрининговые тесты обычно проводятся около 10-13 недель во время беременности. Кроме того, во втором триместре можно сделать генетический скрининг-тест.

Информация из результатов скринингового теста в сочетании с другими факторами риска, такими как возраст матери и история наследственного заболевания, используется для расчета вероятности рождения плода с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна, муковисцидоз, болезнь тай-сахсаили серповидноклеточная анемия.

Дефекты у плода могут возникнуть в любое время во время беременности, но обычно это происходит в первом триместре, когда начинают формироваться органы ребенка.

Этот скрининг-тест может помочь будущим родителям увидеть, есть ли у их ребенка низкий или высокий риск развития аномальных хромосом. Тем не менее, единственный способ точно узнать, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, - это пройти генетический диагностический тест.

Плюсы и минусы генетического скрининга для беременных

Когда будущая мать сталкивается с дилеммой о том, проходить ли скрининговый тест, вот вопросы, которые вы должны задать себе:

Во-первых, «Хочу ли я знать до рождения моего ребенка, что у моего ребенка может быть аномальная хромосома?»
Во-вторых, «Если результаты тестов будут положительными, что я буду делать?»

Одним из преимуществ генетического скрининга является то, что потенциальные родители могут узнать, будет ли у вашего ребенка генетическое заболевание.

Но с другой стороны, если результаты этого теста положительные, вы должны знать, как вы будете реагировать. Вы можете пойти в генетический консультант проводить генетические диагностические тесты, которые могут дать более точные результаты.

Имейте в виду, что генетический скрининг может дать ложноположительные результаты. Это означает, что возможно, что эти ложноположительные результаты дают ложные ожидания будущим родителям, которые думают, что их дети будут рождены инвалидами, даже если это не так. Однако также возможно, что генетика скрининга не обнаруживает хромосомные аномалии, когда они действительно существуют.

Поэтому беременным женщинам не рекомендуется предпринимать шаги по прерыванию беременности из-за положительных результатов генетического скрининга. Дальнейшее тестирование необходимо, чтобы подтвердить диагноз этого теста.

Типы скрининговых тестов, обычно проводимых на беременных женщинах

1. Последовательный экран

Последовательный скрининг - это скрининговый тест, который объединяет 3 информации, полученные за 2 разных периода беременности, чтобы определить, есть ли у плода риск развития синдрома Дауна, трисомии 18 и открытый дефект нервной трубки (например, расщелина позвоночника). Первый последовательный скрининг проводится в первом триместре, около 10-13 недель беременности. Когда вы получите последовательное действие экрана, вы встретитесь с генетический консультант, Тогда вы будете проходить ультразвук, С помощью ультразвука измерьте жидкость, которая находится за шейкой плода (полупрозрачность). После УЗИ будет взята кровь матери. Информация результатов УЗИ и крови матери будет объединена для получения результатов первого этапа, который обычно можно увидеть через неделю. Этот результат даст вам конкретные результаты относительно риска того, что ваш плод страдает синдромом Дауна и трисомией 18.

Если результаты показывают достаточно высокий риск и вызывают у вас дискомфорт, вам может быть немедленно предложено пройти генетический диагностический тест, чтобы дать окончательные ответы. Тем не менее, если вы не решите пройти генетический диагностический тест после того, как будут получены первые результаты, вы вернетесь к последовательному скринингу во втором триместре, обычно около 16-18 недель беременности. Однако на этот раз вы берете только кровь. Позже, информация о крови этой матери и результаты УЗИ в первом триместре объединяются, и окончательные результаты этого теста будут опубликованы через неделю. Получив этот конечный результат, вы узнаете, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна, трисомия 18 и открытые дефекты нервной трубки как расщелина позвоночника. Исходя из этого, вы можете решить, будете ли вы проходить дополнительное тестирование или нет.

2. Quad-экран материнской сыворотки

Квадратный скрининг материнской сыворотки, или обычно сокращенно называемый скрининговым скринингом, является типом скринингового теста, который проверяет определенные уровни белка, которые появляются во время беременности и обнаруживаются в крови матери во втором триместре. Для скрининга требуется только образцы материнской крови, которые обычно берут во время 15-21 недели беременности. Исходя из полученных результатов, вы можете решить, будете ли вы проводить дальнейшие тесты или нет. Четырехмерный скрининг не дает столь же точных результатов, как последовательный скрининг. Обычно четырехкратный скрининг предлагается беременным женщинам, которые не проходили последовательный скрининг в первом триместре беременности.

3. 20-недельное УЗИ

20-недельное УЗИ - это УЗИ, которое проводится во втором триместре, обычно 18-22 недели беременности. Обратите внимание, что этот ультразвук отличается от ультразвука, который делается для определения пола. Ультразвук проводится для определения риска рождения плода с инвалидностью. С помощью ультразвука вы увидите наличие структур врожденных дефектов вашего ребенка, таких как аномальное сердце, проблемы с почками, аномальные конечности и патологические пути, когда мозг начинает формироваться. Помимо способности видеть признаки, которые были упомянуты, этот ультразвук может также выполнять функцию скринингового теста для выявления некоторых генетических нарушений, таких как синдром Дауна. Если вы обнаружите аномалию, то врач или генетический консультант обсудит эти результаты с вами, чтобы помочь вам понять риски для вашей беременности на основе результатов этого теста, и поговорить с вами о возможности дальнейшего тестирования с амниоцентезом (один тип генетического диагностического теста).

Уникально то, что большинство детей, которые с помощью ультразвука выглядят «ненормально», на самом деле рождаются здоровыми и без генетических нарушений. И наоборот, дети, которые выглядят «нормально» на УЗИ, на самом деле рождаются инвалидами или имеют генетические нарушения, которые не могут быть обнаружены с помощью ультразвука.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: