определение
Что такое генетический тест на рак молочной железы (генетический тест на рак молочной железы)?
Генетический рак молочной железы, также известный как BRCA, является анализом крови, чтобы проверить определенные изменения (мутации) в генах, которые помогают контролировать нормальное развитие клеток. Если обнаружены изменения в этом гене, называемом BRCA 1 и BRCA 2, врач сможет определить ваш риск развития рака молочной железы и матки. Генный тест BRCA не может обнаружить сам рак. Этот тест проводится только для людей с семейным прошлым, у которых в анамнезе был рак молочной железы или матки, а иногда и для тех, кто страдал от одного из этих заболеваний. Генетическая консультация до и после теста BRCA очень важна, чтобы помочь вам понять преимущества, риски и возможные результаты, которые будут получены из этого теста.
Женщина с высоким риском развития рака молочной железы или рака матки, если она меняет ген BRCA 1 или BRCA 2. Мужчины с таким изменением гена также имеют высокий риск развития рака молочной железы. Как мужчины, так и женщины, которые испытывают изменения в этом гене, имеют высокий риск других видов рака. Изменения в этом гене могут быть уменьшены через семью отца или матери.
Когда я должен пройти генетический тест на рак молочной железы (генетический тест на рак молочной железы)?
Люди, которые находятся в семье, которая потенциально может иметь мутацию BRCA, или если у члена семьи рак молочной железы или матки, является наиболее важным для проведения анализа генов BRCA. Если они соглашаются сделать генетический тест и обнаруживают, что они не несут мутацию гена BRCA, то другие члены семьи не должны делать этот тест.
Некоторые люди имеют высокий риск снижения генных изменений BRCA 1 или BRCA 2. Еврейские женщины-ашкенази (чьи предки из Восточной Европы), как правило, несут ген BRCA. Некоторые эксперты рекомендуют генное тестирование женщинам еврейского происхождения ашкенази, если у них есть одно или оба из следующих:
- есть родственники первой степени, у которых рак груди или матки в возрасте 50 лет или моложе. Родственники первого уровня - родители, младшие братья и сестры, дети
- двое родственников второй степени на одной стороне семьи страдают от рака молочной железы или матки. Родственники второй степени - кровные тети и дяди, племянницы, бабушки и дедушки
Если вы не являетесь еврейским потомком ашкенази, некоторые эксперты рекомендуют генное тестирование, если у вас есть одно или несколько из следующих:
- у двоих родственников первой степени был рак молочной железы, один из которых был диагностирован до 50 лет
- Трое или более родственников первой и второй степени имели рак молочной железы, диагностированный в разном возрасте.
- родственники первого и второго уровня имеют в анамнезе рак молочной железы и матки
- у родственников первой степени был рак обеих молочных желез
- двое или более родственников рака матки
- один из родственников страдал от обоих видов рака (молочной железы и матки)
- родственники мужчин с раком молочной железы
Если вы не соответствуете этим критериям, у вас меньше шансов на изменение генов BRCA 1 или BRCA 2. Только 2 из 100 взрослых женщин имеют высокий риск изменения генов BRCA.
Профилактика и предупреждение
Что я должен знать перед прохождением генетического теста на рак молочной железы (генетический тест на рак молочной железы)?
Для женщин с семейным прошлым, у которых нет факторов риска для изменений в BRCA, этот генетический тест имеет тенденцию не предоставлять полезную информацию относительно риска рака молочной железы. Женщины семейного происхождения со средним риском редко получают положительный результат теста. Генный тест BRCA не рекомендуется для людей без факторов риска, потому что этот тест может дать ложноположительные результаты. В некоторых случаях образцы других типов собираются из анализа ДНК, включая образцы слюны или биопсии кожи.
процесс
Что я должен сделать, прежде чем пройти генетический тест на рак молочной железы (генетический тест на рак молочной железы)?
