содержание:
Тип талассемии у вас зависит от количества генных мутаций, которые вы унаследовали от своих родителей, и на какие части молекулы гемоглобина влияют мутации. Чем тяжелее мутирующий ген, тем тяжелее талассемия. Молекула гемоглобина состоит из альфа и бета частей, которые могут быть затронуты мутациями.
Альфа-талассемия
Четыре гена участвуют в создании цепи альфа-гемоглобина. Вы получаете два от каждого из ваших родителей. Если вы наследуете:
- Один ген, который мутирует, у вас будут признаки или симптомы талассемии. Следовательно, вы являетесь носителем болезни и можете распространять ее среди своих детей.
- Два гена мутируют, признаки и симптомы талассемии будут мягкими. Это состояние можно назвать малой альфа-талассемией или вам могут сказать, что у вас альфа-талассемия.
- Три гена мутируют, признаки и симптомы будут умеренными или тяжелыми. Это состояние также называется гемоглобин H болезнь.
- Четыре гена мутируют, это состояние называется крупной фетальной или водянкой альфа-талассемией. Это условие обычно приводит к тому, что плод умирает до родов или новорожденный умирает сразу после рождения.
Бета-талассемия
Два гена участвуют в создании бета-цепи гемоглобина. Вы получаете один от каждого из ваших родителей. Если вы наследуете:
- Один ген, который мутирует, у вас будут мягкие признаки и симптомы. Это состояние называется малой бета-талассемией или признаком бета-талассемии.
- Два гена видоизменяются, признаки и симптомы будут умеренными или тяжелыми. Это состояние называется бета-талассемией, также известной как анемия Кули. Дети, рожденные с двумя дефектными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении, но испытывают признаки и симптомы в первые два года жизни. Более мягкое состояние, называемое промежуточной бета-талассемией, также может встречаться с двумя мутирующими генами.
Риск талассемии
Факторы, которые увеличивают риск талассемии, включают:
- Семейная история талассемии. Талассемия передается от родителей к детям через мутированный ген гемоглобина. Если у вас семейная история талассемии, у вас может быть повышенный риск этого заболевания.
- Определенные породы. Талассемия чаще всего встречается у людей из Италии, Греции, стран Ближнего Востока, Азии и Африки.
Осложнения талассемии
Возможные осложнения талассемии включают в себя:
- Избыток железа. Люди с талассемией могут получить слишком много железа в своем теле, либо от самой болезни, либо от переливания крови. Слишком много железа может повредить ваше сердце, печень и эндокринную систему, которая включает в себя железы, которые производят гормоны, которые регулируют процессы во всем организме.
- Инфекция. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если у вас удалена селезенка.
В случае тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:
- Костная деформация. Талассемия может привести к расширению костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к неправильной структуре кости, особенно на лице и черепе. Костный мозг, который имеет расширение, также делает кости тонкими и ломкими, увеличивая вероятность переломов.
- Увеличенная селезенка (спленомегалия). Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и отфильтровывать нежелательные вещества, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества эритроцитов, в результате чего селезенка работает тяжелее, чем обычно, вызывая увеличение селезенки. Спленомегалия может усугубить анемию и уменьшить возраст переливаемых эритроцитов. Если селезенка становится слишком большой, возможно, ее необходимо удалить.
- Темпы роста замедляются. Анемия может привести к замедлению роста ребенка. Половое созревание также может быть отсрочено у детей с талассемией.
- Проблемы с сердцем проблемы с сердцем, такие как застойная сердечная недостаточность и нарушения сердечного ритма (аритмии), могут быть связаны с тяжелой талассемией.
Люди с умеренной талассемией при тяжелых формах обычно диагностируются в первые два года жизни. Если вы видели некоторые признаки и симптомы талассемии у младенцев или детей, сообщите об этом своему семейному врачу или педиатру. Затем вас могут направить к врачу, который специализируется на заболеваниях крови (гематология).
