содержание:
- Два типа врожденной гиперплазии надпочечников
- 1. Классические права
- 2. Неклассические ПРАВА
- Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников
- Что могут сделать родители и медицинский персонал?
Врожденная гиперплазия надпочечников - это врожденное заболевание, которое встречается в органах надпочечников. Надпочечник - это маленький орган, расположенный над почкой, и в теле каждого человека есть пара. Каждая надпочечник выполняет очень важную функцию по выработке гормонов и регулированию нескольких физиологических функций. Кто-то, кто имеет эту болезнь, будет испытывать нарушения обмена веществ, выносливости, репродуктивных гормонов и артериального давления.
Нарушения гиперплазии надпочечников вызывают незначительную выработку или отсутствие выработки гормона кортизола и альдостерона. Гормон кортизол, также известный как гормон стресса, также играет роль в процессе метаболизма сахара в крови. В то время как гормон альдостерон играет роль в регулировании уровня электролита и помогает функции почек.
Врожденная гиперплазия надпочечников или сокращенно HAK является редким заболеванием, но потенциально может вызвать проблемы со здоровьем на всю жизнь. По оценкам, только один из 15 000 детей рождается с этим врожденным расстройством. При правильном обращении и контроле люди с этим расстройством могут жить нормальной жизнью.
Два типа врожденной гиперплазии надпочечников
1. Классические права
Классический тип является наиболее распространенным, с физическими симптомами, которые начали проявляться в младенчестве и детстве. Например, тело слишком высоко и признаки полового созревания появились раньше. При этом типе надпочечники не могут продуцировать гормон кортизол и альдостерон, но начинают вырабатывать слишком много репродуктивных гормонов тестостерона.
2. Неклассические ПРАВА
Это более мягкий тип, когда физические симптомы возникают в более старшем возрасте, как у подростков, так и у молодых людей. Организм неклассических людей с ГАК все еще может вырабатывать гормон альдостерон, но он может быть дефицит кортизола. Производство тестостерона также меньше по сравнению с классическим HAK.
Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников
Классическая врожденная гиперплазия надпочечников имеет физические признаки, которые были выявлены у младенцев и детей, в том числе:
- Большие гениталии; увеличение клитора у новорожденных девочек и увеличение полового члена у младенцев мужского пола
- Испытываю потерю веса
- Очень сложно увеличить вес
- Часто рвота без причины
- обезвоженный
- В возрасте детей рост очень быстрый, но во взрослом возрасте он короче
- Девочки-подростки испытывают нерегулярные менструальные циклы
- Во взрослом возрасте и мужчины, и женщины подвергаются риску возникновения проблем с рождением детей.
Классическая врожденная гиперплазия надпочечников может возникать и вообще не проявлять никаких симптомов, но женщины с этим заболеванием могут испытывать:
- Нарушение менструального цикла
- Звук слишком тяжелый
- Иметь больше волос на лице (например, усы)
- Бесплодный (трудно иметь детей)
- Рост имеет тенденцию быть коротким в зрелом возрасте
Другие симптомы, которые могут возникнуть при классической и неклассической врожденной гиперплазии надпочечников как у женщин, так и у мужчин:
- ожирение
- Легкая костная масса
- Проблемы с прыщами
- Высокий уровень холестерина
Одним осложнением, которое может возникнуть, является надпочечниковый кризис. Это событие бывает редким, но очень опасным для человека с врожденной гиперплазией надпочечников. Это условие вызывает снижение артериального давления и уровня сахара в крови и испытывает шок, вызывая смерть.
Остерегайтесь, если человек с врожденной гиперплазией надпочечников обезвожен, диарея и рвота без причины.
Что могут сделать родители и медицинский персонал?
Ранняя диагностика этого заболевания важна для раннего лечения.
Врожденная гиперплазия надпочечников может быть обнаружена, так как ребенок все еще находится в утробе матери, исследуя образцы амниотической жидкости из матки и плацентарных клеток. Принимая во внимание, что у детей, которые родились, HAK экзамен в виде серии физических обследований, крови, мочи и генетических тестов.
Если врожденная гиперплазия надпочечников может быть диагностирована, когда ребенок находится в утробе матери, то лечение можно проводить с помощью кортикостероидной гормональной терапии. Это так, что ребенок рождается с нормальными половыми органами. Однако у беременных женщин есть побочные эффекты, такие как дискомфорт, повышение артериального давления и перепад настроения.
Пожизненное лечение рекомендуется у классических больных HAK с гормонозаместительной терапией для облегчения симптомов. Это должно начаться, когда у ребенка появляются симптомы раннего полового созревания. Другие методы лечения, такие как метод генитальной хирургии, специфичны для женщин, поэтому половые органы можно увидеть и нормально функционировать.