Генетическая консультация настоятельно рекомендуется до и после теста BRCA, чтобы помочь вам понять преимущества, риски и возможные результаты этого теста. Тест BRCA дает вам возможность узнать больше медицинской информации и изменить свой образ жизни. Генетические консультанты прошли обучение, чтобы поговорить с вами о тесте, и результаты включают в себя медицинскую информацию и эмоциональные состояния.
Этот тест может вызвать у вас беспокойство как до, так и после теста. Поговорите с генетическим консультантом перед экзаменом, чтобы помочь вам подготовиться и справиться со своими проблемами. Подумайте, что вы будете делать, когда ваши результаты теста будут положительными. Например, рассмотрите следующие меры предосторожности:
Для рака молочной железы: ежегодные маммограммы или МРТ, рутинные клинические исследования молочных желез, профилактика мастэкомии (удаление обеих молочных желез), удаление матки, использование лекарств (тамоксифен) или наличие детей до 30 лет.
Для рака матки: удаление матки (овариэктомия) после рождения ребенка или после 35 лет.
Как проходит генетическое тестирование рака молочной железы (генетический тест рака молочной железы)?
Медицинский персонал, отвечающий за взятие крови, предпримет следующие шаги:
- оберните резинку вокруг плеча, чтобы остановить кровоток. Это увеличивает кровеносные сосуды под связью, облегчая введение игл в сосуды.
- очистите часть для инъекции спиртом
- ввести иглу в сосуд. Может потребоваться более одной иглы
- прикрепите трубку к шприцу, чтобы наполнить его кровью
- снимите галстуки с рук, когда достаточно крови
- прикрепите марлю или вату к инъецированной части после завершения инъекции
- оказать давление на часть, а затем наложить повязку
Что я должен делать после прохождения генетического теста на рак молочной железы (генетический тест на рак молочной железы)?
Результаты теста могут занять несколько недель. Вы встретитесь с вашим генетическим консультантом, чтобы изучить результаты теста, обсудить ваши последствия и выбор.
Если у вас есть вопросы, касающиеся процесса этого теста, проконсультируйтесь с врачом для лучшего понимания.
Объяснение результатов теста
Что означают результаты теста?
Нормальный (называется отрицательным)
Никаких изменений в генах BRCA 1 или BRCA 2 обнаружено не было. Отрицательные результаты и риски для всей вашей семьи необходимо учитывать вместе. Если известно, что у одного члена семьи есть изменения BRCA, другой член семьи может захотеть пройти обследование. Если член вашей семьи, у которого рак груди или матки, имеет отрицательный результат для теста на изменение BRCA, у вас также может не быть этого изменения гена. В этом случае у вас такой же риск развития рака, как и у людей в целом, который зависит от возраста, личной и семейной истории.
Только около 5-10% случаев рака молочной железы и матки связаны с изменениями в генах BRCA 1 или BRCA 2. Если у вас есть семья с историей рака молочной железы или матки, ваш риск развития рака высок, даже если результаты BRCA отрицательны. Могут произойти другие генные изменения, которые могут вызвать рак.
Ненормальный (называется положительным)
Есть изменения в генах BRCA 1 или BRCA 2. Женщины, у которых есть изменения генов BRCA 1 или BRCA 2, имеют риск развития рака молочной железы от 35% до 84% и от 20% до 40% риска развития рака матки в течение жизни. Это число показывает уровень риска и зависит от вашей личной и семейной истории.
Мужчины с изменением BRCA 1 имеют высокий риск развития рака молочной железы и, возможно, других видов рака, таких как рак поджелудочной железы, яичек или простаты. Мужчины с изменениями BRCA 2 имеют высокий риск развития рака молочной железы, поджелудочной железы и предстательной железы.
Не обязательно (называется вариант неопределенного значения или VUS)
Цель этого результата состоит в том, что у вас есть изменение гена, но врачам трудно узнать, является ли это изменение значительным и связано ли это изменение гена с вашим риском заболеть раком.
Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.
