содержание:
- Каковы признаки и симптомы DBA?
- Как врачи диагностируют DBA?
- Каковы причины и факторы риска для DBA?
- Какие методы лечения для DBA?
- Кортикостероидная терапия (преднизон, преднизолон)
- Переливание крови
- Хелатная терапия
- Трансплантация стволовых клеток
Diamond Blackfan Anemia (DBA) - это редкое заболевание крови, связанное с врожденными дефектами или аномальными особенностями. В DBA, костный мозг не производит достаточно красных кровяных клеток, чтобы нести кислород по всему телу.
Каковы признаки и симптомы DBA?
Страдающие DBA испытывают общие симптомы анемии, такие как бледность кожи, слабость, учащенное сердцебиение и шумы в сердце. В некоторых случаях нет никаких явных физических симптомов от DBA. Тем не менее, около 30-47% пациентов с DBA имеют врожденные дефекты или аномальные особенности, которые обычно затрагивают лицо, голову и руки (особенно большой палец). Кроме того, страдающие DBA могут также иметь дефекты сердца, почек, мочевыводящих путей и половых органов. Дети, которые страдают от DBA, как правило, короче для своего возраста и могут испытывать половое созревание позже, чем нормальные дети.
Как врачи диагностируют DBA?
DBA обычно диагностируется в течение первого года. Некоторые тесты могут быть использованы для обнаружения администраторов баз данных. Один тест, который могут сделать врачи - это аспирация костного мозга. Этот тест включает в себя иглу, вставленную в кость, чтобы извлечь небольшое количество жидкости из костного мозга, прежде чем исследовать ее под микроскопом. Анализы крови также могут быть сделаны, чтобы увидеть, есть ли у пациента генетическая основа для DBA или определенные аномалии вещества, связанные с DBA.
Каковы причины и факторы риска для DBA?
Судя по медицинским записям в семье, более половины пациентов, страдающих DBA, имеют генетические причины. Доктора до сих пор не нашли причину.
Если у кого-то есть DBA, есть 50% -ная вероятность, что у его детей тоже будет DBA.DBA влияет на мальчиков и девочек и может атаковать любую расовую и этническую группу.
Какие методы лечения для DBA?
Чтобы справиться с очень низким количеством эритроцитов, есть два наиболее распространенных варианта, а именно лечение кортикостероидами и переливание крови. Кроме того, трансплантат костного мозга или стволовых клеток также может быть рассмотрен врачом. Специалисты порекомендуют лучшие варианты лечения в зависимости от состояния пациента.
Кортикостероидная терапия (преднизон, преднизолон)
Кортикостероиды могут помочь больным DBA, производя больше эритроцитов. Этот препарат является сильным лекарством, которое можно использовать для лечения различных состояний. Кортикостероиды для лечения не такие, как анаболические стероиды потребляется спортсменами и группами людей для повышения мышечного тонуса.
Во многих случаях эта терапия часто рекомендуется врачами для пациентов с DBA. Врачи не знают точно, как работают кортикостероиды, но около 80% пациентов, принимающих кортикостероиды, начинают производить больше эритроцитов.
Переливание крови
Переливание крови - один из способов увеличить количество эритроцитов. Через переливания крови пациенты могут получить здоровую кровь от доноров. Некоторые люди нуждаются в переливании крови только тогда, когда гемоглобин слишком низок. Тем не менее, некоторые другие люди нуждаются в регулярном переливании крови в течение длительного периода времени. Это состояние называется терапией переливания крови.
При лечении переливания крови кровь берется через постоянную вену или внутривенно (в / в). Переливание крови обычно проводится каждые 4-6 недель в лечебном центре, больнице или амбулаторном центре переливания крови.
Некоторые из причин, по которым пациенты с DBA регулярно назначаются для переливания крови:
- Другие методы лечения (например, кортикостероиды) не увенчались успехом
- Побочные эффекты от других процедур не приемлемы для организма
- Анемия очень тяжелая или вызывает осложнения
Хелатная терапия
Одним из рисков хронической трансфузионной терапии является накопление железа в организме. Кровь содержит много железа. Поскольку у организма нет естественного способа избавиться от железа, железо в перелитой крови накапливается в организме. Это состояние называется перегрузка железом или избыток железа. Железо, которое продолжает накапливаться, превратится в яды, которые угрожают здоровью других органов в организме. Железо не может быть удалено из крови перед переливанием, потому что железо является важным компонентом гемоглобина (белка в красных кровяных клетках, который несет кислород). К счастью, перегрузка железом и повреждение органов могут быть предотвращены Хелатная терапия.
Хелатная терапия Используйте лекарства для удаления определенных металлов, таких как железо, из организма. Эти препараты связывают железо и выделяют его через мочу или кал.
Трансплантация стволовых клеток
Трансплантация стволовых клеток может восстановить функцию костного мозга, чтобы сделать красные кровяные клетки. До сих пор трансплантация стволовых клеток является распространенным методом лечения DBA.
Однако физические проблемы (которые связаны с DBA, но не связаны с костным мозгом), такие как заячья губа или аномалии сердца, лечить не будут. Кроме того, у пациентов, страдающих DBA, по-прежнему будет присутствовать ген DBA, поэтому вероятность того, что заболевание будет передано детям в будущем, все еще составляет 50%.
Трансплантация стволовых клеток является довольно дорогой и достаточно опасной процедурой, которая может вызвать смерть или тяжелое хроническое заболевание у некоторых пациентов. Поэтому трансплантация не является основным выбором лечения. Другие виды лечения, такие как стероидная медикаментозная терапия (кортикостероиды) и терапия переливания крови, имеют тенденцию быть первым вариантом лечения, если это возможно. Прежде чем принять решение о пересадке, обязательно проконсультируйтесь с врачами о плюсах и минусах этой процедуры.
