Хромосомный кариотип

определение

Что такое хромосомный кариотип?

Кариотипы хромосом используются для изучения структуры хромосом у человека, чтобы определить, есть ли генетическое заболевание, связанное с хромосомой.

Обычные наборы хромосом состоят из 22 пар аутосом и пары половых хромосом (XY для мужчин и XX для женщин). Изменения в хромосомах могут происходить как из-за врожденных, так и приобретенных позже. Изменения в количестве, структуре, расположении и размере хромосом могут вызывать аномалии и различные типы заболеваний. Общие хромосомные аномалии включают дупликацию, делецию, транслокацию, инверсию или перестройку генов на хромосомах.

Когда я должен пройти хромосомный кариотип?

Этот тест полезен для оценки и диагностики врожденных дефектов. Например:

  • умственная отсталость
  • гипогонадизм
  • Первичная аменорея
  • гениталии, которые явно не мужские или женские
  • острый лейкоз (лейкоз) хронический миелоид
  • аборт, пренатальная диагностика серьезных врожденных заболеваний (особенно в случае немолодых беременных женщин), таких как синдром Тернера, Клайнфелтер, Даун и другие генетические нарушения. Ваш врач также может пройти тест, чтобы определить причину мертворождения или выкидыша.

Профилактика и предупреждение

Что я должен знать перед прохождением хромосомного кариотипа?

Ваш врач может использовать разные части тела для взятия образцов хромосом. В частности, сбор периферической крови очень подходит для диагностики этого заболевания:

  • острый миелоидный лейкоз
  • острый миелогенный лейкоз
  • хронический миелолейкоз
  • хронический миелогенный лейкоз
  • общий лейкоз
  • лимфома

Важно, чтобы вы знали предупреждения и меры предосторожности перед выполнением этой операции. Если у вас есть вопросы, проконсультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации и инструкций.

процесс

Что я должен сделать перед прохождением хромосомного кариотипа?

Обычно никакой специальной подготовки перед тестом не требуется. Вы можете спросить своего врача о необходимости анализов и их осложнений. Поскольку результаты теста могут повлиять на вашу жизнь в будущем, лучше заранее связаться с онкологом по поводу генетических проблем. Они обучены чтению результатов анализа хромосом и могут проконсультировать о заболевании и о том, как оно влияет на вас и как оно передается вашим детям. Доктор поможет вам принять правильное решение. Поэтому настоятельно рекомендуется проконсультироваться с ними перед этим тестом.

Как происходит процесс хромосомного кариотипа?

Образцы для анализа хромосом могут быть получены из различных источников. Лейкоциты в периферических венах являются наиболее легкими и наиболее часто используемыми для этого теста. Биопсия костного мозга и хирургические образцы также иногда используются. Во время беременности анализ образцов может быть получен путем амниоцентеза и биологических образцов CVS. Фетальная ткань или продукты во время беременности могут быть проанализированы, чтобы определить причину невынашивания.

Анализ клеток слизистой оболочки полости рта обходится дешевле, но не дает точных результатов о других клетках при проведении этого анализа.

Что я должен делать после прохождения хромосомного кариотипа?

Что нужно сделать после этого теста, будет зависеть от метода или образца. В случае анализа крови:

  • Врач или медсестра будут сдавать кровь на холестерин и триглицеридный тест. Уровень боли зависит от способности медсестры, венозного состояния и болевой чувствительности
  • После завершения сбора крови вам понадобится повязка и слегка надавите на часть вводимой вены, чтобы остановить кровотечение. Вы можете вернуться к нормальной деятельности после завершения теста

Для отбора проб в других положениях вы должны искать конкретную точку для инъекции. Результаты теста обычно выходят через несколько месяцев. Если ваши результаты являются ненормальными, потому что это генетическое заболевание, обычно ваша семья также должна пройти этот тест. Также вам следует поговорить с врачом о лечении.

Если у вас есть вопросы, касающиеся процесса этого теста, проконсультируйтесь с врачом для лучшего понимания.

Объяснение результатов теста

Что означают результаты теста?

Нормальные результаты:

  • женщины: 44 аутосомы и 2 Х хромосомы; Вывод хромосом: 46, ХХ
  • мужчины: 44 аутосомы + 1 Х хромосома, 1 Y хромосома; заключение хромосом: 46, XY

Ненормальные результаты: если результат отличается от 2 результатов:

  • врожденные дефекты
  • иглоукалывание развития интеллекта
  • медленный рост
  • половое созревание задерживается
  • бесплодие
  • гипогонадизм
  • первичная аменорея
  • неясные гениталии
  • хронический миелолейкоз (лейкоз)
  • опухоль новообразования
  • выкидыш
  • трисомия 21 (трисомия 21) (умственная отсталость)
  • Болезнь Тея-Сакса
  • серповидно-клеточная анемия
  • Синдром Тернера
  • Синдром Клайнфелтера.

Пожалуйста, обсудите с вашим врачом, если есть вопросы, касающиеся результатов вашего теста.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.

Хромосомный кариотип
Rated 4/5 based on 1106 reviews
💖 show ads