содержание:
- Что такое гемохроматоз?
- Каковы симптомы гемохроматоза?
- Как диагностируется и лечится гемохроматоз?
- По поводу отсутствия альфа-1-антитрипсина
- Каковы симптомы недостатка альфа-1-антитрипсина?
- Как диагностируется и лечится дефицит альфа-1-антитрипсина?
- Опасно ли это наследственное заболевание печени?
Существует два наиболее распространенных типа наследственных заболеваний печени, а именно гемохроматоз и альфа-1-антитрипсин. Если ваш врач говорит, что у вас одно из этих наследственных заболеваний печени, вы и ваша семья должны больше узнать об этом заболевании. Когда у вас есть знания о вашей болезни, вы можете контролировать и больше мотивировать себя в процессе лечения и помогать своим родственникам предотвращать риск заражения этой болезнью.
Что такое гемохроматоз?
Гемохроматоз - это заболевание, при котором железо накапливается в печени и других органах. Это заболевание является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Заболеваемость достигает одного из каждых 200 человек, страдающих этим заболеванием. Когда кто-то из членов вашей семьи страдает этим расстройством, другие люди также подвергаются риску.
Вторичная форма гемохроматоза не является генетической и вызвана другими заболеваниями, такими как талассемия, генетические заболевания крови, которые вызывают анемию.
Избыток железа, связанный с гемохроматозом, чаще поражает мужчин, чем женщин. Поскольку женщины теряют кровь в результате менструации, женщины могут не проявлять признаков избытка железа до менопаузы. Это означает, что у мужчин в вашей семье более высокий риск развития этого заболевания. Гемохроматоз чаще встречается у людей западноевропейского происхождения.
Каковы симптомы гемохроматоза?
Симптомы гемохроматоза могут включать в себя:
- Болезнь печени
- Боль в суставах
- усталость
- Потеря веса без причины
- Потемнение кожи часто называют «бронзированием»
- Боль в животе
- Потеря сексуального возбуждения
Люди с гемохроматозом могут также иметь признаки диабета и сердечных заболеваний и могут развиться рак печени, цирроз печени, атрофия яичек и бесплодие.
Как диагностируется и лечится гемохроматоз?
Если вы подозреваете, что у вас гемохроматоз, вам нужно сделать анализ крови в больнице, чтобы найти избыток железа в крови. Если в вашем организме обнаружен избыток железа, можно сделать генетический анализ крови (анализ на гемохроматоз ДНК). Генетические тесты также используются для проверки членов вашей семьи, которые подозреваются на наличие положительного генетического теста. Целью лечения является удаление избытка железа из организма и уменьшение симптомов или осложнений, вызванных этим заболеванием.
Избыток железа удаляется из организма с помощью процедуры, называемой кровопускание, Во время процедуры каждую неделю из вашего тела удаляется половина литра крови на период до двух или трех лет, пока накопление железа не уменьшится.
После этого начального лечения, phlebotomies будет уменьшаться. Частота варьируется в зависимости от индивидуальных обстоятельств.
Чтобы поддерживать низкий уровень железа в организме, вам следует избегать железа, которое чаще всего содержится в витаминах. Если у вас гемохроматоз, врач или диетолог могут составить для вас правильную диету. Также вам следует избегать алкоголя.
Если ваш гемохроматоз вызвал цирроз печени, риск рака печени выше. В результате вы должны регулярно проводить скрининг рака.
По поводу отсутствия альфа-1-антитрипсина
При этом типе наследственного заболевания печени значительный белок печени, известный как альфа-1-антитрипсин, может быть дефицитным или иметь низкий уровень нормы в крови. Люди с альфа-1 антитрипсином способны производить этот белок; Тем не менее, это заболевание не позволяет ему попасть в кровоток и в конечном итоге накапливается в печени.
Антитрипсиновый белок альфа-1 защищает легкие от повреждений, вызванных природными ферментами. Когда уровень белка слишком низок или отсутствует, легкие могут быть повреждены, вызвать проблемы с дыханием, и у многих людей возникает заболевание эмфизема. Люди с этим заболеванием также подвержены риску развития цирроза.
Каковы симптомы недостатка альфа-1-антитрипсина?
Вы почувствуете одышку или одышку, когда подвергаетесь воздействию альфа-1-антитрипсина, потому что это первый симптом в легких. Вы также можете испытать необъяснимую потерю веса бочкообразный сундук, что обычно связано с появлением эмфиземы. Это также признак состояния. Когда заболевание прогрессирует, некоторые симптомы эмфиземы или цирроза включают:
- усталость
- Хронический кашель
- Отек лодыжек и ног
- Желтуха (желтая на коже)
- Жидкость в животе (асцит)
Как диагностируется и лечится дефицит альфа-1-антитрипсина?
Если у вас есть некоторые физические признаки, такие как бочкообразный сундук и проблемы с дыханием, ваш врач может подозревать, что у вас есть альфа-1 антитрипсин. Ваш врач может порекомендовать вам анализ крови. Этот тест специально для белка альфа-1 антитрипсина и поможет подтвердить диагноз.
Не существует определенного способа лечения альфа-1-антитрипсина, но замена белков в кровотоке может помочь вам. Однако эксперты не знают, насколько эффективен этот метод и кто должен его принимать. Другой подход к лечению альфа-1-антитрипсина включает лечение таких осложнений, как эмфизема и цирроз печени. К ним относятся антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями, ингаляционные препараты для облегчения дыхания и диуретики и другие препараты для уменьшения накопления жидкости в желудке.
Вы должны избегать алкоголя, бросить курить и есть здоровую пищу. Ваши привычки могут помочь предотвратить серьезные симптомы и осложнения. Врач или диетолог может порекомендовать диету, которая подходит именно вам.
Поскольку эта болезнь поражает легкие, люди с этим заболеванием будут более восприимчивы к респираторным инфекциям. Поэтому ваш врач может порекомендовать прививки от гриппа и пневмонии, чтобы помочь вам предотвратить эту инфекцию. Если вы чувствуете, что у вас простуда или кашель, немедленно свяжитесь с врачом, чтобы можно было начать лечение как можно скорее. Иногда состояние легких или печени может ухудшаться, несмотря на лечение. В таких случаях может потребоваться пересадка печени.
Опасно ли это наследственное заболевание печени?
При правильном лечении гемохроматоз и дефицит альфа-1 обычно не приводят к смерти. Однако осложнения, связанные с этим заболеванием, могут привести к смертельным исходам. Для людей с наследственными заболеваниями печени очень важно делать то, что может помочь им сохранить здоровье.
