содержание:
- Что такое болезнь пузыря?
- Причина болезни пузыря мальчика
- Симптомы болезни пузыря мальчика
- Лечение болезней пузыря мальчика
Вы когда-нибудь слышали о болезни мальчика-пузыря? Это может звучать как название жевательной резинки, если вы не добавите слово «болезнь». Однако нужно знать, что это одно из названий заболеваний иммунной системы и может угрожать жизни больных. Рассмотрим следующий обзор относительно болезни пузыря мальчика.
Что такое болезнь пузыря?
Это заболевание на самом деле имеет название тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID). Это представляет собой редкую и смертельную группу врожденных дефектов из-за слишком слабой или отсутствия реакции иммунной системы в организме.
Тем не менее, эта болезнь более известна как болезнь пузырькового мальчика, потому что она имеет тенденцию встречаться у младенцев мужского пола. При рождении ребенок должен провести свою жизнь в безмикробной изоляции (стерильные пузырьки).
Это заболевание возникает из-за того, что иммунная система не может защитить организм от вирусных, бактериальных и грибковых инфекций. Без функциональной иммунной системы пациенты с SCID склонны к рецидивирующим инфекциям, таким как пневмония, менингит и ветряная оспа. Пациенты могут умереть еще до одного-двух лет, если они не получают правильного лечения.
Причина болезни пузыря мальчика
Причина заболевания SCID зависит от различных генетических условий. Ниже приведены четыре причины SCID, а именно:
- По данным NCBI, половина случаев SCID происходят из Х-хромосомы матери. Хромосома повреждается, чтобы предотвратить развитие Т-лимфоцитов, которые играют роль в активации и регуляции других клеток в иммунной системе организма.
- Дефицит фермента аденозин-деаминазы (ADA), который приводит к неправильному созреванию лимфоидных клеток, делает иммунную систему менее нормальной и становится очень слабой. Этот фермент необходим организму, чтобы избавиться от токсинов в организме. Без этого фермента токсины могут распространяться и убивать лимфоциты.
- Недостаток нуклеозид-пуриновой фосфорилазы, который также является результатом проблемы с ферментом ADA, который характеризуется неврологическими нарушениями.
- Недостаток молекул МНС класса II, которые представляют собой особые белки, обнаруживаемые на поверхности клетки и играющие важную роль в трансплантации костного мозга. Это приводит к нарушению иммунной системы.
Симптомы болезни пузыря мальчика
По сообщениям из «Медицинской сети», обычно трехмесячные дети, как правило, испытывают молочницу или опрелости, которые не заживают. Он также может продолжать ослабевать из-за хронической диареи, поэтому ребенок может перестать расти и похудеть. У некоторых детей развиваются другие тяжелые заболевания, такие как пневмония, гепатит и заражение крови.
Вирусы, которые не являются вредными для нормальных детей, могут быть очень опасными у детей с SCID. Например вирус Ветряная оспа причины ветряной оспы, которые могут вызвать тяжелые инфекции в легких и мозге у детей с SCID.
Лечение болезней пузыря мальчика
Репортаж из WebMD, доктор Эвелина Мамкарз, главный исследователь и сотрудник отделения трансплантации костного мозга в Санкт-Петербурге Детская клиническая больница Джуда сказала, что спустя десятилетия исследования начали искать лекарство от этой болезни. Шесть из семи детей, которые получали генную терапию в течение четырех-шести недель, теперь могут выйти из больницы после амбулаторного лечения. Остался только один ребенок, ожидающий процесса укрепления своего иммунитета.
Генная терапия отдает приоритет исцелению поврежденной Х-хромосомы. Полученные данные показывают, что этот эффект будет длиться всю жизнь, поэтому лечение проводится один раз, а не повторно. Эта терапия проводится с использованием вируса ВИЧ, который был модифицирован, чтобы принести новый генетический материал, который изменит поврежденный генетический состав спинного мозга.
Однако этого недостаточно. Чтобы подготовить спинной мозг к генетическим изменениям, ранее ребенку давали препарат химиотерапии бусульфаном. Предоставление лекарств для химиотерапии осуществляется с помощью устройства для инфузии, снабженного компьютером, так что дозирование целесообразно только для подготовки к введению генетических изменений и ничего более.
До сих пор исследователи все еще наблюдают за этими детьми, чтобы выяснить, остаются ли они стабильными и не имеют побочных эффектов от лечения. Исследователи также хотят выяснить, как органы этих детей реагируют на иммунизацию. Тем не менее, в выводах до сих пор исследователи довольно оптимистичны, что это лечение дает постоянные результаты.
