Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим хромосомным расстройством. Это условие вызывает неспособность к обучению у детей.
Цитата из Kompas.comПо оценкам, заболеваемость синдромом Дауна или синдромом Дауна во всем мире достигает 1: 700 рождаемости, или около 8 миллионов детей с синдромом Дауна. По результатам опроса 2010 года, люди с синдромом Дауна в Индонезии достигли более 300 000 детей.
Синдром Дауна, как правило, не является наследственным заболеванием. Синдром Дауна (DS) - это генетическое заболевание, которое возникает, когда у зачатия ребенка имеется дополнительная хромосома 21, полная или только частичная копия, которая образуется во время развития яйцеклетки, спермы или эмбриона.
Как может возникнуть синдром Дауна?
Отчетность от mayoclinic.orgоколо 4% детей с DS имеют две полные копии и 1 копию части хромосомы 21, которая прикрепляется вместе на разных хромосомах, что называется транслокацией синдрома Дауна. Синдром Дауна транслокации является единственным типом DS, который может быть получен от одного из родителей. Однако только одна треть случаев трансплантации DS была унаследована от одного из родителей.
Перевозчик (перевозчик) может не показывать никаких признаков или симптомов DS, но это может уменьшить процесс транслокации к плоду, вызывая дополнительный генетический материал из хромосомы 21.
Риск снижения DS транслокации будет зависеть от пола родительской хромосомы 21, которая была реорганизована:
- Если отец является агентом-перевозчиком (перевозчик), Риск ДС составляет около 3%
- Если мать является агентом-перевозчиком (перевозчик), риск ДС колеблется от 10-15%
Могу ли я родить ребенка с синдромом Дауна?
Хотя исследователи уже знают, как происходит DS, они все еще не знают, почему это состояние может возникнуть. Это может затруднить понимание того, рискуете ли вы иметь ребенка с синдромом Дауна.
«Некоторые теории утверждают, что синдром Дауна вызван тем, насколько хорошо тело матери усваивает фолиевую кислоту, но многие также выступают против этой теории, потому что так много путаницы относительно факторов, которые влияют на возникновение «Синдром Дауна», - сказал Кеннет Розенбаум, доктор медицинских наук, руководитель генетического и метаболического отдела и заместитель директора Клиники синдрома Дауна в Детском национальном медицинском центре в Вашингтоне, округ Колумбия. parents.com.
Некоторые вещи могут увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна, который называется фактором риска. Факторы риска могут различаться для каждого типа синдрома Дауна, но обычно включают в себя:
1. Возраст матьво время беременности
Синдром Дауна может возникнуть в любом возрасте, когда вы беременны, но эта возможность будет увеличиваться с возрастом. Считается, что риск содержания детей с генетическими проблемами, включая DS, увеличивается, когда на момент беременности возраст женщины достигает 35 лет и старше. 25-летние женщины во время беременности имеют риск 1: 1200 иметь ребенка DS, в то время как женщины 35 лет во время беременности имеют риск до 1: 350. У 49-летних беременных риск увеличивается до 1:10. Тем не менее, в настоящее время многие дети с DS рождаются у женщин в возрасте до 35 лет из-за увеличения рождаемости в молодом возрасте.
Они обнаружили, что в утробе женщин, которые приблизились к возрасту менопаузы, и риск бесплодия также увеличился, способность отбирать дефектные эмбрионы уменьшалась, и повышенный риск развития зачатия у ребенка, которого они зачали. Оба исследователя считают, что снижение этой способности к отбору является адаптивным ответом женщины и может объяснить причины, по которым DS имеет тенденцию увеличиваться с возрастом женщины.
2. Родили ребенка с синдромом Дауна до
Женщины, у которых был плод с DS, имеют риск 1: 100 иметь ребенка, а затем также иметь DS.
3. Количество братьев и сестер и расстояние рождения
Согласно исследованиям Маркуса Нойхойзера и Свена Кракова, из Института медицинской информатики, биометрии и эпидемиологии при Университетской клинике Эссена, Германия, риск рождения детей с DS также зависит от того, сколько братьев и сестер и сколько лет младшему ребенку с ребенком.Риск иметь ребенка с DS выше у матерей, которые впервые беременны в более старшем возрасте. Этот риск также увеличится, если расстояние между беременностями будет дальше.
Как узнать, есть ли у меня дети с синдромом Дауна?
Американский колледж акушеров-гинекологов рекомендует врачам проводить анализы скрининг пренатальная диагностика DS и других генетических нарушений у пациентов с высоким риском DS. Однако теперь ожидается, что все врачи порекомендуют оба этих теста для всех женщин, планирующих беременность.
В течение 11-14 недель беременности врач проведет анализ крови в сочетании с УЗИ, который проверяет толщину задней шейки плода (иначе полупрозрачность). Обе эти процедуры могут обнаружить DS до 82-87 процентов, с минимальным риском для себя и плода.
Если вам 35 лет или больше и у вас есть другие факторы риска, ваш врач также порекомендует вам провести тест на ДНК плода в течение первого триместра беременности. Этот тест имеет 99-процентную точность результатов, потому что этот тест будет сортировать небольшие части вашей эмбриональной ДНК, которые циркулируют в крови во время беременности.
Во втором триместре другие анализы крови (множественные скрининговые маркеры или четырехэтапный скрининг) могут обнаружить DS с точностью до 80%.
Если один из этих тестов указывает на высокий риск, вы можете запустить диагностический тест, такой как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (CVS). Следует понимать, что обе эти процедуры несут в себе риск выкидыша, хотя он считается низким.
Синдром Дауна не может быть предотвращен
Определите, хотите ли вы запустить скрининг или нет, это личный выбор, который касается не только вашего будущего, вашего ребенка. Тем не менее, серия тестов также может помочь вашему врачу точно знать, есть ли у вашего плода в утробе матери другие потенциально опасные для жизни проблемы, такие как врожденный порок сердца.
Независимо от того, рискует ли ваш ребенок страдать от синдрома Дауна, следует понимать, что DS произошло до зачатия.
«Во время беременности вы ничего не можете сделать, что повысит или предотвратит риск развития синдрома Дауна у вашего ребенка», - сказал Розенбаум. Лучшее, что вы можете сделать, это принять здоровую диету, принимать пренатальные витамины и обогатить свои знания о синдроме Дауна, чтобы подготовиться ко всем возможностям.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
- В чем причина тяги во время беременности?
- Таким образом преодолевают тошноту и рвоту.
- Доказано, что исключительное грудное вскармливание предотвращает ожирение у детей. Почему?
