содержание:
- Что такое порфирия?
- Что вызывает это заболевание?
- Каковы симптомы?
- Симптомы острой порфирии
- Симптомы кожной порфирии
Фигура вампира, которого часто изображают как существо из ночных клыков и жажды крови, - не более, чем просто выдумка. Но знаете ли вы, что существует настоящая болезнь, которая заставляет человека выглядеть и вести себя как вампир - бледная кожа, как живой труп, и избегать солнца как можно больше. В противном случае кожа обгорает в результате сильных пузырей. С медицинской точки зрения это заболевание вампира называется porphyria aka xeroderma pigmentosum (XP). Сообщается, что это заболевание встречается у одного из 1 миллиона человек в мире.
Что такое порфирия?
Порфирия - это группа симптомов, которые возникают, когда процесс образования гема не работает идеально. Гем является важной частью гемоглобина, который является белком для доставки кислорода и связывания железа в крови.
В нормальных условиях для образования гемов требуется ряд химических процессов, в которых участвуют многие типы ферментов. Если один из необходимых ферментов меньше, то этот процесс будет нарушен, так что из-за накопления химических соединений, называемых порфирином, возникает дисбаланс кроветворных ферментов. Это накопление порфирина вызывает симптомы и называется порфирией.
Эксперты называют порфирию редким генетическим заболеванием, которое обычно передается по наследству и не является заразным.
Что вызывает это заболевание?
Порфирия специфически вызывается мутациями ферментов, которые восстанавливают удаление нуклеотидов. При нормальном функционировании этот фермент исправляет поврежденную ДНК кожи, вызванную ультрафиолетовым излучением. Мутации приводят к сбою этого фермента, так что повреждение ДНК становится постоянным и накапливается.
По сообщениям из клиники Майо, помимо этого заболевания, вызванного генетическим заболеванием, это заболевание также вызывается несколькими факторами, в том числе:
- Воздействие солнца
- Некоторые лекарства, включая гормональные препараты
- дым
- Находясь на диете или посте
- Потребление алкоголя
- Использование незаконных наркотиков
- стресс
Каковы симптомы?
Это заболевание может поражать нервную систему или кожу, или это может быть и то и другое, в зависимости от типа. Симптомы каждого типа заболевания сильно различаются для каждого человека в зависимости от тяжести. Некоторые люди даже не вызывают никаких симптомов.
Симптомы острой порфирии
Острая порфирия, как правило, поражает нервную систему, которая может быть опасной для жизни, если она не получает немедленной медицинской помощи. Симптомы этого типа заболевания могут проявляться в течение нескольких дней или недель и, как правило, постепенно улучшаться.
Признаки и симптомы острой порфирии включают в себя:
- Сильная боль в животе
- Боль в груди, ногах или спине
- Часто покалывание и онемение
- Хромота или паралич
- Запор или диарея
- Тошнота и рвота
- Моча красноватого или коричневого цвета
- Кровяное давление увеличивается
- Сердце бьется быстро и нерегулярно (сердцебиение)
- конвульсии
- Психические проблемы, связанные с беспокойством, рассеянностью и галлюцинациями
Симптомы кожной порфирии
Этот тип порфирии поражает кожную ткань, обычно вызванную чрезмерной чувствительностью к солнечному свету. Даже некоторые люди также чувствительны к искусственному свету, например комнатному свету.Из-за этого этот тип болезни часто имеет следующие симптомы:
- Кожа красная и вздулась на открытой части.
- Внезапная внезапная боль и отек.
- Тонкая кожа, которая легко повреждается и долго заживает.
- Ощущение жжения или боли в коже даже при воздействии света.
- Более темная и волосатая кожа в определенных областях, например, на шрамах от пузырей.
- Раздраженные красные глаза и помутнение зрения из-за воздействия ультрафиолета.
Симптомы обычно появляются в раннем возрасте, который отмечается волдырями и ожогами кожи после нескольких минут пребывания на солнце. Лицо и кожа, которые некоторое время подвергаются воздействию солнечных лучей, быстро высыхают и выявляют красноватые пятна.
Единственный способ предотвратить появление симптомов этого заболевания - максимально защитить организм от воздействия солнца.
