Остерегайтесь синдрома Ангелмана, врожденных заболеваний, поражающих нервную систему

содержание:

Нервная система является одной из важных систем в жизни человека. Без нормальной нервной поддержки человек становится нарушенным в своем развитии. Это нарушение нервной функции может происходить либо из-за болезни во взрослой жизни, либо из матки. Что ж, есть врожденное заболевание, которое с самого рождения беспокоило нервную систему человека, и называется синдром Ангелмана.

Увеличение рождаемости у детей с врожденными аномалиями заставляет многих исследователей пытаться раскрыть причины возникновения этого синдрома. Что происходит с детьми и людьми с этим довольно редким синдромом? Есть ли лекарство от этого? Узнайте больше ниже.

Определение и причины синдрома Ангельмана

Синдром означает совокупность симптомов. Синдром Ангелмана - это болезнь, которая поражает нервную систему человека, поэтому у пациентов возникают некоторые симптомы. Это приводит к торможению процесса роста и психомоторного созревания человека, особенно в интеллектуальных вопросах.

По оценкам, это заболевание встречается у 1 из 12 000–20 000 живорожденных. Вот почему этот синдром на самом деле редко встречается.

Причиной синдрома Ангельмана является мутация гена, которая происходит до рождения ребенка. Эта мутация гена вызывает нарушения в хромосоме 15. Это расстройство затем вызывает нарушение в нервной системе ребенка.

Симптомы и признаки синдрома Ангельмана

Люди с этим синдромом имеют различные симптомы и признаки, которые можно увидеть как в младенческом возрасте, так и когда ребенок растет. Вот симптомы синдрома Ангелмана.

атаксия

Атаксия - это расстройство в виде нарушения координации между членами тела. Людям с синдромом Ангелмана будет трудно выполнять движения, которые требуют координации нескольких частей тела, таких как взятие чего-либо, удержание предметов, ходьба и даже жевание и глотание пищи.

Тремор и беспокойство

Из-за нарушения развития мышц тела у людей с этим синдромом могут возникнуть треморы. Кроме того, в нескольких исследованиях говорится, что больные имеют тенденцию быть нервными и гиперактивными.

сколиоз

Большинство пациентов также имеют форму изогнутого позвоночника в сторону, называемую сколиозом. Один видимый признак - это различие в ударе по правому и левому плечам.

Косоглазие

В медицинском мире косоглазие также называют косоглазием. Это явление происходит из-за мышц вокруг глаз, которые ослабевают, и положение глазного яблока становится неровным.

Нарушения роста и развития

Хотя он может дожить до зрелого возраста, у детей с этим синдромом происходит нарушение роста, поскольку существуют препятствия для развития нервной системы ребенка. Нередко приступы возникают, когда пациенту еще несколько месяцев.

Жесткие конечности

Большинство детей страдают от скованности во всех четырех конечностях из-за избыточной мышечной силы в этой области.

Как врачи диагностируют синдром Ангельмана?

Это заболевание можно диагностировать как тогда, когда ребенок еще находится в утробе матери (дородовой), так и после рождения (послеродовой).

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Ангелмана, когда ребенок все еще находится в утробе матери, может быть выполнено путем анализа околоплодных вод беременных женщин с последующим исследованием хромосом с целью выявления определенных генетических нарушений. Если обнаружены нарушения в хромосоме 15, у вашего ребенка возникает подозрение на наличие этого синдрома.

Послеродовая диагностика

В дополнение к наблюдению физических отклонений и отслеживанию истории развития ребенка, которая приводит к этому заболеванию, можно сделать определенный диагноз, используя хромосомный анализ, который показывает отклонения в хромосоме 15.

Есть ли лекарство от синдрома Ангелмана?

До сих пор медицинский мир не нашел терапии, которая могла бы полностью вылечить синдром Ангельмана. Это трудно, потому что это заболевание вызвано генетическими факторами, так что из матки образовались различные виды аномалий.

Пока что лечение направлено больше на реабилитацию с целью оптимизации развития и поведения детей. Кроме того, врачи порекомендуют несколько поправок к возникающим физическим расстройствам, таким как косоглазие и сколиоз.

Как насчет продолжительности жизни пациента?

Хотя нет никакого лечения, средний человек с синдромом Angelman может дожить до старости. Однако больные должны оставаться под наблюдением и поддержкой других, чтобы они могли оптимально выполнять свою деятельность.

Остерегайтесь синдрома Ангелмана, врожденных заболеваний, поражающих нервную систему
Rated 4/5 based on 2592 reviews
💖 show ads